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  INTERESANTE --> Noticias


23/08/2017 --> Un gen miniaturizado intenta salvar a los niños de una dolencia muscular mortal
En 1990 se descubrió a un paciente de distrofia muscular de Duchenne que seguía vivo a los 61 años, a pesar de que su esperanza de vida no superaba la veintena. Su caso ha inspirado una terapia génica que ya ha demostrado resultados "impresionantes" en perros
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15/08/2017 --> Francisco Mojica recibe el galardón de Medicina más prestigioso de EEUU
Lo recibe por su participación en la creación de un notable sistema de edición de genes que ha sido llamado el «descubrimiento del siglo»
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03/08/2017 --> Morir con dignidad
La muerte de Luis de Marcos, el enfermo de esclerosis múltiple que luchó denodadamente para que se legalizara la eutanasia en España y que defendió su derecho a morir dignamente, vuelve a poner sobre la mesa un asunto espinoso y de gran calado moral que ya se discutió, a través de la iniciativa fallida de Podemos.
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03/08/2017 --> Científicos de varios países corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos
La técnica CRISPR elimina la causa genética de la muerte súbita
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03/08/2017 --> España no podrá curar las enfermedades hereditarias si no cambia la ley
El avance científico que abre el camino para curar enfermedades raras y otras como el cáncer, a través de la edición genética, no podrá ser aplicado en España si antes no se modifica la legislación. Los investigadores piden que se abra el debate para adaptar la ley a los avances científicos
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02/08/2017 --> Cómo curar 10.000 enfermedades
CRISPR resulta tan eficaz y costeable que ya ha puesto al alcance de la ciencia actual la erradicación de las enfermedades raras que se deben a la mutación de un solo gen
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31/07/2017 --> La primera Casa Global Gift se prevé que esté lista para el próximo año
La sede de La Panocha en Marbella se convertirá en un centro multifuncional amadrinado por María Bravo y Eva Longoria
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27/07/2017 --> Los afectados por enfermedades raras no son sólo cifras
Múltiples enfermedades raras, múltiples registros
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26/07/2017 --> Iker, el héroe con parálisis cerebral que lucha contra las enfermedades raras
Avanzar en el conocimiento de esta patología, la plataforma de microfinanciación colectiva Precipita impulsó el proyecto "Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia", con el objetivo de recaudar 6.000 euros.
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26/07/2017 --> El Bermeo-Gernika recaudará fondos familias de niños con enfermedades raras
El partido amistoso Bermeo-Gernika que se celebrará el próximo sábado en el campor de Itxasgane recaudará fondos para familias de niños con enfermedades raras
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25/07/2017 --> El Estudio preclinico demuestra la eficacia de la terapia genica en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Después de inyectar microdystrophin a través de un vector de fármaco, los investigadores lograron restaurar la fuerza muscular y estabilizar los síntomas clínicos.
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16/07/2017 --> Atención integral a las enfermedades raras
El Hospital Puerta del Mar cuenta desde hace poco con una consulta específica para adultos con patologías minoritarias que atiende el médico internista Alberto de los Santos
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12/07/2017 --> No merece llamarse Estado Social sin una Ley de Protección Integral para personas afectadas por enfermedades raras.
Publicación de Antonio Manuel, profesor de Derecho Civil de la UCO
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09/07/2017 --> La discriminación genética es ya una realidad en todo el mundo
¿Puede una empresa denegarle un seguro de vida a alguien por tener mutaciones que predisponen al cáncer? Ya ha ocurrido, alerta el médico estadounidense
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25/06/2017 --> Un proyecto solidario recoge dos millones para enfermedades raras
El dinero se destinará a financiar 15 proyectos de investigación médica
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23/06/2017 --> Dos niños de La Fe de Valencia con distrofia de Duchenne se quedan sin tratamiento
Los niños son de dos comunidades que no asumen el gasto del fármaco y médicos y padres piden financiación al Ministerio de Sanidad
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21/06/2017 --> Apoyo de Dª Victoria López (Ganemos Córdoba) en el Día Mundial de la ELA

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21/06/2017 --> Apoyo de Dª Victoria López (Ganemos Córdoba) en el Día Mundial de la ELA a través de Facebook

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21/06/2017 --> Apoyo de D Rafael del Castillo (militante IU y Concejal Ayto de Córdoba) en el Día Mundial de la ELA

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21/06/2017 --> Los veteranos del Real Madrid se unen contra las Enfermedades Raras
Cuando hay que ayudar por una buena causa, la Asociación de Veteranos del Real Madrid siempre acude. El motivo: recaudar fondos para la Fundación Mencía, centrada en promover Proyectos de Investigación Científica sobre la búsqueda de tratamiento o cura ara las Enfermedades Raras.
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21/06/2017 --> Garcés llama a no quedarse impasible ante las enfermedades raras
En la clausura del simposio ´Todos somos raros, todos somos únicos´, impulsado por Feder
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19/06/2017 --> Galicia probará una nueva terapia génica en enfermedades raras metabólicas
La comunidad es referente a nivel europeo en el estudio de este tipo de dolencias
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17/06/2017 --> Un 10 frente a la adversidad
Carlota Monedero, que sufría burlas de sus compañeros por padecer un síndrome, ha obtenido la mejor puntuación en Selectividad en la Comunidad de Madrid
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15/06/2017 --> Más de 60 organizaciones de pacientes se unen para hacer frente a los retos de las enfermedades raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 60 organizaciones de pacientes y profesionales se han unido por primera vez para hacer frente a los retos en el ámbito de las enfermedades raras (ER), presentando un documento conjunto de recomendaciones con medidas y soluciones prácticas para defender, promover y mejorar la situación que padecen las personas afectadas por estas enfermedades en España
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12/06/2017 --> Una app de reconocimiento facial para diagnosticar enfermedades raras
La llegada de la ciencia genética abrió una puerta a la esperanza para los afectados por las patologías minoritarias, puesto que se pensó que bastaría un análisis genético para identificarlas. Sin embargo esto no ha sido así, ya que existen decenas de miles de variaciones genéticas.

Este es el espacio que viene a cubrir Face2Gene, una aplicación que a través de una fotografía del paciente permite detectar, mediante un algoritmo matemático, las coincidencias morfológicas existentes en determinados síndromes.
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11/06/2017 --> La Marea Blanca, contra los recortes en la sanidad pública
La manifestación de este domingo desafió el calor para protestar por la continua privatización de la sanidad
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11/06/2017 --> Marea Blanca ´toma el pulso´ a los cordobeses en una manifestación para concienciar de problemas ´inmediatos´
La plataforma ´Marea Blanca por una Sanidad Pública y Universal´ de Córdoba ha querido "tomar el pulso" a la ciudadanía de Córdoba con la celebración este domingo de una manifestación como "acto de protesta contra los recortes que la Junta de Andalucía ha impuesto a la sanidad pública en los últimos años", y para concienciar de los problemas "inmediatos" de la sanidad cordobesa.
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11/06/2017 --> Banderazos para comerciantes, niños con enfermedades raras y logroñeses que viven fuera
La alcaldesa de Logroño, Cuca Gamarra, ha dedicado los tradicionales ‘banderazos’ de San Bernabé al comercio tradicional de la ciudad, a los niños con enfermedades raras y a los logroñeses que residen en otras ciudades.
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10/06/2017 --> ¿Por qué rechazar la ‘caridad’ de Amancio Ortega? Te lo explica la radióloga portavoz de FADSP
Luisa Lores, radióloga de profesión y portavoz de la FADSP cuestiona y critica la donación efectuada por el dueño de Inditex para comprar equipos médicos.
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08/06/2017 --> Mujeres precursoras y enfermedades raras, temas de los cursos de verano de las Universidades la próxima semana
Ambos se celebrarán en el Palacio del Condestable los días 14 y 15, y 15 y 16 de junio, respectivamente
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31/05/2017 --> La investigación en enfermedades raras comienza a despegar
Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva en busca de mutaciones genéticas está abaratando los costes de la investigación y multiplicando las posibilidades de encontrar diagnósticos y tratamientos.
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31/05/2017 --> Una cadena humana reivindica más recursos para combatir la esclerosis múltiple
Reclaman que se les reconozca el 33% de minusvalía
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31/05/2017 --> Desearía que mi hijo tuviera cáncer
Sufrir una enfermedad rara no es tan solo luchar contra la dolencia. El desconocimiento también es un obstáculo, en ocasiones, insalvable
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22/05/2017 --> Federación de Enfermedades Raras pide aumentar el Fondo de Cohesión Sanitaria
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha pedido al Gobierno que incremente el presupuesto destinado al Fondo de Cohesión Sanitaria, ya que le parece "insuficiente" la dotación de 3,76 millones de euros asignada al mismo en los Presupuestos Generales del Estado para 2017.
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21/05/2017 --> Llega el mapa interactivo español sobre la investigación de casi 2.000 enfermedades raras
El informe también recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación durante 2015 por comunidades autónomas
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18/05/2017 --> 18 alumnos de Educación y Humanidades recibieron los diplomas de los cursos sobre enfermedades raras
En el Laboratorio de Ciencias Experimentales de la Facultad de Educación y Humanidades tuvo lugar en la tarde de ayer la entrega de diplomas de los dos cursos organizados por la asociación melillense ´Cuenta con nosotros´ y el vicedecano de Estudiantes, Extensión Universitaria y Movilidad en los que han participado alumnos de la facultad.
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16/05/2017 --> Frente Cívico Somos Mayoría Córdoba
¡Todos contra la corrupción! Bueno, unos pocos, pero valiosos
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15/05/2017 --> Masiva protesta contra la corrupción en Córdoba
Centenares de personas han acudido a la convocatoria de la Plataforma por la Justicia contra la Corrupción que se está celebrando a estas horas ante la Subdelegación del Gobierno de Córdoba para protestar contra la corrupción coincidiendo con movilizaciones similares en el resto de España.
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15/05/2017 --> Medio millar de personas protesta contra la corrupción
Córdoba se une a una treintena de ciudades que se suman a la llamada de Anguita a movilizarse el 15M
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11/05/2017 --> La ‘marea blanca’ convoca una manifestación para el 11 de junio
Sindicatos, asociaciones de enfermos y colectivos afectados están llamados a sumarse a la protesta
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08/05/2017 --> Su cara puede revelar si sufre una enfermedad rara
Un nuevo invento tecnológico permite diagnosticar cerca de 4.000 afecciones poco comunes únicamente analizando los rasgos faciales de un paciente.
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08/05/2017 --> Carrefour dona 30.000 euros a la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes de Murcia
Esta dotación económica permitirá la creación y puesta en marcha de un centro pionero y único a nivel internacional
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07/05/2017 --> Enfermedad rara, medicamento caro
Los afectados por atrofia muscular temen que el precio impida que les den un fármaco
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06/05/2017 --> Estas son las enfermedades raras que cambiaron el carácter de cuatro ´celebrities´ históricas
Beethoven, Darwin, Enrique VIII y Einstein sufrieron un cambio radical en su personalidad. La ciencia ha encontrado la respuesta muchos años después.
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30/04/2017 --> Luis Montes: ´La eutanasia no es estar en contra de la vida´
Luis Montes (Salamanca, 1949) llega al Ateneo de Córdoba para hablar sobre la eutanasia. Lo hace como presidente federal de la asociación Derecho a Morir Dignamente.
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29/04/2017 --> Médico en el trabajo, cuidadora en casa y luchadora contra la ELA siempre
Marta Monsalvo, mujer del periodista Carlos Matallanas, se ha convertido en su principal apoyo ante la enfermedad
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26/04/2017 --> Sigue siendo difícil que los niños con enfermedades raras vayan al colegio
La inclusión de los pequeños con trastornos poco frecuentes en las aulas centra el congreso que mañana abre la reina doña Letizia en València
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26/04/2017 --> I CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN GENÉTICA HUMANA
Expertos en Genética critican la inexistencia de la especialidad a pesar de ser la base de la medicina personalizada

