01/12/2023 --> EUROPA Y ESPAÑA MARCAN LA HORA DE RUTA A SEGUIR EN EL ABORDAJE DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Uno de los grandes objetivos de la UE es consolidar aún más las Redes Europeas de Referencia e integrarlas en los sistemas nacionales de salud Enlace:Pulse para acceder
01/12/2023 --> La información en enfermedades raras es clave y posible gracias al impulso del movimiento de pacientes y de políticas públicas que escalen de Europa a España
«La información en ER es clave para conocer el origen, pronóstico y evolución de la enfermedad y solventar problemas tan urgentes como el retraso diagnóstico y el acceso a tratamiento» ha trasladado Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, este miércoles durante la Conferencia de Enfermedades Raras y Redes Europeas de Referencia organizada por el Comité Económico y Social Europeo en el marco de la Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea. Enlace:Pulse para acceder
25/09/2023 --> Esperanza López tiene síndrome de piernas inquietas: «No te puedes meter en cama, no puedes sentarte. Es terrible»
Esta patología neurológica provoca una sensación de pinchazos, dolor u hormigueo que impide mantener las piernas en reposo al dormir Enlace:Pulse para acceder
19/09/2023 --> Fichas Genéticas: síndrome de Williams
18/09/2023 --> Su Majestad la Reina impulsa ante la ONU el compromiso de España con la Cobertura Universal de la Salud en enfermedades raras
Su Majestad la Reina intervendrá telemáticamente el próximo jueves 21 de septiembre en el evento sobre enfermedades raras paralelo a la reunión de Alto Nivel de la ONU para impulsar una resolución de la Organización Mundial de la Salud en 2024 en favor de la Cobertura Sanitaria Universal para las personas con enfermedades raras. Enlace:Pulse para acceder
15/09/2023 --> ChatGPT salva la vida de un niño al diagnosticarle la enfermedad rara que 17 médicos no valoraron
El avance de las nuevas tecnologías nos está permitiendo crecer a pasos agigantados en numerosos campos, incluido el sector sanitario. Más allá del progreso tecnológico con máquinas cada vez más precisas y robots autónomos en el entorno clínico, la inteligencia artificial también nos está apoyando en el proceso de diagnóstico de enfermedades. Un ejemplo de ello es la precisión de ChatGPT en la toma de decisiones médicas, que entrenado con las preguntas precisas es capaz de recomendar pruebas diagnósticas y ofrecer un diagnóstico y tratamiento determinado al personal médico. Enlace:Pulse para acceder
15/09/2023 --> Dra. Munell: “Si la terapia génica se puede aplicar pronto, estaremos más cerca de la cura de la distrofia muscular de Duchenne”
La coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d´Hebron explica los avances en la investigación de terapias que puedan cambiar la historia natural de esta enfermedad degenerativa y señala las necesidades de los pacientes y sus familias, así como de los investigadores que buscan una cura Enlace:Pulse para acceder
11/09/2023 --> Las enfermeras escolares harán un especial seguimiento de los alumnos con enfermedades raras y crónicas
Durante este curso habrá una treintena de profesionales sanitarias referentes de las que podrán hacer uso tanto centros públicos como concertados Enlace:Pulse para acceder
06/09/2023 --> Belarra urge a las CCAA a pagar a los beneficiarios de la Ley de Dependencia el aumento de las prestaciones
El Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, liderado por Ione Belarra, ha notificado a las comunidades autónomas la urgencia de aplicar las mejoras de las prestaciones económicas y las intensidades del servicio de ayuda a domicilio que benefician a al menos 750.000 personas en situación de dependencia en España.
04/08/2023 --> LA FDA ARPUEBA LA PRIMERA TERAPIA GÉNICA PARA CIERTOS PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado Elevidys, la primera terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad portadores de una mutación confirmada en el gen DMD y que no tienen ninguna razón médica previa que impida el tratamiento con esta terapia. Enlace:Pulse para acceder
18/07/2023 --> La ELA tratada desde la Unidad de Cuidados Respiratorios del Hospital Clínico de Valencia, una referencia nacional e internacional
15/07/2023 --> Los análisis de todo el genoma del TDAH identifican 27 loci de riesgo, refinan la arquitectura genética e implican varios dominios cognitivos
16/01/2023 --> El Defensor del Paciente recibe 386 denuncias en Córdoba durante 2022
La provincia contabiliza 10 casos más de posible negligencia o mala praxis y el hospital Reina Sofía es uno de los principales señalados a nivel andaluz Enlace:Pulse para acceder
11/01/2023 --> Blanca, la niña que ha logrado que se investigue un tipo de tumor muy raro y letal
Blanca cada vez estaba más apagada y apática, hasta que un día, después de vomitar a chorro, se quedó muy quieta, como inconsciente.
Durante dos años la niña recibió quimioterapia agresiva, se sometió a tres operaciones y a protón terapia Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: PDF
26/12/2022 --> El Gobierno se niega a pagar el único fármaco contra la amiloidosis: Mi corazón está al 15%.
En 2016, Francisco se encontraba haciendo senderismo, una de sus actividades favoritas, cuando empezó a sentir fatiga y se tenía que parar cada diez metros. Hoy en día - no puedo andar ni cien metros - , explica con resignación: después de todo, los médicos le habían dado entre dos y tres años de vida y ya ha superado con creces la expectativa gracias, entre otras cosas, a un fármaco que no cura la enfermedad pero sí reduce el deterioro. ¿El problema? Que no está financiado por la sanidad pública. Enlace:Pulse para acceder
08/12/2022 --> EL NUEVO FÁRMACO MÁS CARO DEL MUNDO
Así es el nuevo fármaco más caro del mundo: 3,3M de euros y podría tratar a 319 personas en España.
Hemgenix, de CSL Behring para la hemofilia B, destrona a Zolgensma como el fármaco más caro del mundo al superar los 3 millones de euros. Enlace:Pulse para acceder
14/10/2022 --> Derechos Sociales apuesta por un baremo que gestione de urgencia la discapacidad por ELA y enfermedades raras
El Ministerio de Ione Belarra trabaja en un Real Decreto con el que agilizar los criterios para que determinados perfiles, como las víctimas de violencia de género, obtengan un reconocimiento de su discapacidad Enlace:Pulse para acceder
21/07/2022 --> Mía tiene una enfermedad degenerativa ultra rara que apareció con 4 años
Si un niñ@ presenta epilepsia y pérdida de habilidades, es URGENTE realizarle paneles genéticos para salvarle la vida. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
07/07/2022 --> Abre la primera casa sin cocina para los enfermos del síndrome de Prader Willi
Cuando un bebé nace con Prader Willi, lo que pone en guardia a los neonatólogos es su poca fuerza muscular, tan poca que no pueden succionar, y aquí comienza la cruel ironía de este síndrome: no pueden alimentarse al principio y después el síntoma más llamativo es que van a tener hambre durante toda su vida y podían estar comiendo constantemente si les fuera posible, explica Aurora Rustarazo, psicóloga de la Asociación Española Síndrome Prader-Willi, una enfermedad rara que afecta a unas 3.000 personas en España que se debe a la alteración del cromosoma 15. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
28/06/2022 --> ¿Por qué hasta el 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne presentan anomalías cardiacas?
La DMD es un trastorno que afecta a 1 de cada 5.000 personas, en su mayoría varones. Suele manifestarse en la primera infancia y provoca una debilidad progresiva.
Un estudio, publicado en la revista ?eLife? y realizado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha revelado que las anomalías en las proteínas encargadas de transmitir las señales eléctricas en el corazón son las responsables de causar ritmos cardíacos anormales o arritmias en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
17/06/2022 --> TARJETA SANITARIA PARA ENFERMEDAD RARA
¿Existe algún procedimiento para que un ciudadano acredite que padece una enfermedad rara?
Por Alfredo Rosado Bartolomé, especialista en Medicina de Familia y Comunitaria y miembro del Comité Científico de Orphanet-España
Portugal ha desarrollado una tarjeta sanitaria (Cartão da Pessoa com Doença Rara, CPDR) para todos los pacientes con enfermedades raras (EE. RR.). Se introdujo en 2014 dentro del programa nacional para las EE. RR., inicialmente mediante un proyecto piloto para seis hospitales. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
27/04/2022 --> El 29 de abril, únete al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico
Casi el 20% de nuestro colectivo esperó más de una década para lograr el diagnóstico y casi otro 20% entre 4 y 9 años. De ello, podemos deducir que prácticamente la mitad del colectivo ha sufrido un retraso en su diagnóstico de más de 4 años, según datos del Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
26/04/2022 --> X Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras.
Desde el martes, 26 de abril de 2022 hasta el jueves, 28 de abril de 2022 en Sevilla. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
24/04/2022 --> DÍA MUNDIAL DEL ADN
La Asociación Española de Genética Humana, junto con el Museo Nacional de Ciencias Naturales, celebra el Día Mundial del ADN organizando una programación especial con talleres y conferencias. Datos Adjuntos: PROGRAMA
22/04/2022 --> España, a la cola de los grandes mercados europeos en acceso a medicamentos oncológicos y huérfanos
En España está disponible el 61% de los antioncológicos aprobados en los últimos años, frente al 100% en Alemania, el 90% en Italia y el 80% en Francia Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
11/04/2022 --> DEPENDIENTES DE UNA LUZ QUE NO DEJA DE SUBIR
Los pacientes que necesitan conectarse a equipos eléctricos en sus casas para tratarse o afrontar su enfermedad se quejan de que su factura se ha disparado en el último año. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
11/04/2022 --> Se logra corregir por edición genética la mutación que causa Distrofia Muscular de Cinturas 1F/D2 en células de pacientes
El 12-13 de marzo se celebró de manera online el “8th International Istanbul Scientific Research Congress” en el que participaron de manera conjunta el Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares y Ataxias, liderado por el D. Juan J. Vílchez, y el Grupo de Investigación de Genética Traslacional, liderado por el D. Rubén Artero. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
10/04/2022 --> Acceso tardío a terapias innovadoras en España: más de 17 meses de retraso desde su aprobación en Europa
Un estudio europeo constata además que el porcentaje de fármacos disponibles en España (53%) en los últimos cuatro años es el más bajo de los grandes mercados europeos Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
06/04/2022 --> Científicos liderados por el Dr. Manuel Serrano rejuvenecen órganos de ratones mediante reprogramación celular
Científicos del laboratorio de Plasticidad Celular y Enfermedades del IRB Barcelona, liderados por el investigador Icrea Dr. Manuel Serrano, han conseguido rejuvenecer algunos órganos y tejidos de ratones mediante un ciclo de reprogramación celular. En concreto, los científicos han observado cambios significativos en el páncreas, el hígado, el bazo y la sangre de los animales. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
06/04/2022 --> Participamos en el encuentro: ¿Cómo acompañar y participar en los cuidados paliativos pediátricos desde nuestras organizaciones?
El pasado 22 de marzo participamos en el Encuentro «¿Cómo acompañar y participar en los cuidados paliativos pediátricos desde nuestras organizaciones?» en el que estuvimos representados por Jordi Cruz, miembro del Patronato de nuestra Fundación, así como por Carmen Laborda y Beatriz Arconada de nuestro equipo técnico. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
05/04/2022 --> Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo
Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que todavía permanecerían sin diagnóstico. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
05/04/2022 --> Identificada una proteína que afecta a la eficacia de fármacos dirigidos al gen KRAS
El gen KRAS aparece con gran frecuencia mutado en muchos cánceres humanos. Identificar los mecanismos de resistencia frente a los tratamientos contra KRAS, es clave para facilitar el diseño de terapias dirigidas más eficaces. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
05/04/2022 --> Visto bueno de la FDA a la terapia celular de Gilead para una forma agresiva de cáncer de sangre
La Agencia del Medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso ampliado de Yescarta, una terapia celular fabricada por la unidad Kite de Gilead Sciences, como primera opción después de la quimioterapia para adultos con una forma agresiva y avanzada de cáncer de sangre. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
05/04/2022 --> Anemia falciforme, la que se detecta con la prueba del talón
La enfermedad de células falciforme (ECF), también conocida como anemia falciforme o drepanocitosis, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo, pero se puede detectar de forma temprana gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
05/04/2022 --> Sanidad designa un total de 51 centros CSUR para tratar 71 patologías
El Ministerio de Sanidad designa un total de 297 CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) en 51 centros para tratar un total de 71 patologías, según el documento de la propuesta que elevará el departamento de Carolina Darias al Consejo Interterritorial del SNS este mismo miércoles y al que ha tenido acceso Redacción Médica. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
03/04/2022 --> La terapia génica in vivo supone un cambio de paradigma en las enfermedades de origen genético
Los avances en genética no dejan de producirse, no solo con la secuenciación completa del genoma humano y la aparición de una nueva técnica de secuenciación, sino también con el avance que se están produciendo a nivel de terapias génicas. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
02/04/2022 --> El genoma humano, completo: “Conoceremos el origen de enfermedades hasta ahora desconocido”
Fue a principios de siglo, exactamente en febrero de 2001, cuando Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano presentaron el primer borrador de la secuencia del genoma humano. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
01/04/2022 --> Familias y colegios en el correcto diagnóstico de la TDAH
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es una patología crónica presente en todas las fases de la vida. El encuentro organizado por Takeda con el apoyo de Fundamed y Mujeres de la Sanidad ha permitido analizar el periodo de esta patología entre la niñez y la adolescencia. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
31/03/2022 --> Claves en la estrategia terapéutica frente al CCRm: Medicina de Precisión e inmunoterapia
El cáncer colorrectal será el tumor más frecuentemente diagnosticado en España en 2022, según datos proporcionados por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
31/03/2022 --> De la terapia génica a células madre para la piel de mariposa: «Es un logro maravilloso, pero hay que ser prudentes»
Dr. De Lucas: «Hay que ser prudentes, hablamos de una fase preliminar de los ensayos, antes de crear expectativas en familias que están sufriendo mucho» Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
22/03/2022 --> Logran que un enfermo de ELA incomunicado ?hable? mediante un implante cerebral
Un equipo de científicos ha logrado que una persona con parálisis total e incapaz de hablar se comunique a través de un dispositivo interfaz cerebro-computador. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
22/03/2022 --> Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne
Los investigadores han descubierto que la proteína Piezo1 puede ser la clave de la regeneración muscular en la Distrofia Muscular de Duchenne.
22/03/2022 --> Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la Distrofia Muscular de Duchenne
Nueva vía de estudio en la regeneración muscular de la distrofia muscular de Duchenne
Los investigadores ha descubierto que la proteína Piezo1 puede ser la clave de la regeneración muscular en la Distrofia Muscular de Duchenne ya que, al restaurarla en los músculos afectados en ensayos con ratones, podría mejorar su capacidad para sanar de manera eficiente, según publican en la revista ?Science Advances?.