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25/04/2017 --> Julio Anguita llama a la movilización contra la corrupción el 15M ideologías aparte
El Frente Cívico organiza manifestaciones en todo el país el 15 de mayo con un manifiesto contra la corrupción y por la justicia

´Hay momentos en los que el pueblo tiene que decir hasta aquí hemos llegado´, dice el excoordinador de IU

Ya hay 25 provincias donde la manifestación se hará frente a las subdelegaciones del Gobierno y en Madrid junto al Congreso
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24/04/2017 --> Nuevas pruebas vinculan la flora intestinal con la esclerosis múltiple
Hasta que la ciencia encuentre una respuesta definitiva al porqué del desarrollo de la esclerosis múltiple, cualquier pista que ayude a entender este trastorno del sistema nervioso central seguirá impactando positivamente en la comunidad científica. Ése ha sido el caso del último trabajo publicado en la revista Neurotherapeutics por el grupo de investigación ‘Neuroplasticidad y estrés oxidativo’ de la Universidad de Córdoba, dirigido por el profesor Isaac Túnez, investigador del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, con la colaboración del profesor René Drucker-Colín.
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23/04/2017 --> Médicos censuran el retraso del plan de Sanidad sobre enfermedades raras
Murcia, Andalucía o País Vasco ya cuentan con un protocolo especial que en la Comunitat mejoraría la asistencia a 300.000 pacientes
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21/04/2017 --> Minuto de silencio contra las muertes por el ´abandono sanitario y político´
Se concentran en las puertas del Ayuntamiento de Córdoba en memoria de José Antonio Arrabal
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18/04/2017 --> Colaborarán con Salud en la investigación
La Consejería de Salud firmó ayer con 5 asociaciones de pacientes, entre ellas la Red de Española de Madres y Padres Solidarios con sede en Córdoba, un protocolo de colaboración para fomentar las donaciones voluntarias de muestras biológicas y contribuir así a seguir avanzando en la investigación biomédica en Andalucía.
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17/04/2017 --> Salud y asociaciones de pacientes colaboran para impulsar donaciones de muestras biológicas para investigación biomédica
Aquilino Alonso destaca el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación
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17/04/2017 --> Andalucía colaborará con asociaciones de pacientes para impulsar donaciones de muestras biológicas
El consejero de Salud, Aquilino Alonso, ha destacado el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación.

Esta firma de protocolos ´suponen un nuevo impulso al compromiso que Andalucía viene manteniendo con la investigación biomédica´
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17/04/2017 --> Junta y asociaciones pacientes impulsan banco de muestras para investigación
La Consejería andaluza de Salud y cinco asociaciones de pacientes han suscrito hoy un convenio en Sevilla para impulsar las donaciones de muestras biológicas, en especial de pacientes con enfermedades raras, y facilitar así la investigación biomédica.
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17/04/2017 --> Salud y asociaciones de pacientes colaboran para impulsar donaciones de muestras biológicas para investigación biomédica
Aquilino Alonso destaca el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación
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17/04/2017 --> La Red de Madres y Padres Solidarios colaborará con la Consejería de Salud
El objetivo es avanzar en la investigación biomédica de enfermedades raras
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12/04/2017 --> Denuncian que la Junta niega un fármaco a un niño con Duchenne
El hospital Reina Sofía afirma que actúa bajo criterios clínicos
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12/04/2017 --> Alternativa de edición genética corrige Distrofia Muscular Duchenne
El uso de la nueva enzima de edici´pn gen CRISPR-CPF1, los investigadores han corregido con éxito distrofia muscular de Duchenne en las células humanas y ratones en el laboratorio.
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11/04/2017 --> El SAS garantiza la
El Hospital Reina Sofía de Córdoba ha reaccionado a las críticas de la Red de Madres y Padres Solidarios sobre la prescripción de un fármaco para un menor con síndrome de Duchenne manifestando que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) garantiza siempre la "equidad" en el acceso a los medicamentos, incluidos aquellos de los que pueden beneficiarse los pacientes con enfermedades raras.
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09/04/2017 --> Málaga impulsa la investigación sobre enfermedades raras
Profesionales de la sanidad pública estudian el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales, dermatológicas o alteraciones metabólicas, entre otras
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08/04/2017 --> Entregan 6.480 firmas por la sanidad pública

Apoyo de afectados por enfermedades raras y hepatitis C
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08/04/2017 --> Ratones para luchar contra las enfermedades minoritarias
Obra Social La Caixa y la Fundación Mencía apoyan los avances contra la hepatoencefalopatía

Leer más: Ratones para luchar contra las enfermedades minoritarias http://www.larazon.es/sociedad/ratones-para-luchar-contra-las-enfermedades-minoritarias-JO14928908?sky=Sky-Abril-2017#Ttt1H8P2Di02IvOT
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08/04/2017 --> La ´Marea Blanca´ entrega 6.000 firmas contra los recortes sanitarios
La plataforma protesta ante Salud junto al colectivo que pide que se refuerce la lucha contra las enfermedades raras
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07/04/2017 --> La reina Letizia lleva a Japón su interés por las enfermedades raras
Visitó en Tokio un centros médico. El diagnóstico y terapia contra estas dolencias y la lucha contra el cáncer son dos de los ámbitos en los que centra su actividad oficial
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07/04/2017 --> Me indigna tener que morir en clandestinidad
José Antonio Arrabal, que tenía ELA, se suicidó porque quería decidir cuándo dejar de vivir
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07/04/2017 --> Un enfermo de ELA graba su suicidio para reclamar la eutanasia
Aseguró en el vídeo que de haber existido una ley de muerte digna habría «aguantado». José Antonio Arrabal dijo sentirse indignado por tener que morir en la clandestinidad


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07/04/2017 --> Los recortes causan dolor por Sebastián Muriel
En este Viernes de Dolores --nunca mejor dicho-- acabo de venir de una pequeña manifestación contra los recortes en la Sanidad Andaluza. Pequeña por el número de manifestantes pero importante por la calidad y justicia de sus peticiones. Llegando he recibido un whatsapp que me recomendaba la canción de Luna de Abril adornada de multitud de florecillas. ¡Las cosas de la vida en blanco y negro!, aunque lo cierto es que tanto la manifestación como la canción son un canto a la vida.
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07/04/2017 --> La Marea Blanca entrega más de 6.000 firmas contra el ´deterioro´ de la sanidad pública
Piden que Andalucía deje de ser la "comunidad que invierte menos en sanidad" y que se eliminen los conciertos
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06/04/2017 --> La reina Letizia visita un hospital nipón puntero en terapias innovadoras
Tokio, 6 abr (EFE).- La reina Letizia visitó hoy el hospital de la Universidad de Keio en Tokio donde conoció avanzados métodos de tratamientos personalizados contra el cáncer y enfermedades raras desarrollados en Japón.
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06/04/2017 --> Abiertas las inscripciones para la VII Carrera Caminata por las Enfermedades Raras
La Asociación Cuenta Con Nosotros de Melilla, perteneciente a la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), con la colaboración del Club Atlético Melilla, organiza el próximo 23 de abril la Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras; el tiempo primaveral ha motivado el cambio de fechas con respecto a las seis ediciones anteriores.
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03/04/2017 --> Los registros de enfermedades raras son claves en la estrategia europea de ER
Uno de los bloques de la ‘II Masterclass sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha estado centrada en la importancia de la coordinación internacional a la hora compartir información valiosa.
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03/04/2017 --> Colegio de Farmacéuticos firma un convenio con Federación Enfermedades Raras
El Colegio de Farmacéuticos se compromete a participar en la difusión, sensibilización e información sobre las enfermedades raras, y además a desarrollar todos aquellos programas que FEDER proponga para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes en España.
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31/03/2017 --> Experta pide mejorar el acceso a fármacos huérfanos de patologías raras en las fases tempranas del desarrollo clínico
La jefa del servicio de Farmacia del CHUS y jefa del Grupo de Investigación de Farmacología Clínica del IDIS de Santiago, Mª Jesús Lamas, ha destacado la importancia de mejorar el acceso a este los medicamentos huérfanos para enfermedades raras ya en las fases tempranas de su desarrollo clínico.
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30/03/2017 --> Afectados de enfermedades raras urgen a invertir el 3 % del PIB en investigación
Especialistas en investigación de enfermedades raras iniciaron en Santiago de Compostela una reunión, bajo el auspicio de la Feder, para abordar los denominados "medicamentos huérfanos", los fármacos destinados a un reducido grupo de afectados que los laboratorios son reticentes a producir por no generar beneficios económicos.
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24/03/2017 --> El Centro Príncipe Felipe recibe 757.000 euros para investigar enfermedades raras
El objeto de la subvención podrá contar además con la financiación del Fondo Europeo de Desarrollo Regional en un porcentaje del 50 %
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24/03/2017 --> El CHUS, elegido por la UE como centro de referencia en enfermedades raras
La unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas de Santiago se convierte en la única gallega en recibir esta distinción // Participará en la elaboración de guías, cursos, estudios clínicos, nuevos medicamentos, modelos de atención y herramientas de salud electrónica
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21/03/2017 --> Soler se proclama subcampeón de España cadete en 1000 m.
Medalla de bronce para el palmeño Juan Francisco Trujillo en salto de altura
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20/03/2017 --> Se puede seguir viviendo con Distrofia Simpático Refleja, da igual que sea en silla de ruedas, con muletas o como sea, ¡la vida sigue!
Entrevista a Noemi Navarro, chica de 24 años afectada por DSR (Distrofia Simpático Refleja)
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20/03/2017 --> En México al menos 8 millones de personas padecen enfermedades raras
Las enfermedades raras no son frecuentes porque en promedio afectan a cinco personas de cada diez mil, y por cada cinco mil niños nacidos uno nace con una enfermedad rara