11/03/2022 --> Convivir con una enfermedad rara: terapias, consultas, soportes vitales y esperanza en la familia del pequeño Adolfo.
El niño de ocho años sufre miopatía congénita por desproporción de fibras, una patología de la que no hay más de un centenar de casos diagnosticados a nivel global. La mutación genética que se la ha provocado es probablemente única en el mundo. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
28/02/2022 --> La Fundación Isabel Gemio lanza un programa europeo cofinanciado ERASMUS+ para la juventud y la sensibilización
La Fundación Isabel Gemio presenta, con ocasión del día mundial de las enfermedades raras, el lanzamiento del proyecto europeo JÓVENES CON ENFERMEDADES RARAS: EL VALOR DE ENFRENTARSE A LA VIDA (YOUNG PEOPLE WITH RARE DISEASES: THE VALUE OF FACING LIFE) cofinanciado por el programa ERASMUS+ de la Unión Europea
que coordinará en los próximos meses y en el que participan varios socios europeos.
El proyecto comienza con la publicación del primer video de concienciación sobre las enfermedades raras a los jóvenes europeos en el canal de Instagram IGTV YOUTH WITH COURAGE.
25/02/2022 --> Más de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patología
El 90% de pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que solicita con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy 28 de febrero, potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y trasnacional en este tipo de patologías Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
14/02/2022 --> CREER celebra su X Jornada Nacional del Día Mundial de las ER
La jornada será retransmitida vía online bajo el lema “Somos muchos, somos fuertes y estamos orgullosos” que, como todos los años, la Federación Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) propone. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
13/01/2022 --> ENACH Asociación y CIBERER Biobank colaborarán en la recogida de muestras biológicas
ENACH Asociación y CIBERER Biobank han firmado un acuerdo de colaboración que tiene como objetivo concentrar todas las muestras biológicas de pacientes con enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH) en este biobanco, el cual, además de contar con las máximas garantías de calidad, permite la plena disponibilidad para cualquier grupo de investigación a nivel mundial que muestre interés en las ENACH. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
13/01/2022 --> El CSIC descubre el ARN culpable del tamaño de la corteza cerebral humana
Investigadores del Instituto de Neurociencias (IN, CSIC-UMH), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad Miguel Hernández de Elche, han descubierto la relación evolutiva de la activación de un pequeño ARN (ácido ribonucleico) con el tamaño de la corteza cerebral humana. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
11/01/2022 --> Malignización de los pólipos intestinales
Un equipo de investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) ha revelado algunos de los mecanismos por los que los pólipos se convierten en cáncer colorrectal, estableciendo el marco para mejorar la vigilancia del cáncer utilizando la medicina de precisión. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
11/01/2022 --> Hasta el 24% de niños ha sufrido trastornos de neurodesarrollo con 8 años
La incidencia fue mayor en varones y aquellos que contaban con un seguro público con un diagnóstico más tardío en EEUU Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
10/01/2022 --> Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias
Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Hasta el momento, se han identificado más de 100 genes causantes de estas patologías. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
10/01/2022 --> Células tumorales con el mismo ADN pueden comportarse de forma diferente
Un estudio de la Universidad de Melbourne, en Australia, muestra que células tumorales con el mismo perfil genético pueden comportarse de diferente forma, lo que contribuye al desarrollo de resistencia a los tratamientos. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
27/12/2021 --> Atrofia muscular espinal: la enfermedad genética más cara
La Atrofia Muscular Espinal (AME) engloba una serie de enfermedades genéticas caracterizadas por la debilidad muscular que puede llegar a afectar al habla, respiración y movimiento como consecuencia de la descomposición de las motoneuronas. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: NOTICIA
10/11/2021 --> La indignación de Wyoming al saber el precio de un medicamento para niños: ´Me parece inmoral que sea tan absurdamente caro´
Magic Kingdom es el reino mágico de Disney World en Orlando. Un sueño para la mayor parte de los niños del planeta, un lugar encantado donde encontrarse con los personajes de dibujos animados más famosos del mundo y a donde Eddy Bale -destrozado por la pérdida de su hijo Liam a causa de una rara enfermedad- decide llevar a siete niños ingleses con patologías incurables. A través de un estilo único por su elegancia y precisión, y de su especial dominio de la ironía y el humor, Stanley Elkin invita al lector a un viaje al mismo tiempo cómico y trágico con una novela que es a la vez una reflexión y un himno a la vida en todas sus formas y peculiaridades.
21/10/2021 --> Demostrada la existencia de células madre en el cerebro que permiten la generación de neuronas durante toda la vida
La presencia de procesos patológicos que se dan en las enfermedades neurodegenerativas dañan el nicho neurogénico, que se convierte en un entorno hostil para la generación de nuevas neuronas, pierde esa capacidad que en principio debería permanecer de por vida Enlace:Pulse para acceder
21/10/2021 --> Impact of neurodegenerative diseases on human adult hippocampal neurogenesis
Disrupted hippocampal performance underlies psychiatric comorbidities and cognitive impairment in patients with neurodegenerative disorders. To understand the contribution of adult hippocampal neurogenesis (AHN) to Amyotrophic lateral sclerosis, Huntington’s disease, Parkinson’s disease, dementia with Lewy bodies, and Frontotemporal dementia, we studied post-mortem human samples. We found that adult-born dentate granule cells showed abnormal morphological development and changes in the expression of differentiation markers. The ratio of quiescent to proliferating hippocampal neural stem cells was shifted and the homeostasis of the neurogenic niche, altered. Aging and neurodegenerative diseases reduced the phagocytic capacity of microglia, triggered astrogliosis, and altered the microvasculature of the dentate gyrus. Thus, enhanced vulnerability of AHN to neurodegeneration might underlie hippocampal dysfunction during physiological and pathological aging in humans. Enlace:Pulse para acceder
18/10/2021 --> Novartis pide a la sanidad pública casi dos millones de euros por cada dosis de Zolgensma, medicamento contra la atrofia muscular espinal
La farmacéutica suiza Novartis y el Ministerio de Sanidad negocian desde principios de año la financiación pública de un innovador medicamento para tratar la atrofia muscular espinal, una rara dolencia genética que impide el desarrollo motor de los recién nacidos y que en las formas más graves reduce su esperanza de vida a apenas dos años. Se trata del Zolgensma, una terapia génica que ha sido calificada como “el fármaco más caro del mundo”, por el que la compañía pide un precio de partida de 1,95 millones de euros por una sola inyección intravenosa. Enlace:Pulse para acceder
13/10/2021 --> Red Book 2021-2024. Report of the Committee on Infectious Diseases
Con una tradición de excelencia de 8 décadas, Red Book proporciona la información más confiable y clínicamente útil sobre las manifestaciones, etiología, epidemiología, diagnóstico y tratamiento de más de 200 enfermedades infecciosas infantiles. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Red Book 2021-2024. Report of the Committee on Infectious Diseases
13/10/2021 --> ISCN 2020. An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020)
Este libro está aquí para ayudarte a hacer las cosas. Para cada tarea bioinformática estándar que desee realizar, encontrará pasos detallados que puede utilizar para conseguir rápidamente el resultado que necesita.
Para utilizar la mayoría de las herramientas que describimos en este libro, no es necesario instalar
ningún programa en su computadora. Todo lo que te mostramos aquí lo encuentras través de su navegador de Internet. Datos Adjuntos: Bioinformatics for Dummies
13/10/2021 --> FROM GENES TO GENOMES CONCEPTS AND APPLICATIONS OF DNA TECHNOLOGY FROM GENES TO GENOMES CONCEPTS AND APPLICATIONS OF DNA TECHNOLOGY
En esta edición hemos intentado presentar a los lectores la emoción que generan los últimos desarrollos, pero esto plantea un desafío considerable. Nuestro objetivo ha sido mantener el libro en un tamaño accesible, por lo que incluir tecnologías más nuevas significa inevitablemente descartar algunas de las más antiguas.
La última edición de este libro de texto de gran éxito presenta las técnicas y conceptos clave involucrados en la clonación de genes y en el estudio de su expresión y variación.
La nueva edición incluye:
- Mayor cobertura de las tecnologías de secuenciación del genoma completo y tratamiento mejorado de la bioinformática.
- Diagramas claros de dos colores en todas partes.
- Un sitio web dedicado que incluye todas las cifras. Datos Adjuntos: NOTICIA
11/10/2021 --> Estudio desvela que defectos genéticos llevan a diagnósticos erróneos de síndrome de intestino irritable
Investigadores del Centro de Investigación bioGUNE (CIC bioGUNE) han desvelado que la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa puede diagnosticarse erróneamente como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes. Este síndrome puede ser causado por defectos genéticos y mala absorción de carbohidratos.
11/10/2021 --> Test preimplantacionales: “Que mi hijo no tenga la enfermedad es una tranquilidad”
El avance en medicina está permitiendo que por primera vez en la historia las familias con enfermedades genéticas hereditarias dejen de transmitirlas a sus descendientes. Se trata del test genético preimplantacional, una técnica que consiste en detectar alteraciones genéticas en los embriones antes de transferirse al útero y escoger aquellos que no portan la mutación. Enlace:Pulse para acceder
11/10/2021 --> Entidades del Síndrome X Frágil piden reconocimiento como población con necesidades no cubiertas
La Federación Española del Síndrome X Frágil ha solicitado, a través de un comunicado, que las personas con SXF sean reconocidas como una población con necesidades específicas no cubiertas y una mayor inversión en nuevos procedimientos de diagnóstico.
Estas han sido las dos principales reivindicaciones de las doce asociaciones de familia que integran la federación, cuyo objetivo es desarrollar una atención sanitaria y social personalizada, así como, favorecer la detección precoz. Enlace:Pulse para acceder
08/10/2021 --> CineFórum, debates de ética “Las Enfermedades Minoritarias, una mirada a través del cine”
06/10/2021 --> La esclerodermia cuenta con nuevos criterios de clasificación y nuevas terapias mejorando la supervivencia
La esclerosis sistémica o esclerodermia cuenta con nuevos criterios de clasificación y nuevas terapias, lo que supone un avance en la supervivencia de los pacientes y en su calidad de vida, según ha reconocido la reumatóloga del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid), Patricia Carreira. Enlace:Pulse para acceder
05/10/2021 --> Nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington: tiamina y biotina
Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Huntington, una patología hereditaria que provoca la degradación progresiva o degeneración de las células nerviosas del cerebro.
05/10/2021 --> Conoce qué es la neurofibromatosis, un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes
Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel, según define la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis de España. Según sus estimaciones, "en España 3 niños cada semana" nacen con una de estas patologías genéticas. Enlace:Pulse para acceder
19/08/2021 --> Descubre cuáles son los más de 20 nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia
07/08/2021 --> Real Decreto 689/2021, de 3 de agosto, por el que se establece el título de médica/o especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia y se actualizan diversos aspectos del título de médica/o especialista en Psiquiatría.
07/08/2021 --> Editores de bases como aproximación terapéutica para la distrofia muscular de Duchenne
La edición del genoma mediante editores de bases podría proporcionar soluciones terapéuticas para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, indica un reciente estudio en ratón de la Universidad de Ohio. Enlace:Pulse para acceder
07/08/2021 --> El tratamiento con células madre de un estudio de uso compasivo alivia los síntomas de la distrofia muscular
Los resultados de un estudio de uso compasivo publicado en la revista ´STEM CELLS Translational Medicine´ muestran resultados prometedores para el tratamiento de distrofias musculares con células madre mesenquimales (MSC) derivadas de la gelatina de Wharton (WJ), una sustancia que se encuentra en el cordón umbilical.
07/08/2021 --> Más de 300 variantes génicas regulan la función ovárica
Cerca de 300 variantes genéticas intervienen en la existencia de una mayor o menor función ovárica, lo que anticipa o retrasa la menopausia y que podría tener relevancia clínica futura.
07/08/2021 --> Una investigación sobre las proteínas p38 MAPKs y su papel sobre la diabetes tipo 2 y la obesidad, premiada por la Fundación Lilly
La investigadora Leticia Herrera-Melle, del laboratorio de la Dra. Guadalupe Sabio del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha recibido el Premio Científico Margarita Lorenzo 2021 que otorga la Fundación Lilly por su investigación titulada p38 MAPKs musculares: nuevas dianas para la regulación de la comunicación entre órganos en obesidad y diabetes tipo 2. Enlace:Pulse para acceder
07/08/2021 --> Presentamos nuestras propuestas a Europa para incrementar el 39% de MMHH disponibles en España
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), alineada con la alianza europea que representa a este colectivo (EURORDIS), ha presentado sus propuestas en la segunda fase de la consulta pública con la que la Unión Europea está revisando la legislación vinculada a medicamentos huérfanos y pediátricos. Enlace:Pulse para acceder
07/08/2021 --> Herencia Mendeliana
¿Los hijos siempre se parecen a los padres? A primera vista, podría decirse que sí, pero a veces hay sorpresas. Escucha esta canción de la Sonora Dinamita y piensa, ¿lo que le pasa a Sorullo es posible? Veamos si a lo largo de este interactivo resolvemos la cuestión. Enlace:Pulse para acceder
04/08/2021 --> El Gobierno aprueba la creación del título de especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia
El Consejo de Ministros ha dado luz verde al Real Decreto por el que se establece el título de especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia y se actualizan diversos aspectos del título de especialista en Psiquiatría.
Esta nueva especialidad “promoverá la detección e intervención temprana de trastornos mentales y del neurodesarrollo incluidos los trastornos adictivos en la niñas, niños y adolescentes” y “también pretende optimizar el uso de psicofármacos, reducir su uso cuando éste no sea necesario y potenciar el uso de técnicas terapéuticas no farmacológicas”, según indican desde el Gobierno. Enlace:Pulse para acceder
04/08/2021 --> ´Luz verde´ a la especialidad de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia
El Consejo de Ministros de este 3 de agosto ha dado "luz verde" al Real Decreto por el que se establece el título de la especialidad de Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia. Enlace:Pulse para acceder
04/08/2021 --> El Gobierno da luz verde al título de especialista en Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia
El Consejo de Ministros ha dado hoy luz verde al Real Decreto por el que se establece el título de especialista en Ciencias de la Salud, la Psiquiatría Infantil y de la Adolescencia y se actualizan diversos aspectos del título de especialista en Psiquiatría. Enlace:Pulse para acceder
23/07/2021 --> ¿Por qué mutaciones idénticas causan diferentes tipos de cáncer?
Científicos del Consorcio Alemán del Cáncer (DKTK), la Universidad Técnica de Múnich (TUM) y el Centro Médico Universitario de Gotinga han demostrado ahora que las células procedentes de distintos órganos son diferencialmente susceptibles de activar mutaciones en los impulsores del cáncer, es decir, la misma mutación en las células precursoras del páncreas o del conducto biliar conduce a resultados fundamentalmente diferentes. Enlace:Pulse para acceder
23/07/2021 --> Identifican microorganismos contra contaminantes en observatorio genómico
Con este proyecto podrán identificar genes de utilidad para la industria cosmética, al encontrar enzimas capaces de reparar el ADN dañado por los rayos UV. Enlace:Pulse para acceder
23/07/2021 --> FEDER analiza junto al tercer sector y Su Majestad la Reina los desafíos de la pandemia y la salud mental para los colectivos más vulnerables
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha trasladado a Su Majestad la Reina el impacto que la pandemia ha tenido a nivel sanitario y psicosocial en las personas que conviven con enfermedades raras o están en busca de diagnóstico en España. Enlace:Pulse para acceder
20/07/2021 --> El 64% de cuidadores de personas con enfermedades raras son mujeres que ven limitado su desarrollo social, según FEDER
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Kyowa Kirin desarrollarán un proyecto para poner de manifiesto la situación de las mujeres cuidadoras, que representan el 64% de las personas que atienden a un familiar con una enfermedad rara y que ven "limitado" su "desarrollo personal, social y profesional". Enlace:Pulse para acceder
19/07/2021 --> El análisis de datos clínicos y la participación del paciente, claves para convertir la medicina personalizada en una realidad imparable
“La tecnología sumada a la inteligencia artificial ha hecho que la medicina avance a un ritmo mucho más rápido. Sin embargo, el análisis de datos es el aspecto más esencial junto con el desarrollo del diagnóstico de precisión y las terapias innovadoras para hacer de la medicina personalizada una realidad imparable”, explicó Beatriz Pérez, directora del Departamento Médico de Roche Farma en el marco de la I Jornada de Medicina Personalizada: realidades, retos y oportunidades. Esta jornada ha sido organizada por la compañía Roche Farma. Asimismo, cuenta con el aval de la Asociación de Salud Digital. Enlace:Pulse para acceder
14/07/2021 --> Manual de pediatría del Hospital Infantil de México
Manual escrito
por residentes asesorados por médicos expertos en cada uno de los temas competentes a las distintas
subespecialidades pediátricas para orientar al estudiante de medicina, pediatra en formación así como
pediatras y subespecialistas en su trabajo diario. No es un tratado para comprender toda la pediatría,
sino una herramienta de bolsillo inicial que permita el abordaje básico y el conocimiento de conceptos
probados por el tiempo para la clasificación, diagnóstico y tratamiento inicial de pacientes cuyo tratamiento individualizado llevará a la búsqueda de la mejor evidencia disponible de manera específica.
Este manual pretende ser un trabajo continuo que estamos seguros se irá modificando conforme el
entendimiento de la pediatría cambie con nuevos conceptos de fisiopatología, estudios diagnósticos,
procedimientos y tratamiento de las diferentes enfermedades que aquejan a los niños Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Manual de pediatría del Hospital Infantil de México
14/07/2021 --> Enfermedades raras: ¿Qué son? ¿Qué las caracteriza?... Resuelve tus dudas
Las enfermedades raras son muchas y variadas. Sin embargo, son desconocidas por la sociedad al tener baja prevalencia, “lo que no implica que cualquiera pueda sufrirla en cualquier etapa de su vida”, según inciden desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Aquí resolvemos algunas de las dudas que este grupo de enfermedades pueden suscitar. Enlace:Pulse para acceder
14/07/2021 --> Tener una enfermedad rara y dejar de ser niño: La atención se difumina cuando los pacientes pasan a la edad adulta
El Hospital Valdecilla de Santander impulsa la Unidad de Enfermedades Raras para dar continuidad a los tratamientos y logra que en Cantabria el diagnóstico de una patología como el síndrome de Nooan se reduzca de 13 años a tan solo uno. Enlace:Pulse para acceder
14/07/2021 --> La medicina personalizada es una revolución con un desarrollo imparable
Roche Farma España ha inaugurado su I Jornada de Medicina Personalizada, una práctica que, en palabras de su director general, Stefanos Tsamousis, ha sido objeto de un “desarrollo imparable” debido a los avances en el conocimiento médico, la digitalización de la sanidad y el desarrollo del diagnóstico molecular. Toda una “revolución”, ha destacado, que la compañía farmacéutica pretende “liderar” apostando por la investigación biomédica y el desarrollo de medicamentos innovadores.
14/07/2021 --> Cómo dar malas noticias en medicina, Marcos Gómez Sancho
Antes o después, ya lo hemos dicho, todos somos susceptibles a tener que recibir una noticia de este tipo, ya se trate de nosotros mismos; o bien, de un ser querido. Y por este motivo, pienso que la lectura de este libro puede serle útil a cualquier persona. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Cómo dar malas noticias en medicina, Marcos Gómez Sancho
14/07/2021 --> Terapias innovadoras, diagnóstico de precisión y gestión de datos clínicos, bases para impulsar la medicina personalizada
La medicina personalizada comienza con el diagnóstico de precisión y, a través del desarrollo de terapias innovadoras y de la gestión de grandes cantidades de datos clínicos mediante herramientas de big data e inteligencia artificial, tiene el potencial de cambiar la forma en la que hoy se abordan los problemas de salud. Esta ha sido una de las conclusiones de la I Jornada de Medicina Personalizada: realidades, retos y oportunidades, organizada por la compañía Roche con el aval de la Asociación de Salud Digital, que se celebra desde el 12 de julio hasta este miércoles 14 de julio. Enlace:Pulse para acceder
06/07/2021 --> Crean nanopartículas antiinflamatorias para la distrofia muscular de Duchenne
La administración segura y localizada de citoquinas antiinflamatorias basadas en nanopartículas programa una respuesta específica de células T que fortalece los músculos afectados. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Resumen noticia
25/06/2021 --> Manual de asesoramiento genético en oncología, de Rosa Mª Álvarez Gómez
El presente manual tiene como propósito fundamental servir como una herramienta de consulta para todos los profesionales de la salud en el área de la oncología. Actualmente, se reconoce que la visión multidisciplinaria y personalizada, constituye la mejor óptica de la atención del paciente con cáncer. La genética y en particular el abordaje y asesoramiento genéticos del paciente oncológico forman parte de este enfoque global e integral, por lo que disponer de un texto de lenguaje sencillo y con información práctica implica dar respuestas breves y concisas a aquellos interesados en brindar una información veraz y oportuna a sus pacientes. Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Manual de asesoramiento genético en oncología, de Rosa Mª Álvarez Gómez
25/06/2021 --> CDKL5. Las consecuencias de un diagnóstico tardío
Las familias de Martina (18 años) y de Sergio (16 años) nos relatan sus vivencias durante el proceso de obtención de un diagnóstico que tarda en llegar a sus vidas más de lo deseado: 5 y 16 años, respectivamente. Enlace:Pulse para acceder
25/06/2021 --> Enfermedades emergentes - Nuestra placa de Petri
Según Robbins el 60% de las enfermedades infecciosas emergentes que afectan a los humanos son zoonóticas, se originan en animales; y más de dos tercios de ellas se inician por nuestra interacción con la vida silvestre que actúa como reservorio de esos virus, bacterias u hongos que las causan. Cada vez más personas de determinados lugares se alimentan de especies silvestres, también los animales domésticos entran en contacto con especies salvajes al invadir sus hábitats (deforestación para pastizales, granjas que alteran el paisaje, etc.) y el propio comercio de especies exóticas como mascotas facilita que algunas enfermedades que padecen de manera natural o para las que actúan como portadores lleguen a los humanos. Una vez que lo padece un humano la capacidad de dispersión puede ser enormemente rápida, como hemos visto, al vivir en un mundo globalizado en el que las personas nos desplazamos por todos los continentes con gran rapidez. Enlace:Pulse para acceder
25/06/2021 --> La gestión y la humanización deben ir de la mano en enfermedades poco frecuentes
El humanismo se posiciona como palanca de transformación asociada a valores. Esa ha sido la conclusión de la primera jornada del Congreso Internacional HUMANS. En la misma se han celebrado dos mesas redondas específicas. Una relacionada con la gestión y humanización en enfermedades poco frecuentes. Otra enfocada a la atención de la psoriasis. Enlace:Pulse para acceder
17/06/2021 --> ¿Qué pruebas genéticas se utilizan para cada tipo de enfermedad?
María y Lucas son dos pacientes de la unidad de Neuropediatría del hospital Reina Sofía que están recibiendo un nuevo tratamiento (Nusinersen) para la atrofia muscular espinal (AME) que padecen, tratamiento que se emplea en España desde el 2018. La AME integra un grupo de enfermedades raras, que en conjunto se detectan en uno de cada diez mil nacidos vivos, apunta Joaquín Fernández, neuropediatra del Reina Sofía. Fernández explica que este tratamiento permite que la evolución natural de esta enfermedad neurodegenerativa esté modificándose, lográndose mejorar o al menos estabilizar la fuerza en estos pacientes. Además, avanza que existen dos fármacos en investigación, con resultados prometedores y próximos a su comercialización, que junto con el tratamiento que ya se usa, pueden aportar una gran mejoría a estos pacientes. Enlace:Pulse para acceder
24/02/2020 --> Muere el padre de las figuras de lego a los 78 años por ELA
El gigante de los bloques de construcción para niños ha informado de la muerte el pasado miércoles de esta pieza clave en la empresa de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Enlace:Pulse para acceder
15/02/2020 --> Córdoba Incluye denuncia la falta de monitores en los centros escolares
Critican que se lastra el avance de los niños con necesidades específicas. La Junta asegura que hay recursos suficientes para atender al alumnado Enlace:Pulse para acceder Datos Adjuntos: Noticia Diario Cordoba
04/01/2020 --> El dato, medicamento del futuro
Un medicamento realmente innovador que no es otro que la información, o profundizando un poco más, el dato. Disponer de manera agregada y completa de todos los datos relevantes de cada paciente individual permitirá a los profesionales tomar decisiones personalizadas que redundarán en mejores resultados médicos y una mejor calidad de vida. Enlace:Pulse para acceder
17/12/2019 --> Investigadores de la UPO avanzan en el tratamiento de enfermedades raras
03/12/2019 --> Los alimentos irradiados un peligro para la salud
Son muchos los países que desde hace varias décadas permiten irradiar alimentos -en unos casos para esterilizarnos, en otros para que maduren más lentamente-, técnica que implica someterlos a radiaciones un millón de veces más intensas que los de una sesión normal de rayos X aun cuando hay pruebas de que eso puede dar lugar a la producción de moléculas peligrosas para la salud como las ciclobutanonas y los furanos. Enlace:Pulse para acceder
22/11/2019 --> Expertos reclaman reactivar la estrategia nacional sobre enfermedades raras
La investigación de terapias dirigidas al tratamiento de las enfermedades raras,supone uno de los reclamos más habituales por parte de la comunidad médica y los pacientes, y uno de los retos de los sistemas sanitarios. Para abordar esta cuestión, la Fundación para la Investigación en Salud (FUINSA) y Pfizer han reunido en Madrid a un grupo multidisciplinar de especialistas dentro de la jornada “Las enfermedades raras en el SNS: investigación, diagnóstico y abordaje terapéutico” con el objetivo de analizar y profundizar en la atención que se ofrece a las enfermedades raras desde el Sistema Nacional de Salud. Enlace:Pulse para acceder
22/11/2019 --> Antonio Campos, nuevo director científico del Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía
Antonio Campos, catedrático de Histología e Ingeniería Tisular de la Universidad de Granada, ha sido nombrado por la Consejería de Salud y Familias como nuevo director científico del Biobanco del Sistema Sanitario Público de Andalucía.Campos trabajará para impulsar la investigación en el control de calidad de las células y tejidos destinados a la investigación y la terapéutica para aportar nuevos criterios de mejora en la preservación y en la idoneidad a corto y largo plazo del material biológico Enlace:Pulse para acceder
18/11/2019 --> Nuevo protocolo de secuenciación genómica para el diagnóstico del cáncer de pulmón
El Hospital Virgen del Rocío y el Área de Bioinformática Clínica de la Fundación Progreso y Salud han iniciado un proyecto común que tiene por objetivo ofrecer un tratamiento más personalizado y con mayor número de opciones terapéuticas a los pacientes con cáncer de pulmón.
El objetivo de este proyecto fija su meta en el desarrollo de un protocolo innovador que posibilite la secuenciación genómica de las biopsias de los pacientes con cáncer de pulmón para poder efectuar posteriormente un análisis bioinformático y estudiar así nuevos biomarcadores.
El proyecto toma como punto de partida el restringido número de biomarcadores que se analizan en la actualidad como consecuencia de las limitaciones tecnológicas de secuenciación convencional. Hecho que condiciona el número de posibles fármacos que se pueden utilizar y que reduce las posibilidades terapéuticas de los pacientes. Enlace:Pulse para acceder
18/11/2019 --> Más de 20 enfermeras dan el primer paso para acoger a niños con enfermedades raras
Estos son los primeros resultados del programa AcogER+Enfermera, una iniciativa puesta en marcha en diciembre de 2018 para potenciar la acogida de niños con enfermedades poco frecuentes. Enlace:Pulse para acceder
18/11/2019 --> Síndrome de Phelan-McDermid, un gran desconocido
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja prevalencia en la población y afectan a un número limitado de personas. Este es el caso del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad de la que sabemos muy poco. EFEsalud ha entrevistado a la doctora Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón, y a Norma Alhambra, madre de una niña con esta enfermedad y presidenta de la Asociación Phelan-McDermid Enlace:Pulse para acceder
15/11/2019 --> Los neurocientíficos revelan el vínculo entre la ´materia oscura´ celular y el dolor nervioso crónico
Un estudio, que reveló el vínculo entre el dolor neuropático y la materia oscura en las células, podría allanar el camino para nuevos tratamientos para pacientes que sufren de dolor nervioso crónico.
15/11/2019 --> Científicos descubren un virus que elimina a las células cancerígenas
Un grupo de científicos de la farmacéutica Imugene reveló cómo actúa este nuevo virus que ataca varios tipos de cáncer. Indican también cuándo comenzarán a hacer pruebas en humanos.
Un nuevo virus basado en la viruela de la vaca ha demostrado tener la capacidad de eliminar células que producen todos los tipos conocidos de cáncer. El hallazgo fue realizado por un equipo de científicos liderados por Yuman Fong. Enlace:Pulse para acceder
15/10/2019 --> El documental ´Jóvenes invisibles´, de la Fundación Isabel Gemio, abre la Secindi
Isabel Gemio fue la encargada de inaugurar la segunda edición del certamen Secindi, la Semana de Cine Inclusivo y Discapacidad que se desarrollará hasta el 19 de octubre en el centro cultural Santo Domingo de la Fundación CB.