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16/03/2017 --> Una app para pacientes de enfermedades raras​
Del proyecto “Raras pero no Invisibles” surge una nueva aplicación para móviles que permite a los pacientes de enfermedades raras ir gestionando y controlando su día a día en lo que se refiere a intensidad de los síntomas, medicamentos que toma, reacciones adversas, crisis, actividad física, y otros parámetros de interés.
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12/03/2017 --> Una ´task force´ en enfermedades raras
Formar una task force para abordar la situación de las patologías poco frecuentes. Esta propuesta, formulada por la industria farmacéutica, apuesta por la creación de un grupo de expertos transversal.
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09/03/2017 --> 365 días de enfermedades raras
El pasado 2 de marzo fue el día de las enfermedades raras. Es una jornada festiva de celebración durante la cual este colectivo se hace visible a la sociedad con sus problemas y sus reivindicaciones. Y lo que para muchos es un día al año, para familiares y pacientes son otros 365 días de enfermedades raras.
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09/03/2017 --> El registro de enfermedades raras computa ya más de 21.000 casos en la región
Se estima que hay entre 60.000 y 80.000 extremeños que padecen este tipo de dolencias
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08/03/2017 --> La UAL se convierte en referente de la investigación de enfermedades raras
La Universidad de Almería ha organizado la jornada ‘El día a día de las enfermedades poco frecuentes’ que ha sido concebida para dar visibilidad a este tipo de patologías
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08/03/2017 --> UN MAPA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS CONTRA LA SOLEDAD
Cómo surgió DiseaseMaps
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08/03/2017 --> 10.000 pacenses conviven con enfermedades raras
Feder estrena sede y amplía sus espacios en la calle Santarem
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08/03/2017 --> Las enfermedades raras se hacen más visibles en el campus de la UAL
Desayuno solidario y jornadas con vivencias en primera persona para sensibilizar y formar

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08/03/2017 --> La Caridad programa una charla sobre enfermedades raras
El consistorio franquino quiere sensibilizar a la población sobre las denominadas enfermedades raras y de ahí que proyecte para este sábado una ponencia sobre este asunto. La cita tendrá lugar este sábado, a las doce, en el auditorio de As Quintas de La Caridad y sirve para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras que tuvo lugar el pasado 28 de febrero.
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05/03/2017 --> El lado positivo del caso Nadia:
Nadia Nerea apareció por primera vez ante las cámaras en 2008, afectada por una enfermedad rara, tricotiodistrofia, a sus once años. Poco después, todos hablaban de ella. Diferentes personajes públicos reclamaban ayudas para la niña, y el país entero se volcaba en la causa. Tanto que, en tan solo cuatro días, la conmoción ciudadana se materializó en 150.000 euros. Los padres, a través de diferentes plataformas, solicitaban apoyo económico para someter a su hija a una operación de vida o muerte en Houston. Todo bajo un guion que, a pesar de tener bastantes líneas en blanco –doctores inexistentes, síntomas exagerados y lugares inventados-, resultó muy efectivo.

Lo que parecía ser una historia de amor, desembocó en un frío engaño. Y la humanidad de un padre que dejó de lado el tratamiento de su cáncer por la enfermedad de su hija, pasó a calificarse de “estafa” por la Justicia. La emoción, entonces, se convirtió en decepción.

La farsa montada alrededor de Nadia va más allá del desengaño de los que cedieron su dinero a la familia. Las asociaciones y los propios enfermos temieron que el asunto pudiera salpicar a los que verdaderamente luchan a diario contra estas enfermedades anómalas. Son ellos quienes buscan honestamente la recaudación de fondos para un futuro mejor, y los que peor parados podrían haber salido, perdiendo su credibilidad.

Isabel Lavín de la Cavada, fundadora y presidenta de la Fundación Mencia, cree que el caso de Nadia es aislado, y no conoce a nadie más que haya hecho algo así. “No me cabe en la cabeza cómo unos padres pueden utilizar la enfermedad de su hijo para lucrarse. Creo que fue un gran escándalo para todos, pero te aseguro que los más horrorizados éramos los padres con niños enfermos”, señala. No obstante, de este suceso extrae un aspecto positivo: la visibilidad. “Creo que esto ha dado más visibilidad a las enfermedades raras, y eso siempre es bueno”, señala.
Entidad: Caso Nadia
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04/03/2017 --> Marea Blanca, se fija abril como fecha para una gran movilización social
A principios del próximo mes de abril está prevista la celebración de una manifestación masiva en la capital cordobesa, organizada por una de las dos «Mareas Blancas» de Córdoba, para protestar contra la degradación y los recortes que se están produciendo en la sanidad pública andaluza.

Se pretenden instalar «mesas blancas» informativas en trece centros de salud de la capital, donde igualmente se van a recoger firmas contra los recortes y para apoyar una docena de puntos que cubren lo que es la defensa de servicio sanitario público.
Plazo de Solicitud: Abril
Entidad: Marea Blanca
Lugar: Córdoba
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03/03/2017 --> Una carrera por las enfermedades raras en Petrer
Sense Barreres organiza su octava carrera solidaria por las enfermedades poco frecuentes. Esta actividad tendrá lugar mañana domingo en el parque El Campet de Petrer. La jornada comenzará a las 10 horas.

Desde este colectivo animan a la ciudadanía a participar por la esperanza de las enfermedades raras.
Entidad: Sense Barreras
Lugar: Parque El Campet de Petrer (Valencia)
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03/03/2017 --> Kilómetros que importan: 11.111 € para luchar contra las enfermedades raras
Citroën y emov han logrado recaudar 11.111 € durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, gracias a la iniciativa ´kilómetros que importan’ y a los 22.223 kilómetros recorridos por los ciudadanos de Madrid a bordo de los 500 coches eléctricos de la flota de carsharing de emov.

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas. Con este motivo Citroën y emov han impulsado la iniciativa ‘kilómetros que importan’ para recaudar fondos para el proyecto ‘El Cole de Celia y Pepe’ de la Fundación Querer, un proyecto inclusivo de escuela para niños y jóvenes con enfermedades neurológicas que se manifiestan en trastorno general del lenguaje.

En total los madrileños se han involucrado con esta iniciativa solidaria recorriendo 22.223 kilómetros por la calles de la capital utilizando el carsharing eléctrico de emov, lo que supone 11.115,5 euros que serán donados íntegramente al proyecto. Cada dos kilómetros recorridos se ha convertido en un euro para la Fundación Querer.
Entidad: Fundación Querer
Citroen
Emov
Lugar: Madrid
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02/03/2017 --> Villablanca centrará el debate sobre enfermedades raras el próximo 18 de marzo
La localidad surandevaleña de Villablanca se prepara para acoger próximamente, y por segundo año consecutivo, la II Charla Coloquio sobre Mucolipidosis, una de las calificadas por la medicina actual como enfermedad rara.

La iniciativa será el próximo sábado, 18 de marzo, y en la misma se darán cita algunos de los mejores expertos en una afección de la que solo hay diagnosticados cinco menores en toda España.

La cita será en la sala El Cano del Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca a partir de las once de la mañana.

El evento cuenta por otra parte con el respaldo de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España).

Ya por la tarde, a partir de las 16.00 horas, se desarrollará la charla coloquio, que contará como ponentes con el pediatra del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva José María Ceballos Aragón, que será el encargado de presentar el acto. A continuación intervendrán otra pediatra del mismo centro hospitalario onubense, la doctora Manuela Díaz Suárez; Santiago Teso Manzano (enfermero gestor de casos del mismo hospital); la doctora Mireia Gaboni (neumóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla); y el propio presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, que además es responsable de formación e investigación de FEBER.