Con el estreno del documental ´Jóvenes invisibles´, una cinta de la Fundación Isabel Gemio se narra la historia de todos aquellos que cada día se enfrentan a enfermedades poco comunes y que aún son invisibles para el resto de la sociedad. Enlace:Pulse para acceder
09/10/2019 --> La terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne preserva la función muscular
Una terapia génica que se está desarrollando en Penn Medicine, de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con éxito de manera segura detuvo el deterioro muscular severo asociado con la rara enfermedad genética en modelos animales pequeños y grandes, según un estudio primero en su tipo publicado en ´Nature Medicine´. Enlace:Pulse para acceder
02/10/2019 --> Logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente de 2 euros
Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica, llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2) que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida. Enlace:Pulse para acceder
10/09/2019 --> El análisis multicriterio llega a las enfermedades raras
Se establece la primera escala de evaluación de fármacos huérfanos con análisis de decisión multicriterio.
Se trata de un marco reflexivo de análisis de decisiones multicriterio (MCDA) con criterios relevantes que permiten la evaluación, el posicionamiento y aportan ayuda en la toma de decisiones de medicamentos huérfanos (OD) a nivel nacional.
Este marco analiza el medicamento desde diferentes criterios; clínicos, económicos y de la perspectiva del paciente.
Los criterios establecidos fueron: la gravedad de la enfermedad; necesidades insatisfechas de la patología; eficacia / efectividad; seguridad y tolerabilidad, resultados notificados por los pacientes; impacto terapéutico; coste del tratamiento; otros costes médicos; costes indirectos / no médicos; calidad de la evidencia o nivel de evidencia y nivel de recomendación; mandato y ámbito del sistema de salud; prioridades de población y acceso; objetivo común e intereses específicos; costes de oportunidad y accesibilidad y capacidad del sistema y uso apropiado de la intervención.
07/09/2019 --> Lanzan primer tratamiento que frena la esclerosis múltiple
Ayuda en etapas tempranas y avanzadas, y aunque en los daños severos resultan ya irreversibles, mejora la calidad de vida y evita muertes 15 años antes. Enlace:Pulse para acceder
31/08/2019 --> El mal de la «abuela» Reyes que tiene la llave para tratar el VIH y la distrofia muscular
Científicos españoles descubren cómo la mutación causante de una enfermedad genética muy rara protege vuelve invulnerable al virus del sida Enlace:Pulse para acceder
23/08/2019 --> La FDA descarta aprobar el segundo tratamiento de Sarepta Therapeutics para Duchenne
La compañía Sarepta Therapeutics ha señalado esta semana que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés Food and Drug Administration) de Estados Unidos se ha negado a aprobar su nuevo tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne, alegando preocupaciones de seguridad que incluyen, entre otras, riesgo de infección y toxicidad renal. Enlace:Pulse para acceder
14/08/2019 --> El padre que quiere mejorar el diagnóstico de enfermedades raras con inteligencia artificial
Un ingeniero de software diseña una plataforma para agilizar el diagnóstico de enfermedades raras y ayudar a que otros padres y madres no pasen por lo que a él le ocurrió, hasta que su hijo fue correctamente diagnosticado
Para poner en marcha el proyecto, Julián Isla juntó a un grupo de hombres y mujeres relacionado con el mundo de la tecnología y la sanidad y creó en 2017 Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro.
Un equipo de empleados y voluntarios de esta fundación, liderados por Isla, ha sido el responsable del diseño de Dx29, una herramienta basada en inteligencia artificial y creada para servir de apoyo a los médicos en el diagnóstico. Enlace:Pulse para acceder
07/08/2019 --> ¿Cómo es tener un hermano con una enfermedad rara? Los hermanos como cuidadores
En familias con un niño enfermo los hermanos se convierten en cuidadores y deben lidiar desde pequeños con responsabilidades que normalmente no suelen atribuirse a personas de su edad. En este artículo se repasan las dificultades a las que se enfrentan estos niños y se invita a que se acuda a una nueva jornada de Share4Rare con esta misma temática que se celebrará el próximo 18 de octubre en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Enlace:Pulse para acceder
02/08/2019 --> La Seguridad Social me niega una silla de ruedas... ¡por ser tetrapléjico!
02/08/2019 --> El Gobierno aprueba la convocatoria de ensayos clínicos independientes del ISCIII
La convocatoria de concesión de subvenciones para proyectos de investigación clínica independiente para el año 2019 de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020, aprobada este viernes en el Consejo de Ministros, contará con 15 millones de euros, la mayor inversión realizada para este objetivo en los últimos 10 años. Enlace:Pulse para acceder
23/07/2019 --> Primeros resultados de la terapia génica en investigación para distrofia muscular de duchenne
Pfizer presentó los últimos resultados del ensayo clínico de PF-06939926, unavía de terapia génica en investigación para el tratamiento de la distrofia muscular de duchenne (DMD). Enlace:Pulse para acceder
19/07/2019 --> La pequeña Matilde recibe el alta y Portugal comprará el medicamento más caro del mundo para tratarla
La autoridad portuguesa del Medicamento (Inframed) autorizó ayer la compra del Zolgensma, el medicamento más caro del mundo, valorado en 1,9 millones de euros, que no se comercializa en Europa, tan solo en Estados Unidos, para administrárselo al bebé Matilde y a otro niño, que padecen atrofia muscular espinal de tipo I, internados ambos en el hospital Santa María de Lisboa. Enlace:Pulse para acceder
11/07/2019 --> Nueva Coordinadora Plan Andaluz de Enfermedades Raras
Salud nombra a la nueva Coordinadora del Plan Andaluz de Enfermedades Raras.
Se trata de Beatriz Muñoz, neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío Enlace:Pulse para acceder
10/07/2019 --> Nuevo medicamento brinda esperanza a pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Nuevo medicamento brinda esperanza a pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
El nuevo medicamento ha sido aprobado por la FDA para el tratamiento de DMD. Es un "oligonucleótido antisentido de omisión de exón" que modula la genética de los pacientes con DMD para retrasar la progresión de su enfermedad. Enlace:Pulse para acceder
09/07/2019 --> La UAH, sede de la primera Cátedra de Investigación y Formación en Enfermedades Raras
El objetivo de esta Cátedra, que se crea en colaboración con la empresa farmacéutica Takeda, es impulsar la formación de los profesionales de la salud en enfermedades raras para lograr un diagnóstico más temprano y un mejor abordaje de estas patologías.
La directora general de Takeda Iberia, Stefanie Granado, y el rector, José Vicente Saz,han participado en la firma de un convenio marco de colaboración para la creación de esta nueva Cátedra, destinada a mejorar la visibilidad de las enfermedades huérfanas, transformar la vida de los pacientes e impulsar la investigación en estas patologías. Enlace:Pulse para acceder
18/06/2019 --> Logran reducir los síntomas de una enfermedad rara con 2 tazas de café
La cafeína logra controlar los movimientos involuntarios de una niña de 11 años, diagnosticada con disquinesia Enlace:Pulse para acceder
29/05/2019 --> ´Es agotador. Es tener un cáncer una vez, y otra, y otra...´
EE UU da luz verde al Zolgensma, el medicamento más caro del mundo.
Novartis comercializará una terapia contra la atrofia muscular espinal infantil por 1,9 millones. Enlace:Pulse para acceder
27/05/2019 --> EEUU financia estudio de la Universidad de Granada sobre distrofia muscular
El estudio tiene como objetivo crear una terapia efectiva a medio plazo en enfermedades causadas por la deficiencia en diferentes grados de la coenzima Q Enlace:Pulse para acceder
20/05/2019 --> La falta de la especialidad de psiquiatría infantil hace coincidir a los partidos
Las elecciones se acercan y los partidos políticos se remangan para ofrecer sus propuestas en cada campo sanitario. La Asociación Madrileña de Ayuda e Investigación del Trastorno Límite de la Personalidad convocó a los cinco principales partidos (aunque VOX y Podemos no acudieron) para que dieran sus recetas sobre salud mental y uno de los puntos en común fue la necesidad de reconocer la especialidad de psiquiatría infantil. Enlace:Pulse para acceder
01/05/2019 --> El País Vasco amplía las enfermedades que se pueden cribar con la ‘Prueba del Talón’
Departamento de Salud del Gobierno Vasco y el Servicio Vasco de Salud, Osakidetza, incorporan la deficiencia de biotinidasa en el catálogo de enfermedades que se pueden detectar en las y los recién nacidos, gracias a la llamada ‘prueba del talón’ de la que Euskadi fue pionera. Enlace:Pulse para acceder
12/04/2019 --> Los secretos de los gemelos de la NASA
Última página de Las Provincias de hoy viernes 12 de abril: "Los secretos de los gemelos de la NASA. Los científicos aseguran que los largos viajes espaciales pueden causar mutaciones genéticas, lo que suma un reto más a la conquista de Marte". Datos Adjuntos: NASA
10/04/2019 --> Código genético o código postal, ¿qué influye más en las oportunidades de vida de un niño?
Los investigadores descubrieron que los niños que crecen en barrios más desfavorecidos también tienen un mayor riesgo genético por los malos resultados educativos y la maternidad temprana. Los autores replicaron sus hallazgos en el ´Add Health Study´, con sede en Estados Unidos, donde encontraron que las correlaciones entre genes y vecindarios pueden acumularse a lo largo de las generaciones a medida que las personas jóvenes con mayor riesgo genético de bajo rendimiento educativo y menor edad al nacer nacieron y posteriormente se mudrron a barrios más pobres."Los datos sobre educación podrían explicar solo una fracción (10-15 por ciento) del vínculo entre el riesgo del vecindario y las calificaciones educativas deficientes y el estado NEET, lo que sugiere que existe una gran oportunidad para que los vecindarios influyan en estos resultados" Enlace:Pulse para acceder
09/04/2019 --> Casos de sospechas de reacciones adversas a medicamentos
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) pone a disposición del público, a través de su página web, información sobre los casos de sospechas de reacciones adversas a medicamentos de uso humano notificados en España. Enlace:Pulse para acceder
09/04/2019 --> Asistente personal para fomentar autonomía personas con diversidad funcional.
Hasta 2.350 euros al mes para que personas con discapacidad contraten a un asistente personal
La conselleria regula la figura del "asistente personal por horas" para fomentar la autonomía de personas con diversidad funcional de entre tres y 64 años Enlace:Pulse para acceder
02/04/2019 --> Nace la primera red social europea que conecta pacientes, cuidadores e investigadores de enfermedades raras de todo el mundo
03/03/2019 --> Test genético con tecnología de secuenciación de ADN
La valenciana Imegen crea un test genético para particulares con tecnología de secuenciación de ADN
Permite conocer la predisposición a siete tipos de cáncer Enlace:Pulse para acceder
03/03/2019 --> Actualización de enfermedades por las que los padres se pueden pedir Reducción Jornada Laboral
Las 113 enfermedades por las que los padres pueden solicitar la reducción de jornada. Se permite reducir su jornada laboral al menos al 50% y que están en vigor desde el año 2011, aunque acaban de ser actualizadas y publicadas en el Boletín Oficial del Estado
02/03/2019 --> Ganemos reclama lo que se prometió en pleno a la Fundación Isabel Gemio.
Ganemos reclama lo que se prometió en pleno a la Fundación Isabel Gemio.
Isabel Gemio estuvo en el pleno para defender la investigación médica sobre enfermedades raras y los concejales no liberados se comprometieron a donar lo que cobrasen por aquel pleno. Hasta ahora, sólo se tiene constancia de que la concejala de Ganemos Córdoba Mari Ángeles Aguilera ha cumplido con aquel compromiso. Por eso se ha preguntado en el pleno cómo van los trámites para que se done el dinero en su integridad a la fundación de la periodista. Enlace:Pulse para acceder
28/02/2019 --> Proyecto de Investigación para el Síndrome de Duchenne
La UCJC pone en marcha un proyecto de investigación para el Síndrome de Duchenne.
Se estima que la padecen uno de cada 3.500 niños en el mundo y se diagnostican alrededor de 20.000 casos nuevos cada año. El Síndrome de Duchenne está causado por la mutación de un gen que provoca un desorden progresivo del músculo, que causa a su vez la pérdida de su función, de ahí la importancia de abordar el tratamiento de la enfermedad desde un punto de vista interdisciplinar.La iniciativa se ha puesto en marcha con una perspectiva transversal de alumnos y profesores del Grado en Fisioterapia, Enfermería, Psicología y Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, que busca concienciar sobre cómo su trabajo puede impactar en pacientes con enfermedades raras como la del Síndrome de Duchenne.La Universidad Camilo José Cela (UCJC) ha puesto en marcha la línea de investigación ‘Proyecto 1 x4’ con el objetivo de plantear un programa de intervención global a un paciente que padezca esta patología. El equipo de trabajo de la UCJC valoró las principales dificultades y las primeras líneas de abordaje de tratamiento desde una perspectiva biopsicosocial y llegó a la conclusión de optar por un tratamiento específico en instalaciones de seco –como la hidroterapia– para el paciente, teniendo en cuenta las cuatro disciplinas que engloban los profesores que forman parte del proyecto. Enlace:Pulse para acceder
28/02/2019 --> Senado I Foro Nacional por las Enfermedades Raras
Se desarrolla en el Senado el I Foro Nacional por las Enfermedades Raras
El panel internacional del foro, Xavier Rams, director general de HS & Saned para Latinoamérica, precisó los pasos para una eficaz universalización del sistema de salud mexicano poniendo a España como ejemplo cercano de dicho modelo Enlace:Pulse para acceder
28/02/2019 --> El Imibic desarrolla 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras
Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), del Hospital Universitario Reina Sofía y de la Universidad de Córdoba (UCO) desarrollan 35 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras. Enlace:Pulse para acceder
25/02/2019 --> Un estudio desarrollado en el hospital de Cáceres halla la cura para una enfermedad digestiva
Dos médicos del hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, mediante un estudio desarrollado en el laboratorio,han conseguido demostrar que el omeprazol, hasta ahora solo utilizado para quitar el reflujo gasogástrico, tiene efectos antiinflamatorios que consiguen curar la esofagitis eosinofílica, una alergia alimentaria.Los protagonistas son los doctores Javier Molina-Infante, médico adjunto del servicio de aparato digestivo del hospital San Pedro de Alcántara, y José Zamorano, investigador de este mismo centro hospitalario.
CALIDAD DE VIDA / El descubrimiento del omeprazol hace la vida más fácil a los pacientes porque, en principio, pueden comer de todo, incluso los alimentos que causan esta enfermedad.La actividad investigadora de estos dos médicos continúa a día de hoy.han logrado integrarse en el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades digestivas y hepáticas. Intentar hallar una técnica y un protocolo para disgnosticar de forma no invasiva a los pacientes y lograr determinar a qué tratamiento van a responder. Enlace:Pulse para acceder
13/02/2019 --> Un nuevo biosensor detectaría el síndrome de Down mediante análisis de sangre
Un nuevo biosensor detectaría el síndrome de Down mediante análisis de sangre.
Este método es más eficaz que los actuales análisis de biomarcadores, más económico que la secuenciación completa del genoma y está exento de los riesgos que conlleva la amniocentesis. Enlace:Pulse para acceder
13/02/2019 --> Congreso de Enfermedades Raras en Sevilla
Enfermedades raras: uno de cada seis ensayos en España es con fármacos huérfanos, según Farmaindustria
Según ha señalado Farmaindustria en el Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, la mitad de los fármacos aprobados en 2018 en Europa estaban dirigidos al tratamiento de alguna de estas patologías. Enlace:Pulse para acceder
13/02/2019 --> El Boletín Oficial de las Cortes publica la Ponencia de Estudio sobre Genómica
El Boletin oficial de las Cortes Generales ha publicado la ponencia de estudio sobre Genómica y sus recomendaciones que se han ido debatiendo en el Senado. Así, el boletín recoge las conclusiones de todos los ponentes que han pasado por la cámara alta a lo largo de este último año. Con un total de 15 ponencias, diferentes expertos del ámbito de la oncología, hematología y otras áreas científicas, junto a la industria, expertos en derecho y ética, han ido exponiendo sus conclusiones para trazar una estrategia de medicina de precisión.
Próximamente, las conclusiones de este trabajo serán debatidas en el Pleno del Senado.
12/02/2019 --> ‘Educar para la salud’ aborda enfermedades raras.
‘Educar para la salud’ aborda enfermedades raras ante futuros maestros y profesionales de la salud del CEU Enlace:Pulse para acceder
12/02/2019 --> La Comisión de Reproducción Humana trabaja en la penumbra
La Comisión de Reproducción Humana trabaja en la penumbra
La autoridad competente nacional en la materia afronta la primera renovación de sus miembros con un poco de retraso y entre reproches de oscurantismo y cierta parcialidad .
12/02/2019 --> La genética escondida tras la felicidad conyugal
Un estudio realizado en Estados Unidos manifiesta que las variantes genéticas relacionadas con el funcionamiento de la oxitocina tienen un impacto en la calidad de una relación Enlace:Pulse para acceder
12/02/2019 -->
La vicepresidenta de la Subcomisión de Derechos Humanos del Parlamento Europeo, Beatriz Becerra, se sorprendió cuando el jefe de Psiquiatría Infantil del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Celso Arango, le explicó que España sigue sin tener una especialidad que aborde de manera específica los problemas de Salud Mental de niños y adolescentes. Desde aquella reunión entre ambos, mantenida el pasado 6 de febrero, la eurodiputada se ha comprometido a impulsar desde Europea el desbloqueo de su aprobación. Por el momento, ya ha enviado un carta al Ministerio de Sanidad para demandarla, y ha registrado una pregunta parlamentaria a la Comisión Europea. Por lo que explica a Redacción Médica, su acción de influencia no se quedará ahí. Enlace:Pulse para acceder
11/02/2019 --> DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL
DIAGNóSTIcO GENéTICO PRENATAL
Tres recientes estudios muestran mejoras en la detección de anomalías genéticas en el feto que pueden comprometer su salud.
1. PreSeekTM, una prueba genética no invasiva dirigida a detectar simultáneamente múltiples trastornos causados por mutaciones en único gen.
2. Dos nuevos estudios señalan a la secuenciación de exomas y genoma como una herramienta para el diagnóstico prenatal.
11/02/2019 --> En España no existe la especialidad Psiquiatría Infantil
Europa afea a España que la especialidad de psiquiatría infantil no sea una realidad aún.
Becerra ha recordado que la especialidad de Psiquiatría de Infancia y Adolescencia se acordó de forma consensuada por todas las comunidades autónomas el pasado 24 de abril de 2018, y que, además, es una de las recomendaciones esenciales de la Unión Europea de Especialistas Médicos Enlace:Pulse para acceder
18/08/2018 --> La Unidad de Enfermedades Minoritarias de La Fe atiende 2.000 consultas desde 2015
La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario y Pollitècnic La Fe de Valencia ha atendido cerca de 2000 consultas externas desde su puesta en marcha en 2015. Atiende a pacientes hospitalizados, consultas externas y pacientes del Hospital de Día.
Es una unidad pionera a nivel nacional en el uso de gamaglobulinas subcutáneasen régimen domiciliario en pacientes con inmunodeficiencia primarias y que actualmente trata a 90 pacientes de las tres provincias. Enlace:Pulse para acceder
13/07/2018 --> Una investigación sobre distrofia muscular ´cortará´ la hebra de ADN mutada y la sustituirá.
La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, utilizarán en una investigación sobre distrofia muscular, la tecnología llamada CRISPR-Cas9. Esta técnica emplea un sistema de corta-pega que permite eliminar la hebra de ADN donde se encuentran las mutaciones dañinas.
Una investigación sobre distrofia muscular ´cortará´ la hebra de ADN mutada y la sustituirá
En el caso de la presente investigación, serán las mutaciones de la distrofia muscular de Duchenne las eliminadas y se sustituirán con la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker. Ambas son enfermedades neuromusculares y se producen por mutaciones en un único gen.
07/06/2018 --> Ana Barceló, nueva consellera de Sanidad
Puig elige a otra mujer, licenciada en derecho y presidenta del grupo socialista en las Corts, para suplir a Carmen Montón al frente de la cartera - Experimentada parlamentaria, fue alcaldesa de Sax (Alicante).
La incógnita ya se ha despejado. Ana Barceló será la nueva consellera de Sanidad. La marcha de Carmen Montón como ministra dejaba una vacante en la conselleria que obligaba a Ximo Puig a remodelar su Consell por primera vez en la legislatura. El presidente de la Generalitat no ha querido retrasar el nombramiento de una pieza clave dentro de la estructura del Gobierno del Botànic. Enlace:Pulse para acceder
14/03/2018 --> SM LA REINA ABOGA POR INVESTIGAR EN ER EN UN ACTO MARCADO POR LA NECESIDAD DE TRABAJAR A NIVEL INTERNACIONAL
Su Majestad la Reina ha destacado la necesidad de potenciar la investigación científica en enfermedades raras (ER) en el marco del Acto Oficial que FEDER ha celebrado hoy por el Día Mundial de las Enfermedades.
Doña Letizia ha clausurado esta cita que supone el broche de oro a la campaña ‘Construyamos HOY para el MAÑANA’ que la organización española viene desarrollando con un objetivo muy concreto: situar la investigación en ER como un desafío internacional dentro de la agenda de la OMS, la Organización Mundial de la Salud. Enlace:Pulse para acceder
13/02/2018 --> España se queda atrás en al abordaje de la distrofia muscular de Duchenne
Portugal se suma a Reino Unido y a Italia en la fijación de un precio para un medicamento que puede retardar la progresión de la enfermedad. Los pacientes españoles sólo pueden acceder a su uso compasivo.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que se diagnostica durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Cada año se producen alrededor de 20.000 casos nuevos, da tal manera que afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo. Actualmente no existe cura para este tipo de enfermedades, pero por primera vez hay terapias prometedoras en investigación y tratamientos que ofrecen la posibilidad de retardar la progresión de la patología y hasta de prevenir complicaciones secundarias. Enlace:Pulse para acceder
29/12/2017 --> Los padres de una niña con enfermedad rara piden que se reconozca la retribución por su reducción de jornada
Los padres de una niña con una enfermedad rara, que no se encuentra recogida en Real Decreto 1148/2011 de la prestación económica por cuidado de menores, pidenun cambio de la Ley.
Han pedido el cambio de la ley sobre la retribución de la reducción de la jornada a padres con menores que sufren dolencias graves, ya que la patología de su hija no aparece en la lista de la legislación vigente. El PSOE presentará una iniciativa parlamentaria para que la ley contemple "cualquier enfermedad" de un menor dependiente.
19/12/2017 --> Las enfermedades raras tienen rival en Almería
El pasado domingo la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram ha llevado a cabo una actividad deportiva de sendero y carrera a la que se sumaron deportistas, padres y amigos para convertir la jornada en una gran fiesta de deporte y solidaridad.
Esta actividad, además de para conmemorar el día de la Discapacidad, también pretende ser una actividad de concienciación sobre la existencia de las Enfermedades Raras-síndrome de Wolfram y así dar visibilidad a este colectivo de la ciudadanía. Enlace:Pulse para acceder
13/12/2017 --> El 29% del gasto europeo en información sanitaria irá a enfermedades raras
El 29% del gasto europeo en información sanitaria irá a enfermedades raras
La Comisión Europea presenta su presupuesto para el Programa de Trabajo dentro del Programa de Salud de cara a 2018
La Comisión Europea ha anunciado este miércoles el presupuesto para el Programa de Trabajo dentro del Programa de Salud (2014-2020) de cara al próximo año, en el que la mayor parte de la partida irá destinada a la promoción, prevención e información sanitaria en las denominadas enfermedades raras, con nada menos que el 29% del total Enlace:Pulse para acceder
20/11/2017 --> La UPV coordina primer estudio nacional sobre alumnos con enfermedades raras
La Universidad del País Vasco (UPV/EHU), a través del grupo de investigación Inkluni, ha coordinado el primer estudio "nacional e internacional" sobre las necesidades de escolarización del alumnado con enfermedades raras, en el que han participado nueve universidades públicas españolas.
Los resultados del estudio, presentados hoy, evidencian que en una mayoría de los casos, la madre aparca su carrera laboral para atender a los hijos y que existe un sentimiento de soledad de las familias frente a la enfermedad, así como una "gran preocupación" por la participación en la escuela, según ha informado la UPV/EHU en un comunicado. Enlace:Pulse para acceder
¿Y si formases parte del equipo que ganará el próximo Nobel de Medicina? ¿Y si mientas preparas la cena, paseas al perro o esperas al autobús estuvieras investigando un posible tratamiento contra la ELA, intentando mejorar el diagnóstico de los tumores infantiles o ayudando a acabar con el Síndrome de Rett? En esa premisa se basa Precipita, la primera plataforma pública española de financiación colectiva para proyectos científicos. Enlace:Pulse para acceder
18/11/2017 --> Descubren un fármaco que detiene la progresión de la ELA
CBN. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de transmitir los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad de la que cada año se diagnostican cerca de 900 nuevos casos en nuestro país y para la que no existe cura. Enlace:Pulse para acceder
17/11/2017 -->
La vida rota de ángel por una "epilepsia devastadora"
En 2010 ingresó en La Paz por una sinusitis y salió del centro con un 83% de discapacidad reconocida.
Desde entonces, su familia lucha por llevar el caso ante un tribunal penal.
La Comunidad de Madrid mantiene a ángel "matriculado", pero sin ir al colegio.
ángel (16 años recién cumplidos) da vueltas en círculos por la cocina de su casa, una vivienda unifamiliar en Manzanares el Real (Madrid) ajeno a la tragedia en la que vive sumida su familia. Sus padres, ángel Basilio y Salobrar de Matías, controlan a duras penas al muchacho, que responde vagamente a los estímulos, es incapaz de emitir sonidos y agrede con frecuencia. Enlace:Pulse para acceder
13/11/2017 --> «El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar más de 10 años»
Rafael Camino es neuropediatra en el hospital Reina Sofía y, como director del Plan Andaluz de Atención a las Personas con Enfermedades Raras puesto en marcha en el 2008, uno de los mayores expertos en estas patologías. Enlace:Pulse para acceder
12/11/2017 --> «Estamos trabajando en terapias para el síndrome de Sjögren»
El reumatólogo Juan Ovalles, especialista del hospital Gregorio Marañón de Madrid, participó ayer en el segundo Congreso Andaluz sobre Enfermedades Raras para explicar los últimos avances sobre el síndrome de Sjögren. Enlace:Pulse para acceder
15/10/2017 --> Nuevos hallazgos sobre la relación entre el azúcar y el cáncer
Científicos del Instituto Flamenco de Biotecnología y las universidades de Bruselas y Lovaina, en Bélgica, han aclarado por qué las células tumorales utilizan elevados niveles de azúcar para seguir creciendo, lo que se conoce como ´efecto Warburg´, un hallazgo que puede tener un fuerte impacto en la dieta de los pacientes oncológicos.
Así se desprende de los resultados de un trabajo conjunto de investigación de más de 9 años que publica en su último número la revista ´Nature Communications´, en el que vieron cómo los tumores convierten cantidades significativamente mayores de azúcar en alimento, en comparación con los tejidos sanos.