Entidad: Ayuntamiento de Villablanca con el respaldo de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España)
Lugar: Sala El Cano del Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca (Huelva)
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28/02/2017 --> Los millones de españoles con enfermedades raras demandan más investigación sobre sus patologías
Como cada último día de febrero desde hace 10 años, hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
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27/02/2017 --> Cada semana se describen cinco nuevas patologías raras en el mundo
Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), quien asegura que cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados, siendo las más frecuentes aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45%)
Entidad: Médicos y Pacientes.com

Lugar: Datos Sociedad Española de Neurología
Organización Médica Colegial de España
Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos
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23/02/2017 --> Ocho millones de mexicanos tienen enfermedades raras y… ¡no lo saben!
Conoce la historia de los hermanos Peña, que han logrado salir adelante durante más de 20 años.
Lugar: México
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22/02/2017 --> House: Las enfermedades más raras vistas en la serie
- Lupus
- Sindrome de Fabry
- Enfermedad de Addison
- Enfermedad de Behçet
- Granulomatosis Crónica
- Mastocitosis
- Osteogénesis Imperfecta
- Sarcoidosis
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Wiskott Aldrich

Entidad: Serie televisiva House
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15/02/2017 --> Duchenne logra que tres atletas ceutíes participen en una maratón
Son tres los vecinos de la ciudad que quieren aportar lo mejor de sí para ayudar a personas muy enfermas y de difícil curación, afectadas de Distrofia Muscular
Entidad: Asociación Duchenne Parent Project España
Lugar: Sevilla
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14/02/2017 --> Síndrome de Sturge-Weber o la <>
Le indujeron un coma para poder pararle la actividad cerebral y que dejase de tener crisis, y fue despertando durante una semana en el Hospital Infantil Niño Jesús. Los padres de esta niña cuentan su vivencia.
Entidad: Caso Familiar, Pía
Fundacion Biomedica del Niño Jesús
Lugar: Madrid
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09/02/2017 --> ¿Responde nuestro sistema? por Miguel Lázaro
No me gusta el nombre de enfermedades raras (EE). No porque estigmatiza a los niños que las padecen, a sus familias. Tenemos que ser capaces de encontrar otra denominación que no etiquete y despersonalize. Ahora bien tengo que reconocer que la Asociacion, a nivel nacional, ha logrado algo clave: visibilidad en esta sociedad que gira en torno a las redes sociales.
Entidad: Periódico La Opinión
Lugar: Baleares
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09/02/2017 --> Síndrome de Hunter, una de las 8 mil enfermedades raras
El pequeño Ryan Austin, sufre esta rara enfermedad que no tiene cura y la medicación es de las más costosas del mundo.
Entidad: Familia Austin_Síndrome Hunter
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08/02/2017 --> El mundo del rugby grita ‘Invictus’ contra la ELA tras la muerte de Van der Westhuizen
Fue uno de los jugadores más icónicos de la victoria de Sudáfrica ante los All Blacks en el Mundial del 95, hito que dio pie a la famosa película de Clint Eastwood.
Entidad: Periódico el Confidencial
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08/02/2017 --> La cúpula de la ciencia no cuenta con las mujeres investigadoras
La paridad es total en tesis doctorales, pero la brecha se abre en las plazas de catedráticos. Solo tres rectorados de las 50 universidades públicas españolas están ocupados por féminas.
Entidad: Periódico Diario Córdoba
Lugar: España
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07/02/2017 --> La lucha de las familias ante “el poco atractivo comercial” de las enfermedades raras
España invirtió en ciencia el 1,22% del PIB en 2015, la mitad que Bélgica con un 2,45%
Entidad: Periódico el País
Lugar: España
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30/01/2017 --> La vida diaria de las personas con una Enfermedad Rara
El Centro Comercial Parque Almenara acoge una exposición de 60 fotografías sobre el día a día de las personas que padecen enfermedades raras. La muestra está organizada por la Asociación D´Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip). La exposición pretende, según la concejal de Sanidad, María del Carmen Ruiz, «difundir las enfermedades poco frecuentes, dando una información real sobre las personas que las padecen».
Entidad: Asociación D´Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip)
Lugar: Lorca (Región de Murcia)
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30/01/2017 --> AHEDYSIA organiza su ‘VI Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’
La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), organizará el sábado 25 de febrero en San Juan de Alicante (Alicante) su ‘VI Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’ para pacientes, familiares y profesionales sanitarios.

La Jornada, que se celebrará en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández –Avenida Santiago Ramón y Cajal, s/n– a partir de las 9:30 horas, se engloba en los actos programados por AHEDYSIA para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras –el próximo 28 de febrero.


Entidad: AHEDYSIA
Lugar: Instituto de Neurociencias UMH
Avenida Santiago Ramón y Cajal, s/n
03550 Sant Joan d´Alacant, Alacant

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Datos Adjuntos:
                             Programa

30/01/2017 --> Murcia concluye el borrador del Plan Integral de Enfermedades Raras
El Ejecutivo autonómico informa de que la Comisión técnica interdepartamental ha concluido el borrador del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que se enviará a todas las consejerías implicadas en su desarrollo para su estudio.
Entidad: Ayuntamiento Región de Murcia
Lugar: Región de Murcia
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30/01/2017 --> El científico que investigó por curiosidad y acabó curando una enfermedad rara
Los enfermos de atrofia muscular espinal suelen morir de asfixia antes de los dos años y no tienen tratamiento. Ahora, la FDA de EE UU ha aprobado el uso de un tratamiento que puede reparar el fallo genético causante
Entidad: Administración de Medicamentos y Alimentos de EE UU (FDA)
Lugar: EEUU
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29/01/2017 --> La falta de GENETISTAS frena la lucha ante las Enfermedades Raras
La falta de desarrollo en la Comunitat de un Plan Estratégico de Genética, como sí han impulsado Madrid, Andalucía o País Vasco, la ausencia de bolsas de trabajo de estos especialistas o la falta de plazas hospitalarias de esta disciplina médica son factores que dificultan la lucha contra las enfermedades raras en la región.

Entidad: Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia
Lugar: Valencia
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27/01/2017 --> iDental informa de las enfermedades raras relacionadas con la salud bucodental
La revisión bucodental puede mejorar la calidad de vida de los afectados por una enfermedad rara, por ejemplo, en la prevención de infecciones en la boca que puedan agravar la salud general del enfermo.
Entidad: iDental
Lugar: Calle Ing. Juan de la Cierva, 14013 Córdoba
902 08 00 89
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26/01/2017 --> Presentación de ´Usted y Duchenne´, el portal que ayuda a las familias a enfrentar la distrofia hijo
Fabricado por la empresa PTC Therapeutics Investigación, recoge las pruebas y asesoramiento médico y los padres, que tienen mucho tiempo para hacer frente a la enfermedad, para responder a las dudas de aquellos que están empezando a cara.
Entidad: Superabice Inail. Contact Center Integrato per la Disabilita
Lugar: Roma
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26/01/2017 --> Casi 3.000 murcianos reciben tratamiento cada año por enfermedades raras
El número de afectados en la Región por este tipo de patologías es de 85.000 y cada año se detectan 4.000 casos nuevos.
Entidad: Jornada ´Avances en Gestión e Investigación en Enfermedades Raras en la Región de Murcia
Lugar: Región de Murcia
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24/01/2017 --> Soporte respiratorio no invasivo de dispositivos visto para ayudar al paciente vivo DMD hasta mediados de los años 50 en el informe de Caso
Una distrofia muscular de Duchenne (DMD) paciente se encuentra ahora en sus 50 años ganó el aviso de investigadores, que dicen que su caso podría ilustrar los beneficios de la ventilación mecánica no invasiva en pacientes con insuficiencia cardiaca en buen estado.
Entidad: Muscular Dystrophy News

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23/01/2017 --> Las Enfermedades Raras en Cifras (FEDER)
A continuación mostramos las Enfermedades Raras en Cifras, datos facilitados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cifras que muestran el día a día de una persona afectada por una patología minoritaria.
Entidad: FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras
Lugar: 954 98 98 92
C/Alberto Durero, 1, local D. 41018 Sevilla
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23/01/2017 --> Nace la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias en Cataluña
El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica.
Entidad: -Hospitales Parc Taulí de Sabadell,
-San Juan de Dios de Barcelona
-Hospital Universitario Vall d´Hebron.
Lugar: Cataluña
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23/01/2017 --> Feder profesionaliza la atención y protección a los menores con enfermedades raras de madrid
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a través del proyecto ´AcogER´ para el acogimiento familiar de menores con estas patologías, ha empezado a trabajar en la formación especializada de los profesionales que trabajan en el Sistema de Protección a la Infancia de Madrid.
Entidad: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
Lugar: Madrid, centro de protección de Las Rosas
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23/01/2017 --> La Clínica del Hospital Pediátrico de New Haven de Yale recibe el nombre de Centro Certificado del Cuidado Duchenne
El programa de Distrofia Muscular de Duchenne del Hospital Pediátrico de New Haven de Yale (YNHCH) ha sido nombrado como Centro Certificado del Cuidado Duchenne por Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una organización sin ánimo de lucro dedicada a erradicar la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Entidad: Yale New Haven Chidren´s Hospital
Lugar: 1 Park Street
New Haven, CT 06510
Get Directions
203-688-4242
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22/01/2017 --> Pide la eutanasia para sus hijos y nieto con enfermedad degenerativa
Tofazzal Hossain , propietario de una pequeña frutería en la localidad de Meherpur (suroeste), presentó el pasado jueves una solicitud ante las autoridades locales en la que señalaba que no puede hacerse cargo del coste médico y la manutención de sus tres familiares, todos ellos aquejados de distrofia muscular de Duchenne. Por ello, solicitó permiso a las autoridades del país asiático para aplicar la eutanasia a dos de sus hijos y uno de sus nietos.

El comisario adjunto de Meherpur, Parimal Singha, explicó que las autoridades bangladeshíes estudian cómo ayudar a la familia de Hossain.

"Las leyes en nuestro país no autorizan la eutanasia, pero estamos buscando la manera de apoyar económicamente a esta familia para que los chicos puedan continuar su tratamiento", dijo.


Entidad: Familia afectada
Lugar: Meherpur
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21/01/2017 --> Solidarios por los Pelos
62 peluqueros de la provincia de Murcia, Córdoba, Málaga, Alicante, Valencia se han citado en el pueblo murciano de Alhama para cortar el pelo por las Enfermedades Raras y la Discapacidad.