Este fenómeno ha sido ampliamente estudiado e incluso utilizado para detectar tumores cerebrales, entre otras aplicaciones. Pero hasta ahora no estaba claro si su efecto era simplemente un síntoma del cáncer, o una causa. Enlace:Pulse para acceder
12/10/2017 --> Creado el primer atlas de la regulación de los genes en el cuerpo humano
El catálogo constituye una potente herramienta para estudiar enfermedades desde un punto de vista genético. Enlace:Pulse para acceder
26/09/2017 --> El SES ultima una nueva unidad de Enfermedades Raras en Cáceres
Ya se han iniciado los contactos con los médicos internistas para organizar la estructura y hay espacio para hacerlo en el Hospital San Pedro de Alcántara. El SES ultima los preparativos de la que será la segunda unidad de adultos con Enfermedades Raras de Cáceres, igual que la que ya existe en Badajoz. «El objetivo es la ampliación de la cartera de servicios para alcanzar un diagnóstico lo más precoz posible», señalan desde la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales. A esta unidad se refirió ayer el consejero José María Vergeles en la presentación de la XI Jornada de Enfermedades Raras en Extremadura, que se celebrará el 2 de octubre en el Hospital Infanta Cristina de Badajoz. Enlace:Pulse para acceder
25/09/2017 --> Pfizer forma nueva farmacéutica enfocada en enfermedades raras
Pfizer Inc. derivará cuatro fármacos experimentales que había decidido aplazar a una nueva compañía, llamada SpringWorks Therapeutics, para darles una mejor oportunidad de desarrollarse con el respaldo de inversores externos como Bain Capital. Enlace:Pulse para acceder
16/09/2017 --> La terapia génica es
San Sebastián acogerá Viralgen Vector Core, el primer centro de desarrollo de terapia génica y producción de vectores virales de España, único también en Europa, para abordar patologías genéticas y luchar contra enfermedades raras. El fondo de capital riesgo Columbus Venture Partners, especializado en inversiones médicas y biotecnológicas, ha realizado una inversión cercana a los 10 millones de euros. Enlace:Pulse para acceder
14/09/2017 --> Hacer barrio para estar más sanos
Médicos, enfermeros, redes vecinales y de cuidado trabajan desde hace casi cuatro décadas en la mejora de vida del barrio de Vallecas desde el empoderamiento y la participación de la comunidad. Ahora, esta experiencia se lleva al terreno audiovisual bajo el nombre de ´Los cuidados´. Enlace:Pulse para acceder
09/09/2017 --> Vías para mejorar la asistencia a las personas con fibrosis quística
Los profesionales de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Virgen del Rocío trabajan en tres ensayos clínicos de nuevos fármacos dirigidos a corregir la proteína defectuosa por las mutaciones genéticas que causan esta grave enfermedad rara. Enlace:Pulse para acceder
08/09/2017 --> El Consejo de Enfermería reclama a la Junta que apueste por las especialidades
23/08/2017 --> Un gen miniaturizado intenta salvar a los niños de una dolencia muscular mortal
En 1990 se descubrió a un paciente de distrofia muscular de Duchenne que seguía vivo a los 61 años, a pesar de que su esperanza de vida no superaba la veintena. Su caso ha inspirado una terapia génica que ya ha demostrado resultados "impresionantes" en perros Enlace:Pulse para acceder
15/08/2017 --> Francisco Mojica recibe el galardón de Medicina más prestigioso de EEUU
Lo recibe por su participación en la creación de un notable sistema de edición de genes que ha sido llamado el «descubrimiento del siglo» Enlace:Pulse para acceder
03/08/2017 --> Morir con dignidad
La muerte de Luis de Marcos, el enfermo de esclerosis múltiple que luchó denodadamente para que se legalizara la eutanasia en España y que defendió su derecho a morir dignamente, vuelve a poner sobre la mesa un asunto espinoso y de gran calado moral que ya se discutió, a través de la iniciativa fallida de Podemos. Enlace:Pulse para acceder
03/08/2017 --> Científicos de varios países corrigen una enfermedad hereditaria en embriones humanos
La técnica CRISPR elimina la causa genética de la muerte súbita Enlace:Pulse para acceder
03/08/2017 --> España no podrá curar las enfermedades hereditarias si no cambia la ley
El avance científico que abre el camino para curar enfermedades raras y otras como el cáncer, a través de la edición genética, no podrá ser aplicado en España si antes no se modifica la legislación. Los investigadores piden que se abra el debate para adaptar la ley a los avances científicos Enlace:Pulse para acceder
02/08/2017 --> Cómo curar 10.000 enfermedades
CRISPR resulta tan eficaz y costeable que ya ha puesto al alcance de la ciencia actual la erradicación de las enfermedades raras que se deben a la mutación de un solo gen Enlace:Pulse para acceder
31/07/2017 --> La primera Casa Global Gift se prevé que esté lista para el próximo año
La sede de La Panocha en Marbella se convertirá en un centro multifuncional amadrinado por María Bravo y Eva Longoria Enlace:Pulse para acceder
27/07/2017 --> Los afectados por enfermedades raras no son sólo cifras
Múltiples enfermedades raras, múltiples registros Enlace:Pulse para acceder
26/07/2017 --> Iker, el héroe con parálisis cerebral que lucha contra las enfermedades raras
Avanzar en el conocimiento de esta patología, la plataforma de microfinanciación colectiva Precipita impulsó el proyecto "Avances en enfermedades raras mitocondriales en la infancia", con el objetivo de recaudar 6.000 euros. Enlace:Pulse para acceder
26/07/2017 --> El Bermeo-Gernika recaudará fondos familias de niños con enfermedades raras
El partido amistoso Bermeo-Gernika que se celebrará el próximo sábado en el campor de Itxasgane recaudará fondos para familias de niños con enfermedades raras Enlace:Pulse para acceder
25/07/2017 --> El Estudio preclinico demuestra la eficacia de la terapia genica en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Después de inyectar microdystrophin a través de un vector de fármaco, los investigadores lograron restaurar la fuerza muscular y estabilizar los síntomas clínicos. Enlace:Pulse para acceder
16/07/2017 --> Atención integral a las enfermedades raras
El Hospital Puerta del Mar cuenta desde hace poco con una consulta específica para adultos con patologías minoritarias que atiende el médico internista Alberto de los Santos Enlace:Pulse para acceder
12/07/2017 --> No merece llamarse Estado Social sin una Ley de Protección Integral para personas afectadas por enfermedades raras.
Publicación de Antonio Manuel, profesor de Derecho Civil de la UCO Enlace:Pulse para acceder
09/07/2017 --> La discriminación genética es ya una realidad en todo el mundo
¿Puede una empresa denegarle un seguro de vida a alguien por tener mutaciones que predisponen al cáncer? Ya ha ocurrido, alerta el médico estadounidense Enlace:Pulse para acceder
25/06/2017 --> Un proyecto solidario recoge dos millones para enfermedades raras
El dinero se destinará a financiar 15 proyectos de investigación médica Enlace:Pulse para acceder
23/06/2017 --> Dos niños de La Fe de Valencia con distrofia de Duchenne se quedan sin tratamiento
Los niños son de dos comunidades que no asumen el gasto del fármaco y médicos y padres piden financiación al Ministerio de Sanidad Enlace:Pulse para acceder
21/06/2017 --> Apoyo de Dª Victoria López (Ganemos Córdoba) en el Día Mundial de la ELA
21/06/2017 --> Los veteranos del Real Madrid se unen contra las Enfermedades Raras
Cuando hay que ayudar por una buena causa, la Asociación de Veteranos del Real Madrid siempre acude. El motivo: recaudar fondos para la Fundación Mencía, centrada en promover Proyectos de Investigación Científica sobre la búsqueda de tratamiento o cura ara las Enfermedades Raras. Enlace:Pulse para acceder
21/06/2017 --> Garcés llama a no quedarse impasible ante las enfermedades raras
En la clausura del simposio ´Todos somos raros, todos somos únicos´, impulsado por Feder Enlace:Pulse para acceder
19/06/2017 --> Galicia probará una nueva terapia génica en enfermedades raras metabólicas
La comunidad es referente a nivel europeo en el estudio de este tipo de dolencias Enlace:Pulse para acceder
17/06/2017 --> Un 10 frente a la adversidad
Carlota Monedero, que sufría burlas de sus compañeros por padecer un síndrome, ha obtenido la mejor puntuación en Selectividad en la Comunidad de Madrid Enlace:Pulse para acceder
15/06/2017 --> Más de 60 organizaciones de pacientes se unen para hacer frente a los retos de las enfermedades raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 60 organizaciones de pacientes y profesionales se han unido por primera vez para hacer frente a los retos en el ámbito de las enfermedades raras (ER), presentando un documento conjunto de recomendaciones con medidas y soluciones prácticas para defender, promover y mejorar la situación que padecen las personas afectadas por estas enfermedades en España Enlace:Pulse para acceder
12/06/2017 --> Una app de reconocimiento facial para diagnosticar enfermedades raras
La llegada de la ciencia genética abrió una puerta a la esperanza para los afectados por las patologías minoritarias, puesto que se pensó que bastaría un análisis genético para identificarlas. Sin embargo esto no ha sido así, ya que existen decenas de miles de variaciones genéticas.
Este es el espacio que viene a cubrir Face2Gene, una aplicación que a través de una fotografía del paciente permite detectar, mediante un algoritmo matemático, las coincidencias morfológicas existentes en determinados síndromes. Enlace:Pulse para acceder
11/06/2017 --> La Marea Blanca, contra los recortes en la sanidad pública
La manifestación de este domingo desafió el calor para protestar por la continua privatización de la sanidad Enlace:Pulse para acceder
11/06/2017 --> Marea Blanca ´toma el pulso´ a los cordobeses en una manifestación para concienciar de problemas ´inmediatos´
La plataforma ´Marea Blanca por una Sanidad Pública y Universal´ de Córdoba ha querido "tomar el pulso" a la ciudadanía de Córdoba con la celebración este domingo de una manifestación como "acto de protesta contra los recortes que la Junta de Andalucía ha impuesto a la sanidad pública en los últimos años", y para concienciar de los problemas "inmediatos" de la sanidad cordobesa. Enlace:Pulse para acceder
11/06/2017 --> Banderazos para comerciantes, niños con enfermedades raras y logroñeses que viven fuera
La alcaldesa de Logroño, Cuca Gamarra, ha dedicado los tradicionales ‘banderazos’ de San Bernabé al comercio tradicional de la ciudad, a los niños con enfermedades raras y a los logroñeses que residen en otras ciudades. Enlace:Pulse para acceder
10/06/2017 --> ¿Por qué rechazar la ‘caridad’ de Amancio Ortega? Te lo explica la radióloga portavoz de FADSP
Luisa Lores, radióloga de profesión y portavoz de la FADSP cuestiona y critica la donación efectuada por el dueño de Inditex para comprar equipos médicos. Enlace:Pulse para acceder
08/06/2017 --> Mujeres precursoras y enfermedades raras, temas de los cursos de verano de las Universidades la próxima semana
Ambos se celebrarán en el Palacio del Condestable los días 14 y 15, y 15 y 16 de junio, respectivamente Enlace:Pulse para acceder
06/06/2017 --> El Gobierno de Castilla-La Mancha crea una unidad técnica de información y coordinación que ofrece atención personalizada sobre las enfermedades poco frecuentes
La unidad técnica de información y coordinación, atiende a pacientes, familias y profesionales en relación con las enfermedades raras en Castilla-La Mancha.
Actualmente se trabaja en la adaptación del Registro de Enfermedades Raras, así como en un mapa de recursos asistenciales en Castilla-La Mancha. Enlace:Pulse para acceder
31/05/2017 --> La investigación en enfermedades raras comienza a despegar
Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva en busca de mutaciones genéticas está abaratando los costes de la investigación y multiplicando las posibilidades de encontrar diagnósticos y tratamientos. Enlace:Pulse para acceder
31/05/2017 --> Una cadena humana reivindica más recursos para combatir la esclerosis múltiple
Reclaman que se les reconozca el 33% de minusvalía Enlace:Pulse para acceder
31/05/2017 --> Desearía que mi hijo tuviera cáncer
Sufrir una enfermedad rara no es tan solo luchar contra la dolencia. El desconocimiento también es un obstáculo, en ocasiones, insalvable Enlace:Pulse para acceder
22/05/2017 --> Federación de Enfermedades Raras pide aumentar el Fondo de Cohesión Sanitaria
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha pedido al Gobierno que incremente el presupuesto destinado al Fondo de Cohesión Sanitaria, ya que le parece "insuficiente" la dotación de 3,76 millones de euros asignada al mismo en los Presupuestos Generales del Estado para 2017. Enlace:Pulse para acceder
21/05/2017 --> Llega el mapa interactivo español sobre la investigación de casi 2.000 enfermedades raras
El informe también recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación durante 2015 por comunidades autónomas Enlace:Pulse para acceder
18/05/2017 --> 18 alumnos de Educación y Humanidades recibieron los diplomas de los cursos sobre enfermedades raras
En el Laboratorio de Ciencias Experimentales de la Facultad de Educación y Humanidades tuvo lugar en la tarde de ayer la entrega de diplomas de los dos cursos organizados por la asociación melillense ´Cuenta con nosotros´ y el vicedecano de Estudiantes, Extensión Universitaria y Movilidad en los que han participado alumnos de la facultad. Enlace:Pulse para acceder
16/05/2017 --> Frente Cívico Somos Mayoría Córdoba
¡Todos contra la corrupción! Bueno, unos pocos, pero valiosos Enlace:Pulse para acceder
15/05/2017 --> Masiva protesta contra la corrupción en Córdoba
Centenares de personas han acudido a la convocatoria de la Plataforma por la Justicia contra la Corrupción que se está celebrando a estas horas ante la Subdelegación del Gobierno de Córdoba para protestar contra la corrupción coincidiendo con movilizaciones similares en el resto de España. Enlace:Pulse para acceder
15/05/2017 --> Medio millar de personas protesta contra la corrupción
Córdoba se une a una treintena de ciudades que se suman a la llamada de Anguita a movilizarse el 15M Enlace:Pulse para acceder
11/05/2017 --> La ‘marea blanca’ convoca una manifestación para el 11 de junio
Sindicatos, asociaciones de enfermos y colectivos afectados están llamados a sumarse a la protesta Enlace:Pulse para acceder
08/05/2017 --> Su cara puede revelar si sufre una enfermedad rara
Un nuevo invento tecnológico permite diagnosticar cerca de 4.000 afecciones poco comunes únicamente analizando los rasgos faciales de un paciente. Enlace:Pulse para acceder
08/05/2017 --> Carrefour dona 30.000 euros a la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes de Murcia
Esta dotación económica permitirá la creación y puesta en marcha de un centro pionero y único a nivel internacional Enlace:Pulse para acceder
07/05/2017 --> Enfermedad rara, medicamento caro
Los afectados por atrofia muscular temen que el precio impida que les den un fármaco Enlace:Pulse para acceder
06/05/2017 --> Estas son las enfermedades raras que cambiaron el carácter de cuatro ´celebrities´ históricas
Beethoven, Darwin, Enrique VIII y Einstein sufrieron un cambio radical en su personalidad. La ciencia ha encontrado la respuesta muchos años después. Enlace:Pulse para acceder
30/04/2017 --> Luis Montes: ´La eutanasia no es estar en contra de la vida´
Luis Montes (Salamanca, 1949) llega al Ateneo de Córdoba para hablar sobre la eutanasia. Lo hace como presidente federal de la asociación Derecho a Morir Dignamente. Enlace:Pulse para acceder
29/04/2017 --> Médico en el trabajo, cuidadora en casa y luchadora contra la ELA siempre
Marta Monsalvo, mujer del periodista Carlos Matallanas, se ha convertido en su principal apoyo ante la enfermedad Enlace:Pulse para acceder
26/04/2017 --> Sigue siendo difícil que los niños con enfermedades raras vayan al colegio
La inclusión de los pequeños con trastornos poco frecuentes en las aulas centra el congreso que mañana abre la reina doña Letizia en València Enlace:Pulse para acceder
26/04/2017 --> I CONGRESO INTERDISCIPLINAR EN GENÉTICA HUMANA
Expertos en Genética critican la inexistencia de la especialidad a pesar de ser la base de la medicina personalizada
25/04/2017 --> Julio Anguita llama a la movilización contra la corrupción el 15M ideologías aparte
El Frente Cívico organiza manifestaciones en todo el país el 15 de mayo con un manifiesto contra la corrupción y por la justicia
´Hay momentos en los que el pueblo tiene que decir hasta aquí hemos llegado´, dice el excoordinador de IU
Ya hay 25 provincias donde la manifestación se hará frente a las subdelegaciones del Gobierno y en Madrid junto al Congreso Enlace:Pulse para acceder
24/04/2017 --> Nuevas pruebas vinculan la flora intestinal con la esclerosis múltiple
Hasta que la ciencia encuentre una respuesta definitiva al porqué del desarrollo de la esclerosis múltiple, cualquier pista que ayude a entender este trastorno del sistema nervioso central seguirá impactando positivamente en la comunidad científica. Ése ha sido el caso del último trabajo publicado en la revista Neurotherapeutics por el grupo de investigación ‘Neuroplasticidad y estrés oxidativo’ de la Universidad de Córdoba, dirigido por el profesor Isaac Túnez, investigador del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, con la colaboración del profesor René Drucker-Colín. Enlace:Pulse para acceder
23/04/2017 --> Médicos censuran el retraso del plan de Sanidad sobre enfermedades raras
Murcia, Andalucía o País Vasco ya cuentan con un protocolo especial que en la Comunitat mejoraría la asistencia a 300.000 pacientes Enlace:Pulse para acceder
21/04/2017 --> Minuto de silencio contra las muertes por el ´abandono sanitario y político´
Se concentran en las puertas del Ayuntamiento de Córdoba en memoria de José Antonio Arrabal Enlace:Pulse para acceder
20/04/2017 --> Muerte personalizada
En ocasiones, circunstancias y avatares te voltean y te colocan en una posición, en una perspectiva, en la que la observación de un hecho concreto incide una y otra vez en lo más hondo, provocando manifestaciones y declaraciones muy compartidas, pero no por ello mejor comprendidas. En mi deseo está que estas líneas sean sólo eso, una herramienta fácil para compartir un pensamiento Enlace:Pulse para acceder
18/04/2017 --> Colaborarán con Salud en la investigación
La Consejería de Salud firmó ayer con 5 asociaciones de pacientes, entre ellas la Red de Española de Madres y Padres Solidarios con sede en Córdoba, un protocolo de colaboración para fomentar las donaciones voluntarias de muestras biológicas y contribuir así a seguir avanzando en la investigación biomédica en Andalucía. Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> Salud y asociaciones de pacientes colaboran para impulsar donaciones de muestras biológicas para investigación biomédica
Aquilino Alonso destaca el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> Andalucía colaborará con asociaciones de pacientes para impulsar donaciones de muestras biológicas
El consejero de Salud, Aquilino Alonso, ha destacado el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación.
Esta firma de protocolos ´suponen un nuevo impulso al compromiso que Andalucía viene manteniendo con la investigación biomédica´ Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> Junta y asociaciones pacientes impulsan banco de muestras para investigación
La Consejería andaluza de Salud y cinco asociaciones de pacientes han suscrito hoy un convenio en Sevilla para impulsar las donaciones de muestras biológicas, en especial de pacientes con enfermedades raras, y facilitar así la investigación biomédica. Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> Salud y asociaciones de pacientes colaboran para impulsar donaciones de muestras biológicas para investigación biomédica
Aquilino Alonso destaca el papel activo de la ciudadanía en la generación de conocimiento y en todas las fases de la investigación Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> La Red de Madres y Padres Solidarios colaborará con la Consejería de Salud
El objetivo es avanzar en la investigación biomédica de enfermedades raras Enlace:Pulse para acceder
17/04/2017 --> Los españoles que más protestan y los que menos
Los españoles protestan cada vez menos, al menos en la calle. En 2016 se comunicó a la Administración un 15% menos de manifestaciones y concentraciones que en 2015. En total, se inscribieron 33.069, una media de 90 al día. En 2013, el año más agitado en lo que va de década, eran 139. Desde aquel pico, el número de movilizaciones no ha dejado de bajar.
12/04/2017 --> Denuncian que la Junta niega un fármaco a un niño con Duchenne
El hospital Reina Sofía afirma que actúa bajo criterios clínicos Enlace:Pulse para acceder
12/04/2017 --> Alternativa de edición genética corrige Distrofia Muscular Duchenne
El uso de la nueva enzima de edici´pn gen CRISPR-CPF1, los investigadores han corregido con éxito distrofia muscular de Duchenne en las células humanas y ratones en el laboratorio. Enlace:Pulse para acceder
11/04/2017 --> El SAS garantiza la
El Hospital Reina Sofía de Córdoba ha reaccionado a las críticas de la Red de Madres y Padres Solidarios sobre la prescripción de un fármaco para un menor con síndrome de Duchenne manifestando que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) garantiza siempre la "equidad" en el acceso a los medicamentos, incluidos aquellos de los que pueden beneficiarse los pacientes con enfermedades raras. Enlace:Pulse para acceder
09/04/2017 --> Málaga impulsa la investigación sobre enfermedades raras
Profesionales de la sanidad pública estudian el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mentales, dermatológicas o alteraciones metabólicas, entre otras Enlace:Pulse para acceder
08/04/2017 --> Entregan 6.480 firmas por la sanidad pública
Apoyo de afectados por enfermedades raras y hepatitis C Enlace:Pulse para acceder
08/04/2017 --> Ratones para luchar contra las enfermedades minoritarias
Obra Social La Caixa y la Fundación Mencía apoyan los avances contra la hepatoencefalopatía
Leer más: Ratones para luchar contra las enfermedades minoritarias http://www.larazon.es/sociedad/ratones-para-luchar-contra-las-enfermedades-minoritarias-JO14928908?sky=Sky-Abril-2017#Ttt1H8P2Di02IvOT
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07/04/2017 --> La reina Letizia lleva a Japón su interés por las enfermedades raras
Visitó en Tokio un centros médico. El diagnóstico y terapia contra estas dolencias y la lucha contra el cáncer son dos de los ámbitos en los que centra su actividad oficial Enlace:Pulse para acceder
07/04/2017 --> Me indigna tener que morir en clandestinidad
José Antonio Arrabal, que tenía ELA, se suicidó porque quería decidir cuándo dejar de vivir Enlace:Pulse para acceder
07/04/2017 --> Un enfermo de ELA graba su suicidio para reclamar la eutanasia
Aseguró en el vídeo que de haber existido una ley de muerte digna habría «aguantado». José Antonio Arrabal dijo sentirse indignado por tener que morir en la clandestinidad
07/04/2017 --> Los recortes causan dolor por Sebastián Muriel
En este Viernes de Dolores --nunca mejor dicho-- acabo de venir de una pequeña manifestación contra los recortes en la Sanidad Andaluza. Pequeña por el número de manifestantes pero importante por la calidad y justicia de sus peticiones. Llegando he recibido un whatsapp que me recomendaba la canción de Luna de Abril adornada de multitud de florecillas. ¡Las cosas de la vida en blanco y negro!, aunque lo cierto es que tanto la manifestación como la canción son un canto a la vida. Enlace:Pulse para acceder
07/04/2017 --> La Marea Blanca entrega más de 6.000 firmas contra el ´deterioro´ de la sanidad pública
Piden que Andalucía deje de ser la "comunidad que invierte menos en sanidad" y que se eliminen los conciertos Enlace:Pulse para acceder
06/04/2017 --> La reina Letizia visita un hospital nipón puntero en terapias innovadoras
Tokio, 6 abr (EFE).- La reina Letizia visitó hoy el hospital de la Universidad de Keio en Tokio donde conoció avanzados métodos de tratamientos personalizados contra el cáncer y enfermedades raras desarrollados en Japón. Enlace:Pulse para acceder
06/04/2017 --> Abiertas las inscripciones para la VII Carrera Caminata por las Enfermedades Raras
La Asociación Cuenta Con Nosotros de Melilla, perteneciente a la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), con la colaboración del Club Atlético Melilla, organiza el próximo 23 de abril la Carrera-Caminata por las Enfermedades Raras; el tiempo primaveral ha motivado el cambio de fechas con respecto a las seis ediciones anteriores. Enlace:Pulse para acceder
03/04/2017 --> Los registros de enfermedades raras son claves en la estrategia europea de ER
Uno de los bloques de la ‘II Masterclass sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha estado centrada en la importancia de la coordinación internacional a la hora compartir información valiosa. Enlace:Pulse para acceder
03/04/2017 --> Colegio de Farmacéuticos firma un convenio con Federación Enfermedades Raras
El Colegio de Farmacéuticos se compromete a participar en la difusión, sensibilización e información sobre las enfermedades raras, y además a desarrollar todos aquellos programas que FEDER proponga para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes en España. Enlace:Pulse para acceder
31/03/2017 --> Experta pide mejorar el acceso a fármacos huérfanos de patologías raras en las fases tempranas del desarrollo clínico
La jefa del servicio de Farmacia del CHUS y jefa del Grupo de Investigación de Farmacología Clínica del IDIS de Santiago, Mª Jesús Lamas, ha destacado la importancia de mejorar el acceso a este los medicamentos huérfanos para enfermedades raras ya en las fases tempranas de su desarrollo clínico. Enlace:Pulse para acceder
30/03/2017 --> Afectados de enfermedades raras urgen a invertir el 3 % del PIB en investigación
Especialistas en investigación de enfermedades raras iniciaron en Santiago de Compostela una reunión, bajo el auspicio de la Feder, para abordar los denominados "medicamentos huérfanos", los fármacos destinados a un reducido grupo de afectados que los laboratorios son reticentes a producir por no generar beneficios económicos. Enlace:Pulse para acceder
24/03/2017 --> El Centro Príncipe Felipe recibe 757.000 euros para investigar enfermedades raras
El objeto de la subvención podrá contar además con la financiación del Fondo Europeo de Desarrollo Regional en un porcentaje del 50 % Enlace:Pulse para acceder
24/03/2017 --> El CHUS, elegido por la UE como centro de referencia en enfermedades raras
La unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas de Santiago se convierte en la única gallega en recibir esta distinción // Participará en la elaboración de guías, cursos, estudios clínicos, nuevos medicamentos, modelos de atención y herramientas de salud electrónica Enlace:Pulse para acceder
21/03/2017 --> Soler se proclama subcampeón de España cadete en 1000 m.
Medalla de bronce para el palmeño Juan Francisco Trujillo en salto de altura Enlace:Pulse para acceder
20/03/2017 --> Se puede seguir viviendo con Distrofia Simpático Refleja, da igual que sea en silla de ruedas, con muletas o como sea, ¡la vida sigue!
Entrevista a Noemi Navarro, chica de 24 años afectada por DSR (Distrofia Simpático Refleja) Enlace:Pulse para acceder
20/03/2017 --> En México al menos 8 millones de personas padecen enfermedades raras
Las enfermedades raras no son frecuentes porque en promedio afectan a cinco personas de cada diez mil, y por cada cinco mil niños nacidos uno nace con una enfermedad rara
16/03/2017 --> Una app para pacientes de enfermedades raras
Del proyecto “Raras pero no Invisibles” surge una nueva aplicación para móviles que permite a los pacientes de enfermedades raras ir gestionando y controlando su día a día en lo que se refiere a intensidad de los síntomas, medicamentos que toma, reacciones adversas, crisis, actividad física, y otros parámetros de interés. Enlace:Pulse para acceder
12/03/2017 --> Una ´task force´ en enfermedades raras
Formar una task force para abordar la situación de las patologías poco frecuentes. Esta propuesta, formulada por la industria farmacéutica, apuesta por la creación de un grupo de expertos transversal. Enlace:Pulse para acceder
09/03/2017 --> 365 días de enfermedades raras
El pasado 2 de marzo fue el día de las enfermedades raras. Es una jornada festiva de celebración durante la cual este colectivo se hace visible a la sociedad con sus problemas y sus reivindicaciones. Y lo que para muchos es un día al año, para familiares y pacientes son otros 365 días de enfermedades raras. Enlace:Pulse para acceder
09/03/2017 --> El registro de enfermedades raras computa ya más de 21.000 casos en la región
Se estima que hay entre 60.000 y 80.000 extremeños que padecen este tipo de dolencias Enlace:Pulse para acceder
08/03/2017 --> La UAL se convierte en referente de la investigación de enfermedades raras
La Universidad de Almería ha organizado la jornada ‘El día a día de las enfermedades poco frecuentes’ que ha sido concebida para dar visibilidad a este tipo de patologías Enlace:Pulse para acceder
08/03/2017 --> UN MAPA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS CONTRA LA SOLEDAD
08/03/2017 --> La Caridad programa una charla sobre enfermedades raras
El consistorio franquino quiere sensibilizar a la población sobre las denominadas enfermedades raras y de ahí que proyecte para este sábado una ponencia sobre este asunto. La cita tendrá lugar este sábado, a las doce, en el auditorio de As Quintas de La Caridad y sirve para conmemorar el Día Internacional de las enfermedades raras que tuvo lugar el pasado 28 de febrero. Enlace:Pulse para acceder
05/03/2017 --> El lado positivo del caso Nadia:
Nadia Nerea apareció por primera vez ante las cámaras en 2008, afectada por una enfermedad rara, tricotiodistrofia, a sus once años. Poco después, todos hablaban de ella. Diferentes personajes públicos reclamaban ayudas para la niña, y el país entero se volcaba en la causa. Tanto que, en tan solo cuatro días, la conmoción ciudadana se materializó en 150.000 euros. Los padres, a través de diferentes plataformas, solicitaban apoyo económico para someter a su hija a una operación de vida o muerte en Houston. Todo bajo un guion que, a pesar de tener bastantes líneas en blanco –doctores inexistentes, síntomas exagerados y lugares inventados-, resultó muy efectivo.
Lo que parecía ser una historia de amor, desembocó en un frío engaño. Y la humanidad de un padre que dejó de lado el tratamiento de su cáncer por la enfermedad de su hija, pasó a calificarse de “estafa” por la Justicia. La emoción, entonces, se convirtió en decepción.
La farsa montada alrededor de Nadia va más allá del desengaño de los que cedieron su dinero a la familia. Las asociaciones y los propios enfermos temieron que el asunto pudiera salpicar a los que verdaderamente luchan a diario contra estas enfermedades anómalas. Son ellos quienes buscan honestamente la recaudación de fondos para un futuro mejor, y los que peor parados podrían haber salido, perdiendo su credibilidad.