Entidad: Gremio de peluquería en colaboración con el Ayuntamiento de Alhama
Lugar: Pabellón Deportivo Adolfo Suárez
Rambla Don Diego, s/n, 30840 Alhama de Murcia, Murcia
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20/01/2017 --> Proyecto final de Honda
Honda Motor Europe España celebra su quinta edición de la iniciativa "Tu Proyecto, Nuestro Proyecto" donde los clientes de Honda forman parte de la presentación de distintas propuestas solidarias a favor de la infancia en distintos ámbitos (salud, formación, medio ambiente).

De los 40 proyectos presentados el público ha decido con sus votos –más de 15.000 votos y cerca de 70.000 visitas en la página web- los 10 proyectos finalistas que pasarán a la última ronda. Durante el mes de febrero, un jurado de personalidades reconocidas será el encargado de estudiar y determinar qué proyecto será el ganador con 25.000 euros para poder hacerlo realidad.

El jurado está formado Pepa Bueno, periodista y referente radiofónico y televisivo; Francisco Javier Martos, director de UNICEF en España; Xavier Mir, reconocido traumatólogo y Marc Serruya, Presidente de Honda en España y Portugal.

Los proyectos finalistas de la quinta edición:

-Proyecto Cuenta conmigo de la Fundación de Oncología Infantil Enriqueta Villavecchia, pretende crear un equipo de apoyo para cuidados paliativos pediátricos.

-Proyecto Más allá de la danza de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, el objetivo es dar tratamiento a través de la neuropsicodanzaa niños con enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares.

-Proyecto Un hogar fuera del hogar de la Casa Ronald McDonald Madrid, quieren acoger de forma gratuita a familias que se tengan que trasladar a Madrid para tratar a sus hijos.

-Proyecto Una escuela para tod@s de la Asociación Down Galicia, conseguir las herramientas necesarias para mejorar la participación e inclusión de los niños con discapacidad intelectual.

-Proyecto Gatea para poder caminar de la Asociación La sonrisa de Martina, pretende construir un sistema de entrenamiento de arrastre y gateo para niños con dificultades.

-La Asociación ABAMUR quiere la creación de una escuela de vacaciones para niños y niñas con autismo para que puedan disfrutar del verano.

-La entidad Educar en felicidad quiere fomentar la felicidad a través de la educación integral de niños y niñas.

-Proyecto Abordaje integral del TDAH en Galicia de la Fundación Ingada, pretende mejorar la calidad de vida de los niños con déficit de atención con hiperactividad.

-La Casa Familiar San Vicente de Paúl quiere ofrecer protección y residencia a menores con discapacidad.

-Proyecto Incontinencial anal, ningún niño sin piscina de la Asociación ASIA, quieren minimizar el impacto psicológico y social que provoca esta incontinencia con bañadores adaptados.
Entidad: Honda Motor Europe España
Lugar: España
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19/01/2017 --> ¿Quién tiene la misma enfermedad que yo?
Un mapa mundial disponible en la web permite que personas afectadas por una enfermedad rara puedan conocer y comunicarse con otras con la misma patología.

Descubre el mapa online a través del enlace facilitado en esta noticia.
Entidad: Disease Maps
Lugar: Mundial
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19/01/2017 --> Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras
El Hospital Universitario Puerta de Hierro, en Majadahonda, ha sido nombrado centro de referencia europeo para enfermedades cardíacas raras, al integrarse en una de las 23 redes europeas de referencia, aprobadas por la Comisión Europea.

Entidad: Hospital Puerta de Hierro
Lugar: Calle Manuel de Falla, 1, 28222 Majadahonda, Madrid
Teléfono: 911 91 60 00
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19/01/2017 --> Som Biotech financiará ensayos para la enfermedad de Huntington
Som Biotech ha cerrado una ronda de financiación de dos millones de euros en la que han participado 18 inversores privados (la mayoría son exdirectivos de farmacéuticas).

La compañía, especializada en reposicionar fármacos para tratar enfermedades raras del sistema nervioso, destinará parte de los recursos a reforzarse en EEUU.

Otro de sus objetivos es financiar el ensayo clínico en fase II de su compuesto Som 3355, para la enfermedad de Huntington, una dolencia hereditaria que hace que las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgasten o se degeneren. Será el segundo de sus productos en llegar a fase clínica.
Entidad: Som Biotech
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18/01/2017 --> Investigadores de Lleida crean una aplicación que facilita el diagnóstico de Enfermedades Raras
La Universidad de Lleida junto al Instituto de Investigación Biomédica (Fundación Dr Pifarré) han creado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, a través de un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas.
Entidad: Universidad de Lleida (UdL) e Instituto de Investigación Biomédica de Lleida
Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida)
Lugar: Av. Alcalde Rovira Roure, 80, 25198 Lleida
(Cataluña)
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17/01/2017 --> Primer Consejo Local de Discapacidad y Patologías Minoritarias
El Pleno del Ayuntamiento de Córdoba ha aprobado, hoy martes 17 de enero de 2017, por unanimidad la creación de un Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias.

El nuevo Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias incluye también y de forma pionera a las personas que padecen las llamadas enfermedades raras y que, por ello, suelen sufrir asimismo una merma en sus capacidades. Las necesidades de todas estas personas se tratarán así desde una perspectiva global, como ciudadanos de Córdoba, desde este nuevo órgano que tendrá un carácter consultivo y que se establece bajo el paraguas el Reglamento de Participación Ciudadana municipal. En él, además de los representantes municipales, estarán presentes integrantes de asociaciones y colectivos que trabajan a diario con las personas con alguna discapacidad y que llevarán hasta el Ayuntamiento la perspectiva de este colectivo.

Funciones: asesorar y emitir propuestas con referencia a los planes, programas y actuaciones que se refieran o afecten a la discapacidad, así como informar sobre las necesidades correspondientes a su ámbito de actuación y velar por el cumplimiento en el ámbito municipal de las normas establecidas en el ordenamiento jurídico en materia de discapacidad y en defensa de las personas que la sufren.

Asimismo, este órgano será informado por el área de Servicios Sociales en todo aquello que afecte a las personas con diversidad funcional, además de encargarse de promover fórmulas que permitan mayor información ciudadana y el fomento de la sensibilización con respecto a la discapacidad.
Entidad: Pleno del Ayuntamiento de Córdoba
Lugar: Ayuntamiento de Córdoba
C/ Capitulares, 1
14071 - Córdoba
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16/01/2017 --> El acceso a los tratamientos en enfermedades raras será una prioridad europea en 2017
La presidencia de la Unión Europea (UE) , asumida por Malta en el primer semestre del año, ha situado entre sus prioridades la cooperación sanitaria entre los estados miembros para mejorar el acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras (ER). Una prioridad que responde a las reivindicaciones que FEDER ha elevado a nivel continental a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
Lugar: Malta
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16/01/2017 --> El acceso a los tratamientos en enfermedades raras será una prioridad europea en 2017
La presidencia de la Unión Europea (UE) , asumida por Malta en el primer semestre del año, ha situado entre sus prioridades la cooperación sanitaria entre los estados miembros para mejorar el acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras (ER). Una prioridad que responde a las reivindicaciones que FEDER ha elevado a nivel continental a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS).
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15/01/2017 --> El Hospital Infanta Cristina alberga la única consulta en Extremadura para atender a 18.000 extremeños con una Enfermedad Rara
Hay 18.000 extremeños que conviven con al menos una enfermedad rara y, de ellos, una parte lo hacen con dos o más patologías poco frecuentes.

La cifra de diagnósticos en Extremadura alcanza los 21.000, según los datos del registro de enfermedades raras dados por el Consejo Asesor de Enfermedades Raras.

Entidad: Hospital Infanta Cristina
Lugar: Extremadura - Badajoz
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15/01/2017 --> La Red Española de Madres y Padres Solidarios conciencia sobre las Enfermedades Raras y la necesidad de unión
Red Española de Madres y Padres Solidarios recuerda que en Córdoba existen 40.000 personas afectadas por una Enfermedad Rara siendo en un 80% niños que fallecen en un 40% antes de cumplir los cinco años.

Para concienciar e informar sobre su problemática, se celebró ayer un taller en el que los asistentes compartieron experiencias e hicieron manualidades para ponerlo a disposición de la sociedad y recaudar fondos que aportar a la investigación.

La presidenta de la asociación, Rosa García, afirma que se ha logrado entregar 86.030 euros a distintos proyectos de investigación y asegura que «la investigación funciona, claro que sí». Recuerda a modo de ejemplo que el pasado mes de agosto «sacaron un medicamento en EEUU, Exondys 51, para los niños afectados de Duchenne».

Rosa García hace hincapié en que uno de sus objetivos es llegar al mundo de la política, ya que «son ellos los que tienen que legislar, no tenemos normativas».

Entidad: Red Española de Madres y Padres Solidarios, apoyo a la investigación de las Enfermedades Raras
Lugar: Avd. Ronda de Tejares, 6. Portal Oficinas, puerta 3.
14001 - Córdoba
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15/01/2017 --> El mapa mundial de las Enfermedades Raras
Pablo Belmonte y Elisa Ainoza son los creadores de la página web ´www.diseasesmaps.org/es´, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras.

Entidad: Disease Maps
Lugar: Madrid
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13/01/2017 --> Meryl Street

12/01/2017 --> La Reina Letizia, abanderada de las Enfermedades Raras, se reúne con FEDER
La Reina colabora activamente con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que aglutina hasta 200 asociaciones diferentes, teniendo como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias, además de promover la INVESTIGACIÓN en estas patologías poco frecuentes y dar VISIBILIDAD a un problema que afecta en España a más de tres millones de personas, especialmente a jóvenes y niños.


Entidad: Feder (Federación Española de Enfermedades Raras)
Lugar: Delegación FEDER Madrid
C/ Doctor Castelo, 49 – CP: 28009 Madrid
Tel.: 918221720
madrid@enfermedades-raras.org
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12/01/2017 --> El Creer celebra un Encuentro con la Asociación de Enfermedades Raras de Epilepsia desde la Infancia
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) acogerá desde el viernes 13 en horario de tarde hasta el próximo domingo 15 de enero, un Encuentro de la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI).

Todas las intervenciones programadas son de acceso libre hasta completar el aforo. También se ofrecerán talleres y actividades para menores.

Intervendrán la doctora Rocío Sánchez-Carpintero Abad, de la Unidad de Neurología Infantil de la Clínica de la Universidad de Navarra; el doctor Tomás Ortiz Alonso, catedrático del Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica de la Universidad Complutense de Madrid; el doctor José Luis Herranz Fernández, licenciado en Medicina y Cirugía, especialista en Pediatría, Neurología y Neurofisiología; y Sara Burgos Abad, maestra en Educación Especial y Psicopedagoga.



Plazo de Solicitud: 13 de enero de 2017 - 15 de enero de 2017
Entidad: Creer (El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias)
Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
947 253 950
info@creenfermedadesraras.es
www.creenfermedadesraras.es
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10/01/2017 --> Una Bióloga de la Universidad de Extremadura participa en un estudio de Enfermedades Raras
Una investigación realizada en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York ha identificado, a partir de células madres pluripotentes inducidas, un defecto asociado a determinadas enfermedades raras.
Entidad: Periódico Europa Press
Lugar: Mérida
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10/01/2017 --> Motorland se solidariza con las Enfermedades Raras
Motorland donará sus beneficios a Personas y Enfermedades Raras de Aragón.

Las puertas se abrirán el próximo 14 y 15 de enero en La Invernal. Un evento solidario que marcará el inicio de temporada y beneficiará a Personas y Enfermedades Raras de Aragón (PERA).

Tejedor ha querido recordar que Motorland es una de las 213 empresas que ha obtenido el sello de responsabilidad social
Entidad: Motorland
Lugar: La invernal
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10/01/2017 --> El Órgano Municipal sobre la Discapacidad de Córdoba incluye a las personas con Enfermedades Raras
El Ayuntamiento de Córdoba va a crear el Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias, pionero en incluir la perspectiva de quienes las padecen.

El Consejo será un órgano asesor de carácter consultivo y deliberante en el que estarán presentes, además de los representantes municipales y de otras instituciones, miembros de asociaciones y colectivos, Junta de Andalucía, la Subdelegación del Gobierno en Córdoba y la Universidad, además de organizaciones sindicales y empresariales, entidades ciudadanas y órganos sectoriales.
Entidad: Ayuntamiento de Córdoba
Consejo Local de Discapacidad y Patologías Minoritarias
Lugar: C/Capitulares, 1. 14071 - Córdoba
Tel. 957 49 99 00
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10/01/2017 --> Fernando Santos, fiscal delegado de Discapacidad para Andalucía
Santos ocupa por orden de la Fiscalía General del Estado el puesto de la nueva figura creada a nivel estatal, la de “delegado autonómico” en materia de Discapacidad de la Fiscalía General del Estado.

Dentro de sus competencias se encuentran: protección de consumidores, familia, derechos fundamentales, derecho concursal...

Fernando Santos Urbaneja (Carrión de los Condes, Palencia) es fiscal de la Audiencia Provincial de Córdoba desde 1988. Su vocación de trabajar en los campos donde se producen las mayores injusticias le llevó a convertirse en fiscal de discapacidad y poner especial atención en las personas que sufren un trastorno mental grave. En el año 1995 impulsó la creación del Foro Andaluz del Bienestar Mental, del que es su coordinador.
Entidad: Audiencia Provincial
Fiscalía General del Estado y el Consejo General del Poder Judicial
Lugar: Andalucía
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10/01/2017 --> Córdoba incluye a las personas con enfermedades raras en un órgano municipal sobre la discapacidad
Muchas de las enfermedades denominadas como raras suponen una merma paulatina en las capacidades funcionales de las personas y, hasta ahora, apremiados por la urgencia de obtener una cura para su enfermedad, las administraciones parecían haber dejado de lado la perspectiva de estas personas como ciudadanos de pleno derecho para hablar sobre cualquier asunto que como tales les incumbe.

El Ayuntamiento de Córdoba va a echar a andar el Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias, un órgano que asesorará al gobierno municipal en sus decisiones desde la perspectiva de quienes padecen alguna discapacidad, incluyendo de manera pionera a las personas con enfermedades raras.
Entidad: Ayuntamiento de Córdoba
Lugar: Córdoba
C/Capitulares, 1
14071 - Córdoba
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07/01/2017 --> Enfermedades sin nombre
La falta de investigación en patologías minoritarias retrasa el diagnóstico en diez años.

Entidad: Periódico La Provincia
Lugar: Valencia
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Datos Adjuntos:
                             Artículo la Provincia. Valencia

06/01/2017 --> Muere el escritor argentino Ricardo Piglia afectado de ELA
Piglia fue diagnosticado en 2013 de ELA, esclerosis lateral amiotrófica, un mal que afecta a la movilidad pero no a las facultades mentales y que provocó que en sus últimos tiempos necesitase de apoyo básico para leer y trabajar.

"La enfermedad me ha hecho descubrir la experiencia de la injusticia absoluta, injusticia en estado puro que nos hace rebelarnos y persistir en la lucha", dijo Piglia.
Entidad: El Confidencial
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05/01/2017 --> Azúcar contra las enfermedades raras por Fegerec
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) repartió ayer bastones de caramelo de forma simbólica para luchar contra las enfermedades raras.

Los repartos tuvieron lugar en varios puntos de la ciudad, como el centro comercial de Cuatro Caminos, el Gadis de Elviña, el Burguer King de Monte Alto, la Iglesia de Os Castros o el Arenal de la plaza de Pontevedra.

Esta campaña no es específica de A Coruña sino que se lleva a cabo de forma coordinada en otras ciudades de Galicia.
Entidad: Periódico la Opinión A Coruña
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas. (Fegerec)

Lugar: Rúa Solís s/n (Eirís de Arriba) | 15009 A Coruña
Tel.: 981 234 651 - 691 011 855
Correo-e: fegerec@cofc.es
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05/01/2017 --> El Hospital La Fe se convierte en centro de referencia europeo en enfermedades raras
Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria (que incluye epilepsias raras y complejas) y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe han sido reconocidas por la Comisión Europea para formar parte de las nuevas Redes Europeas de Referencia (ERN).

En concreto, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras queda integrada en la European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD), la Unidad de Epilepsia Refractaria dentro de la European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies (EpiCARE) y la Unidad de Oncología Pediátrica en la European Reference Network for Paediatric Cancer (PaedCan-ERN).
Entidad: Hospital La Fe
Lugar: Dirección: Avinguda de Fernando Abril Martorell, 106, 46026 València
Teléfono: 961 24 40 00
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04/01/2017 --> Bastones de Caramelo para Luchar Contra las Enfermedades Raras
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) repartirá bastones de caramelo para luchar contra las patologías minoritarias.

Se realizará en el centro comercial de Cuatro Caminos, en el Gadis de Elviña, en el Burguer King de Monte Alto, en la Iglesia de Os Castros o en el Arenal de la plaza de Pontevedra.
Entidad: Fegerec, Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas
Lugar: Rúa Solís s/n (Eirís de Arriba) | 15009 A Coruña
Tel.: 981 234 651 - 691 011 855
Correo-e: fegerec@cofc.es
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03/01/2017 --> Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Las alteraciones genéticas causan 80 por ciento de las enfermedades raras y aunque de manera regular se heredan, los padres no siempre tienen manifestaciones clínicas, indicó la genetista Alejandra Camacho Molina.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras afectan a una de cada 10 mil personas y se estima que existen alrededor de siete mil diferentes padecimientos poco frecuentes.

Las enfermedades raras más comunes, según Camacho Molina, son: la enfermedad de Fabry, así como los síndromes de Gaucher y de Hunter.
Entidad: Periódico USA
Lugar: México
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02/01/2017 --> La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha destinado un total de 37.130 euros al desarrollo de las asociaciones de pacientes que forman parte de la organización
El proyecto beneficiará a un total de 54 asociaciones de pacientes, sobre todo a aquellas que “comienzan su andadura y que necesitan apoyo”

Entre todos los proyectos presentados, los de movilización social han sido los que más fondos han recibido de la convocatoria. A ellos les siguen los proyectos de divulgación del conocimiento por medio de los cuales las organizaciones de pacientes buscan crear espacios de encuentro entre pacientes y profesionales a través de congresos científicos, encuentros y jornadas informativas.
Entidad: Feder, Federación Española de Enfermedades Raras
Lugar: 954 98 98 92
C/Alberto Durero, 1, local D. 41018 Sevilla
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02/01/2017 --> El estudio Enserio de enfermedades raras se culminará a mediados de año
En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.

Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.

La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio.
Entidad: CREE, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
Teléfono
+34 947 253 950
Correo Electrónico
info@creenfermedadesraras.es
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01/01/2017 --> Estudio EnSerio
El CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y FEDER, la federación nacional que aglutina a asociaciones de afectados y familias, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio ENSERio.
Entidad: CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras
Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
Teléfono
+34 947 253 950
Correo Electrónico
info@creenfermedadesraras.es
Dirección web
www.creenfermedadesraras.es
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29/12/2016 --> La Gala «Inocente Inocente» recaudó 1.161.660 euros para las Enfermedades Raras
la Gala Inocente Inocente, cuyo lema de este año ha sido "Lo raro es no ayudar", recaudó este miércoles 1.161.660 euros que se destinarán a proyectos asistenciales y de investigación. Según ha detallado RTVE, la gala consiguió reunir a una media de 1.801.000 espectadores.

La web www.inocente.com y el teléfono 902 30 30 52 siguen abiertos para recibir los donativos de todos los que quieran colaborar en ayudar a niños afectados por enfermedades raras.



Entidad: Gala Inocente
Lugar: Madrid. Radio Televisión Española
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29/12/2016 --> Avances en la Investigación Española
Proyectos liderados por científicos españoles han hecho avanzar en:

- Detección de ondas gravitacionales
- El cruce de humanos modernos y neandertales se adelanta 35.000 años
- Nuevas claves para curar el VIH
- La Exomars llegó a Marte... con algún percance
- El origen de los homínidos de la Sima de los Huesos
- Un nuevo mecanismo de resistencia a la quimioterapia
- Vuelta a África hace 45.000 años
- Ratones con telómeros hiperlargos sin alterar los genes
- Un exoesqueleto para los niños con atrofia muscular
- Alargan la vida de ratones gracias a la reprogramación celular


Entidad: Sinc, la ciencia es noticia
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28/12/2016 --> La Diputación de Córdoba destina 800. 000 € a Asociaciones Sociales

Entidad: Diputación de Córdoba
Lugar: Plaza de Colón, 15.14001 - CórdobaTeléfono: 957 21 11 00
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Datos Adjuntos:
                             Noticia Diario Córdoba. La Diputación de Córdoba ha destinado este año 800.000 euros a asociaciones sociales

28/12/2016 --> El Instituto Provincial de Bienestar Social destina 75.000 euros a catorce colectivos
La Diputación de Córdoba firmó catorce convenios por valor de 75.000 euros con la intención de "seguir desarrollando una labor fundamental y necesaria en materia de colaboración con diferentes entidades para el desarrollo de proyectos sociales destinados tanto a personas en riesgo de exclusión como a la puesta en marcha de acciones para la atención a pacientes con diferentes patologías".

Los convenios han sido formalizados con:

-Senda
-Fundación Socio Educativa para Niños en Desamparo y Abandono
-Hermandad del Santísimo Cristo de la Agonía
-Funlabor
-Fundación Cordobesa para la Integración Laboral de Discapacitados
-Fedune
-Federación de Educación con Necesidades Especiales
-Asociación de Familiares de Alzheimer y otras Demencias, de Castro del Río.
-Asociación Cordobesa de Enfermos de Artritis Reumatoide (Acoare)
-Asociación en Defensa de la Vida Córdoba (Avida)
-Albasur, para el desarrollo integral de las personas con discapacidad intelectual
-Asociación de Familiares de Alzheimer y Otras Demencias Purísima Concepción, de Fuente Palmera
-Unicef
-Asociación Malta de diversidad funcional, de Guadalcázar
-Red Española de Madres y Padres Solidarios, para el apoyo a la investigación de enfermedades raras
-Asociación Cordobesa de Daño Cerebral (Acodace)
-Asociación de Padres de Niñas y Niños Sordos Bilingües (Anbis)
Entidad: Instituto Provincial de Bienestar Social. Diputación de Córdoba
Lugar: Calle Buen Pastor, 12, 14003 Córdoba
957 46 35 88
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28/12/2016 --> Gala Inocente 2016
La Gala Inocente 2016 recaudará fondos destinados a las Enfermedades Raras.

Desde 2007, con el apoyo de Fundación Inocente se ha podido financiar más de 72 proyectos pertenecientes a más de 60 entidades de diferentes enfermedades raras. Dichos proyectos han beneficiado a más de 60.000 afectados, ayudando a las familias a acceder a multitud de terapias, encuentros familiares o actividades de ocio, entre muchos otros. Una labor que FEDER reconoció en 2010 otorgando a Fundación Inocente, Inocente su Premio a la Solidaridad con los afectados.
Entidad: Gala Inocente
Lugar: Madrid. Radio Televisión Española
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https://www.youtube.com/watch?v=UZwB4cNK-y4

28/12/2016 --> Donación del Colegio Oficial de Ingenieros a la Asociación de Enfermedades Raras Aerscyl
Aerscyl es una asociación formada por familiares y afectados por enfermedades raras o sin diagnosticar y entre sus fines está el de promover la difusión de estas patologías, fomentar la investigación y especialmente facilitar la calidad de vida de los afectados y su familiares.
Entidad: Colegio Oficial de Ingenieros
Lugar: AERSCYL
Asociación de enfermades raras de Castilla y León .
722 68 81 88
aerscyl@aerscyl.org
C/ Abraham Zacut 9, 37003 Salamanca
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28/12/2016 --> Mucopolisacaridosis
El incorrecto funcionamiento de ciertas enzimas e incluso la ausencia de alguna de esas es lo que trae consigo que un individuo sufra una de las enfermedades calificadas como MPS.

Tipos de MPS:

-Tipo I, también conocido como enfermedad de Hurler. Rasgos característicos: baja estatura, problemas cognitivos, vista y deformidades en huesos.

-Tipo II. Se denomina, de igual modo, enfermedad de Hunter y se identifica porque el menor cuenta con serias alteraciones en cuanto al desarrollo en todos los sentidos.

-Tipo III, que responde al síndrome de Sanfilippo. Se puede heredar tanto del padre como de la madre y se identifica porque el niño afectado cuenta con una degeneración grave de lo que es el sistema nervioso central.
Entidad: OkDiario
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27/12/2016 --> Los robots conquistan el quirófano y se asoman a las enfermedades raras
La cirugía robótica es cada vez más habitual y los nuevos desarrollos abren el campo de aplicaciones, pero también demuestran que no está lejos el día en que se pueda prescindir del cirujano. Los robots avanzan y exploran nuevos campos, como el de las enfermedades raras.

Estas nuevas herramientas serían muy útiles para encontrar medicamentos huérfanos e igualmente ayudarían a la hora de seleccionar los fármacos que se ajustan mejor a las necesidades de cada paciente
Entidad: “Proyecto Finisterrae”
Lugar: Universidad de Oviedo
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24/12/2016 --> La Cara B de la Navidad
Hace 3 años que Ana Mourelo y Jose Brocal recibieron una noticia que amenazaba con llevar a la deriva la nave familiar: su pequeño Aitor había sido diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2 (el gen que regula al resto de genes), una enfermedad rara que afecta a la capacidad psicomotriz y expresiva de quienes la padecen y cuya esperanza de vida no supera los 25 años.

Ante ello, los padres de Aitor decidieron afrontar la enfermedad con optimismo y luchar por la investigación fundando la asociación Miradas que Hablan.

Si desea continuar con la noticia pulse en el siguiente enlace.
Entidad: Familias afectadas por una Enfermedad Rara
Lugar: Barcelona
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24/12/2016 --> Centro de atención para jóvenes con enfermedades raras
Huelva acogió el sábado 24 de diciembre la I Carrera del Euro, una iniciativa solidaria para recaudar fondos que permitan hacer realidad el proyecto de construcción del Centro Polivalente Palante-Popal de atención especializada a los jóvenes onubenses que sufren algún tipo de enfermedad rara.

El Centro Polivalente Palante-Popal estará dotado de los recursos humanos y materiales más adecuados, al objeto de prestar la atención especializada que precisan los jóvenes de hasta 21 años.


Entidad: Diputación de Huelva
Lugar: Huelva
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24/12/2016 --> Investigación, necesidad latente en las Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha elegido la investigación como tema de la décima edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el 28 de febrero de 2017 para informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los afectados y sus familiares.

La investigación de las enfermedades raras resulta crucial para poder ofrecer a los pacientes las respuestas y soluciones que necesitan, ya sea un tratamiento, una cura o una mejor atención.
Entidad: EURORDIS
Lugar: EURORDIS
Recinte Modernista Sant Pau
Pabellón de Santa Apolonia
Calle Sant Antoni Mª Claret 167
08041 Barcelona, España
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23/12/2016 --> Investigación de las Enfermedades Raras por médico españoles
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela es el único centro que busca tratamiento para el Síndrome de Celia, patología neurodegenerativa que se manifiesta en la infancia y causa la muerte antes de los ocho años.

Araújo quiere profundizar en su origen para entender su funcionamiento e inician un estudio con la ayuda de la Fundación Mutua Madrileña ya que, durante la última ceremonia de entrega de las ayudas a la investigación de la fundación de la aseguradora, Santiago de la Riva, vicepresidente de Feder, alertó: “Muchos niños se mueren antes de ser diagnosticados”.

Si desea continuar con la noticia pulsar en el siguiente enlace.
Entidad: Investigador Juan García Puig
Lugar: Hospital La Paz de Madrid
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17/12/2016 --> Andrés Aberasturi, periodista y escritor alcanza la sexta edición de un libro sobre su hijo
El escritor comenzó su libro hace varios cuando su hijo nació con una parálisis cerebral. Actualmente tiene 36 años y el escritor nos cuenta el dolor que han padecido durante estos años mencionando la pérdida de fe por condenar a personas inocentes a una vida dependiente llena de sufrimiento.

En su entrevista hace mención al caso Nadia exponiendo: "El padre de Nadia ha roto el cristal de la confianza de la gente que ayuda desinteresadamente, sobre todo a los que luchan contra las enfermedades raras. Ha hecho mucho daño a la gente buena, a equipos de investigación que si no fuera por la iniciativa privada no podrían seguir adelante.

Para poder continuar con la noticia y conocer la entrevista en profundidad, pulsar en el siguiente enlace.
Entidad: Periódico Diario Córdoba
Andrés Aberasturi
Lugar: Barcelona
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09/12/2016 --> ORPHANET publica un listado actualizado de Enfermedades Raras
El portal Orphanet acaba de publicar su “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético” actualizado en diciembre de 2016. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado mediante la adición/actualización periódica de enfermedades a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y/o asesoramiento de expertos. La actualización del inventario de enfermedades raras es evaluada mensualmente por un comité médico y científico dentro de Orphanet y validada posteriormente por los expertos consultados.
Entidad: Orphanet
Lugar: Madrid
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07/12/2016 --> Caso Nadia: ¿Qué podemos aprender?
El autor reflexiona sobre la recurrente práctica de invocar a ´reconocidos expertos internacionales´ con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas en España, cuando ´el sistema nacional público de salud debería poder hacerse cargo de cualquier paciente de nuestro país´
Entidad: Periódico El País
Lugar: Madrid
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Datos Adjuntos:
                             Así surgió el caso Nadia
                             Caso Nadia_paso a paso
                             El juez inmoviliza las cuentas
                             La falsa cura de Nadia
                             La vida del padre de Nadia
                             El abogado del padre de Nadia abandona la defensa de Fernando Blanco
                             Solo utilizaron 2.000 € para los fármacos de su hija
                             Diagnóstico por Sant Joan de Déu
                             El juez pide reconstruir la trayectoria médica

04/12/2016 --> Evento: Muévete por la ELA en colaboración con REMPS

Entidad: Familias ELA
Lugar: Posadas
Auditorio Municipal Alcalde Felipe Pérez Fernández. Avd Andalucia s/n

01/11/2016 --> Los Tribunales confirman que la Fibromialgia es motivo para declarar la Invalidez Permanente Absoluta
La Sala de lo Social del TSJ de Cataluña ha considerado en una reciente sentencia, S 1403/2015, de 24 de febrero (Rec. Suplicación 6239/2014), que la fibromialgia y síndrome de fatiga crónica (SFC) es motivo para declarar la “invalidez permanente”.

Para la Sala, la incapacidad debe ser entendida como la merma de capacidad por reducciones anatómicas o funcionales graves que disminuyen o anulan la capacidad laboral, y sin que obste a la calificación la posibilidad de recuperación de la capacidad laboral cuando ésta se presente como incierta o muy a largo plazo.

Es decir, no solo no solo debe ser reconocida cuando se carece de toda posibilidad física para realizar cualquier quehacer laboral, sino también cuando aun manteniendo aptitudes para realizar algún tipo de actividad, no se tengan para hacerlo con una mínima eficacia, pues la realización de cualquier trabajo, incluso por simple que sea, requiere unas exigencias de horario, desplazamiento e interrelación, así como diligencia y atención.
Entidad: Sala de lo Social Cataluña
Lugar: Cataluña
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25/10/2016 --> Unidades de Referencia de Andalucía para Enfermedades Raras
Las Unidades de Referencia tienen el objetivo de garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a personas con patologías que precisan de un elevado nivel de especialización.
Entidad: Consejería de Salud. Junta de Andalucía
Lugar: Avd República Argentina 34, 14004 Córdoba
Teléfono: 957 01 54 00
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21/09/2016 --> Mark ZUCKERBERG realiza una donación para la INVESTIGACIÓN de las ENFERMEDADES RARAS
Mark Zuckerberg, Director General de Facebook, donará más de 2.680 millones de euros durante los próximos diez años para investigación centrada en erradicar enfermedades raras.

Irá destinado al centro de investigación BioHub de San Francisco, que espera atraer a investigadores de las Universidades de Stanford, UCSF y Berkeley.

En esta iniciativa colabora Cori Bargmann, un experto de renombre mundial en la neurociencia y la genética.




Entidad: Fundación Chan Zuckerberg Initiative
Lugar: San Francisco, California. Estados Unidos.
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04/09/2016 --> Entrevista a Julio Priego. Periódico Cordópolis
Julio Priego fue alcalde de Doña Mencía durante ocho años seguidos. Cuando encabezó la lista del PSOE a su ayuntamiento en 2007 ya estaba diagnosticado de ELA.
El señor Priego se rebela cada día frente a su enfermedad. Y mientras ésta intenta paralizar sus músculos, él ha decidido no parar para reivindicar, buscar y ayudar a encontrar cura y bienestar para las personas afectadas de ELA.

Para conocer más sobre esta noticia le adjuntamos el enlace.
Entidad: Periódico Cordópolis
Enlace: Pulse para acceder
https://www.youtube.com/watch?v=D4dtmECaZzo

08/08/2016 --> España propone que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes en Europa para enfermedades raras
España propone que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes en Europa para enfermedades raras

Los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena participarán en un nuevo proyecto europeo en los ámbitos de Oncología, Oncología Pediátrica y Enfermedades Neuromusculares


El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha propuesto que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes para determinadas enfermedades raras en Europa y trabajen en red con el intercambio de conocimientos y coordinación de la asistencia. Se trata de unidades que ya cuentan con el reconocimiento del Sistema Nacional de Salud para tratar a pacientes de cualquier comunidad autónoma en el ámbito de la Oncología, Oncología Pediátrica y Enfermedades Neuromusculares. Cuatro de ellas se encuentran en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Enfermedades Neuromusculares Raras, Tumores Musculoesqueléticos y otros Sarcomas, Neuroblastoma y Sarcomas en la Infancia) y una en el Hospital Virgen Macarena (Tumores Intraoculares en la Infancia).

La aprobación e inclusión en el proyecto Redes Europeas de Referencia (ERN) se concede a determinados centros que cumplen criterios de excelencia en ciertas áreas específicas y que pueden mejorar la atención a aquellos pacientes con enfermedades poco frecuentes. A través de este trabajo colaborativo, los profesionales sanitarios podrán contar con los conocimientos más recientes para tomar decisiones de cómo adaptar tratamientos y protocolos clínicos e incluso en algunas ocasiones la especialización que no podrían tener en su país.

Estas redes, enmarcadas dentro de la Directiva de la Unión Europea (UE) relativa a los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza, deben aplicar criterios europeos a las enfermedades raras que requieren un tratamiento especializado, servir de centros de investigación y conocimiento para el tratamiento de pacientes de distintos países de la UE y garantizar la disponibilidad de los tratamientos necesarios.

Larga experiencia

Actualmente, Andalucía cuenta con 28 unidades de hospitales públicos como referentes para el Sistema Nacional de Salud. Los equipos asistenciales de la sanidad pública andaluza designados para participar en el proyecto europeo ya cuentan con la experiencia a nivel nacional para garantizar el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a todas las personas con patologías que precisan de un elevado nivel de especialización, para lo cual se requiere concentrar los casos en un número reducido de centros.

Es el caso de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, que se integra en la Unidad de Gestión Clínica de Neurología y Neurofisiología del Hospital Virgen del Rocío. Sus profesionales atienden cada año más de 350 casos nuevos y a cerca de un millar de pacientes en consultas de seguimiento. Las patologías denominadas neuromusculares raras engloban a un conjunto de enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales), que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos), neuropatías sensitivo-motoras, enfermedades musculares hereditarias o adquiridas y enfermedades multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular.

La Unidad de Tumores Músculo-Esqueléticos y otros sarcomas del Hospital Virgen del Rocío, por su parte, es uno de los cinco centros de referencia (CSUR) en España acreditado por el Ministerio de Sanidad, Igualdad y Bienestar Social para estas patologías y ahora trabaja para colaborar en la red europea de tumores raros (EURACAN: Cancer and Solid Tumor in Adults), concretamente, en el dominio de Sarcomas. Actualmente, se atienden quirúrgicamente unos 120 sarcomas de extremidades al año y alrededor de 50 de cavidad abdominal. Asimismo, entre 60-80 pacientes requieren cirugías de rescate torácicas. Para el abordaje de esta patología se plantea un tratamiento con radioterapia en unos 80 pacientes nuevos al año y un tratamiento con quimioterapia u otros tratamientos médicos en unos 225 pacientes nuevos anualmente. Además se realiza diagnóstico molecular en unos 200 pacientes. Estas cifras consolidan al hospital Virgen del Rocío como uno de los tres hospitales que más pacientes con sarcoma atiende en España.

Por su parte, y dependientes de la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Oncología Pediátrica, se encuentran la Unidad de Sarcomas de la Infancia y la Unidad de Neuroblastoma del Hospital Virgen del Rocío, y la Unidad de Tumores Intraoculares en la Infancia del Hospital Universitario Virgen Macarena.

La Unidad de Sarcomas de la Infancia compagina la actividad asistencial con la docente e investigadora y participa en estos momentos en seis proyectos de investigación de carácter nacional e internacional sobre el sarcoma de Ewing y tres ensayos clínicos multicéntricos.

La Unidad de Neuroblastoma aborda el tumor sólido extracraneal más frecuente en la edad infantil aunque el cuarto en incidencia global, por detrás de las leucemias, los tumores cerebrales y los linfomas. Sus profesionales atienden alrededor de 10-12 nuevos pacientes por neuroblastoma al año (un 20% de los que se diagnostican con tumores de la cresta neural en toda España), de los cuales casi la mitad se presentan ya en fases avanzadas de la enfermedad. De hecho, representa el 7% de todos los tumores malignos pediátricos y es la causa del 15% del total de muertes por procesos oncológicos en los niños. Frente a ellos, los especialistas han desarrollado una importante investigación para predecir el riesgo de recaída al diagnóstico, lo que ha permitido clasificar a los pacientes en grupos pronósticos y de esta forma adaptar la intensidad del tratamiento al "riesgo". Al aplicar estos principios, la supervivencia de los niños con neuroblastoma ha aumentado en las últimas décadas,

La Unidad de Tumores Intraoculares en la Infancia trata retinoblastomas y cuenta con una larga experiencia en el abordaje de este tipo de tumores con un tratamiento es multidisciplinar que engloba oftalmólogos, oncólogos pediátricos, neuroradiólogos, hemodinamistas, anestesistas, radioterapéutas, físicos, radiólogos, y anatomopatólogos.
Entidad: Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía
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16/03/2015 --> La lotería de tener derecho a un medicamento caro
El acceso a los tratamientos más costosos, como los del cáncer, depende muchas veces de la comunidad donde viva el enfermo y del hospital que le trate
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08/09/2014 --> 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne
Aproximadamente 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones que a las mujeres y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar.

Su tratamiento es la administración de corticoides, ya que "es el único tratamiento a día de hoy que ha demostrado tener efectividad en esta efermedad". Con ello su esperanza de día aumenta hasta los 25 ó 30 años.

Para conocer la noticia en su totalidad, pulse el enlace.





Entidad: Europa Press. Coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo del hospital Sant Pau de Barcelona, Jordi Díaz.
Lugar: www.infosalus.com
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