Isabel Lavín de la Cavada, fundadora y presidenta de la Fundación Mencia, cree que el caso de Nadia es aislado, y no conoce a nadie más que haya hecho algo así. “No me cabe en la cabeza cómo unos padres pueden utilizar la enfermedad de su hijo para lucrarse. Creo que fue un gran escándalo para todos, pero te aseguro que los más horrorizados éramos los padres con niños enfermos”, señala. No obstante, de este suceso extrae un aspecto positivo: la visibilidad. “Creo que esto ha dado más visibilidad a las enfermedades raras, y eso siempre es bueno”, señala. Entidad: Caso Nadia Enlace:Pulse para acceder
04/03/2017 --> Marea Blanca, se fija abril como fecha para una gran movilización social
A principios del próximo mes de abril está prevista la celebración de una manifestación masiva en la capital cordobesa, organizada por una de las dos «Mareas Blancas» de Córdoba, para protestar contra la degradación y los recortes que se están produciendo en la sanidad pública andaluza.
Se pretenden instalar «mesas blancas» informativas en trece centros de salud de la capital, donde igualmente se van a recoger firmas contra los recortes y para apoyar una docena de puntos que cubren lo que es la defensa de servicio sanitario público. Plazo de Solicitud: Abril Entidad: Marea Blanca Lugar: Córdoba Enlace:Pulse para acceder
03/03/2017 --> Una carrera por las enfermedades raras en Petrer
Sense Barreres organiza su octava carrera solidaria por las enfermedades poco frecuentes. Esta actividad tendrá lugar mañana domingo en el parque El Campet de Petrer. La jornada comenzará a las 10 horas.
Desde este colectivo animan a la ciudadanía a participar por la esperanza de las enfermedades raras. Entidad: Sense Barreras Lugar: Parque El Campet de Petrer (Valencia) Enlace:Pulse para acceder
03/03/2017 --> Kilómetros que importan: 11.111 € para luchar contra las enfermedades raras
Citroën y emov han logrado recaudar 11.111 € durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, gracias a la iniciativa ´kilómetros que importan’ y a los 22.223 kilómetros recorridos por los ciudadanos de Madrid a bordo de los 500 coches eléctricos de la flota de carsharing de emov.
El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas. Con este motivo Citroën y emov han impulsado la iniciativa ‘kilómetros que importan’ para recaudar fondos para el proyecto ‘El Cole de Celia y Pepe’ de la Fundación Querer, un proyecto inclusivo de escuela para niños y jóvenes con enfermedades neurológicas que se manifiestan en trastorno general del lenguaje.
En total los madrileños se han involucrado con esta iniciativa solidaria recorriendo 22.223 kilómetros por la calles de la capital utilizando el carsharing eléctrico de emov, lo que supone 11.115,5 euros que serán donados íntegramente al proyecto. Cada dos kilómetros recorridos se ha convertido en un euro para la Fundación Querer. Entidad: Fundación Querer
Citroen
Emov Lugar: Madrid Enlace:Pulse para acceder
02/03/2017 --> Villablanca centrará el debate sobre enfermedades raras el próximo 18 de marzo
La localidad surandevaleña de Villablanca se prepara para acoger próximamente, y por segundo año consecutivo, la II Charla Coloquio sobre Mucolipidosis, una de las calificadas por la medicina actual como enfermedad rara.
La iniciativa será el próximo sábado, 18 de marzo, y en la misma se darán cita algunos de los mejores expertos en una afección de la que solo hay diagnosticados cinco menores en toda España.
La cita será en la sala El Cano del Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca a partir de las once de la mañana.
El evento cuenta por otra parte con el respaldo de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España).
Ya por la tarde, a partir de las 16.00 horas, se desarrollará la charla coloquio, que contará como ponentes con el pediatra del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva José María Ceballos Aragón, que será el encargado de presentar el acto. A continuación intervendrán otra pediatra del mismo centro hospitalario onubense, la doctora Manuela Díaz Suárez; Santiago Teso Manzano (enfermero gestor de casos del mismo hospital); la doctora Mireia Gaboni (neumóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla); y el propio presidente de MPS España, Jordi Cruz Villalba, que además es responsable de formación e investigación de FEBER.
Entidad: Ayuntamiento de Villablanca con el respaldo de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) Lugar: Sala El Cano del Centro de Interpretación de la Danza de Villablanca (Huelva) Enlace:Pulse para acceder
28/02/2017 --> Los millones de españoles con enfermedades raras demandan más investigación sobre sus patologías
Como cada último día de febrero desde hace 10 años, hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras Enlace:Pulse para acceder
27/02/2017 --> Cada semana se describen cinco nuevas patologías raras en el mundo
Actualmente existen alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), quien asegura que cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados, siendo las más frecuentes aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45%) Entidad: Médicos y Pacientes.com
Lugar: Datos Sociedad Española de Neurología
Organización Médica Colegial de España
Consejo General de Colegios Oficiales de Médicos Enlace:Pulse para acceder
23/02/2017 --> Ocho millones de mexicanos tienen enfermedades raras y… ¡no lo saben!
Conoce la historia de los hermanos Peña, que han logrado salir adelante durante más de 20 años. Lugar: México Enlace:Pulse para acceder
22/02/2017 --> House: Las enfermedades más raras vistas en la serie
- Lupus
- Sindrome de Fabry
- Enfermedad de Addison
- Enfermedad de Behçet
- Granulomatosis Crónica
- Mastocitosis
- Osteogénesis Imperfecta
- Sarcoidosis
- Síndrome de Cushing
- Síndrome de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Wiskott Aldrich
15/02/2017 --> Duchenne logra que tres atletas ceutíes participen en una maratón
Son tres los vecinos de la ciudad que quieren aportar lo mejor de sí para ayudar a personas muy enfermas y de difícil curación, afectadas de Distrofia Muscular Entidad: Asociación Duchenne Parent Project España Lugar: Sevilla Enlace:Pulse para acceder
14/02/2017 --> Síndrome de Sturge-Weber o la <>
Le indujeron un coma para poder pararle la actividad cerebral y que dejase de tener crisis, y fue despertando durante una semana en el Hospital Infantil Niño Jesús. Los padres de esta niña cuentan su vivencia. Entidad: Caso Familiar, Pía
Fundacion Biomedica del Niño Jesús Lugar: Madrid Enlace:Pulse para acceder
09/02/2017 --> ¿Responde nuestro sistema? por Miguel Lázaro
No me gusta el nombre de enfermedades raras (EE). No porque estigmatiza a los niños que las padecen, a sus familias. Tenemos que ser capaces de encontrar otra denominación que no etiquete y despersonalize. Ahora bien tengo que reconocer que la Asociacion, a nivel nacional, ha logrado algo clave: visibilidad en esta sociedad que gira en torno a las redes sociales. Entidad: Periódico La Opinión Lugar: Baleares Enlace:Pulse para acceder
09/02/2017 --> Síndrome de Hunter, una de las 8 mil enfermedades raras
El pequeño Ryan Austin, sufre esta rara enfermedad que no tiene cura y la medicación es de las más costosas del mundo. Entidad: Familia Austin_Síndrome Hunter Enlace:Pulse para acceder
08/02/2017 --> El mundo del rugby grita ‘Invictus’ contra la ELA tras la muerte de Van der Westhuizen
Fue uno de los jugadores más icónicos de la victoria de Sudáfrica ante los All Blacks en el Mundial del 95, hito que dio pie a la famosa película de Clint Eastwood. Entidad: Periódico el Confidencial Enlace:Pulse para acceder
08/02/2017 --> La cúpula de la ciencia no cuenta con las mujeres investigadoras
La paridad es total en tesis doctorales, pero la brecha se abre en las plazas de catedráticos. Solo tres rectorados de las 50 universidades públicas españolas están ocupados por féminas. Entidad: Periódico Diario Córdoba Lugar: España Enlace:Pulse para acceder
07/02/2017 --> La lucha de las familias ante “el poco atractivo comercial” de las enfermedades raras
España invirtió en ciencia el 1,22% del PIB en 2015, la mitad que Bélgica con un 2,45% Entidad: Periódico el País Lugar: España Enlace:Pulse para acceder
30/01/2017 --> La vida diaria de las personas con una Enfermedad Rara
El Centro Comercial Parque Almenara acoge una exposición de 60 fotografías sobre el día a día de las personas que padecen enfermedades raras. La muestra está organizada por la Asociación D´Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip). La exposición pretende, según la concejal de Sanidad, María del Carmen Ruiz, «difundir las enfermedades poco frecuentes, dando una información real sobre las personas que las padecen». Entidad: Asociación D´Genes en colaboración con la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip) Lugar: Lorca (Región de Murcia) Enlace:Pulse para acceder
30/01/2017 --> AHEDYSIA organiza su ‘VI Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’
La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA), organizará el sábado 25 de febrero en San Juan de Alicante (Alicante) su ‘VI Jornada Interdisciplinar en Enfermedades Raras’ para pacientes, familiares y profesionales sanitarios.
La Jornada, que se celebrará en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández –Avenida Santiago Ramón y Cajal, s/n– a partir de las 9:30 horas, se engloba en los actos programados por AHEDYSIA para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras –el próximo 28 de febrero.
Entidad: AHEDYSIA Lugar: Instituto de Neurociencias UMH
Avenida Santiago Ramón y Cajal, s/n
03550 Sant Joan d´Alacant, Alacant
30/01/2017 --> Murcia concluye el borrador del Plan Integral de Enfermedades Raras
El Ejecutivo autonómico informa de que la Comisión técnica interdepartamental ha concluido el borrador del Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que se enviará a todas las consejerías implicadas en su desarrollo para su estudio. Entidad: Ayuntamiento Región de Murcia Lugar: Región de Murcia Enlace:Pulse para acceder
30/01/2017 --> El científico que investigó por curiosidad y acabó curando una enfermedad rara
Los enfermos de atrofia muscular espinal suelen morir de asfixia antes de los dos años y no tienen tratamiento. Ahora, la FDA de EE UU ha aprobado el uso de un tratamiento que puede reparar el fallo genético causante Entidad: Administración de Medicamentos y Alimentos de EE UU (FDA) Lugar: EEUU Enlace:Pulse para acceder
29/01/2017 --> La falta de GENETISTAS frena la lucha ante las Enfermedades Raras
La falta de desarrollo en la Comunitat de un Plan Estratégico de Genética, como sí han impulsado Madrid, Andalucía o País Vasco, la ausencia de bolsas de trabajo de estos especialistas o la falta de plazas hospitalarias de esta disciplina médica son factores que dificultan la lucha contra las enfermedades raras en la región.
Entidad: Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia Lugar: Valencia Enlace:Pulse para acceder
27/01/2017 --> iDental informa de las enfermedades raras relacionadas con la salud bucodental
La revisión bucodental puede mejorar la calidad de vida de los afectados por una enfermedad rara, por ejemplo, en la prevención de infecciones en la boca que puedan agravar la salud general del enfermo. Entidad: iDental Lugar: Calle Ing. Juan de la Cierva, 14013 Córdoba
902 08 00 89 Enlace:Pulse para acceder
26/01/2017 --> Presentación de ´Usted y Duchenne´, el portal que ayuda a las familias a enfrentar la distrofia hijo
Fabricado por la empresa PTC Therapeutics Investigación, recoge las pruebas y asesoramiento médico y los padres, que tienen mucho tiempo para hacer frente a la enfermedad, para responder a las dudas de aquellos que están empezando a cara. Entidad: Superabice Inail. Contact Center Integrato per la Disabilita Lugar: Roma Enlace:Pulse para acceder
26/01/2017 --> Casi 3.000 murcianos reciben tratamiento cada año por enfermedades raras
El número de afectados en la Región por este tipo de patologías es de 85.000 y cada año se detectan 4.000 casos nuevos. Entidad: Jornada ´Avances en Gestión e Investigación en Enfermedades Raras en la Región de Murcia Lugar: Región de Murcia Enlace:Pulse para acceder
24/01/2017 --> Soporte respiratorio no invasivo de dispositivos visto para ayudar al paciente vivo DMD hasta mediados de los años 50 en el informe de Caso
Una distrofia muscular de Duchenne (DMD) paciente se encuentra ahora en sus 50 años ganó el aviso de investigadores, que dicen que su caso podría ilustrar los beneficios de la ventilación mecánica no invasiva en pacientes con insuficiencia cardiaca en buen estado. Entidad: Muscular Dystrophy News
23/01/2017 --> Las Enfermedades Raras en Cifras (FEDER)
A continuación mostramos las Enfermedades Raras en Cifras, datos facilitados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cifras que muestran el día a día de una persona afectada por una patología minoritaria. Entidad: FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras Lugar: 954 98 98 92
C/Alberto Durero, 1, local D. 41018 Sevilla Enlace:Pulse para acceder
23/01/2017 --> Nace la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias en Cataluña
El Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) ha designado la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, dedicada a la atención a las enfermedades cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica. Entidad: -Hospitales Parc Taulí de Sabadell,
-San Juan de Dios de Barcelona
-Hospital Universitario Vall d´Hebron. Lugar: Cataluña Enlace:Pulse para acceder
23/01/2017 --> Feder profesionaliza la atención y protección a los menores con enfermedades raras de madrid
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a través del proyecto ´AcogER´ para el acogimiento familiar de menores con estas patologías, ha empezado a trabajar en la formación especializada de los profesionales que trabajan en el Sistema de Protección a la Infancia de Madrid. Entidad: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) Lugar: Madrid, centro de protección de Las Rosas Enlace:Pulse para acceder
23/01/2017 --> La Clínica del Hospital Pediátrico de New Haven de Yale recibe el nombre de Centro Certificado del Cuidado Duchenne
El programa de Distrofia Muscular de Duchenne del Hospital Pediátrico de New Haven de Yale (YNHCH) ha sido nombrado como Centro Certificado del Cuidado Duchenne por Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una organización sin ánimo de lucro dedicada a erradicar la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Entidad: Yale New Haven Chidren´s Hospital Lugar: 1 Park Street
New Haven, CT 06510
Get Directions
203-688-4242 Enlace:Pulse para acceder
22/01/2017 --> Pide la eutanasia para sus hijos y nieto con enfermedad degenerativa
Tofazzal Hossain , propietario de una pequeña frutería en la localidad de Meherpur (suroeste), presentó el pasado jueves una solicitud ante las autoridades locales en la que señalaba que no puede hacerse cargo del coste médico y la manutención de sus tres familiares, todos ellos aquejados de distrofia muscular de Duchenne. Por ello, solicitó permiso a las autoridades del país asiático para aplicar la eutanasia a dos de sus hijos y uno de sus nietos.
El comisario adjunto de Meherpur, Parimal Singha, explicó que las autoridades bangladeshíes estudian cómo ayudar a la familia de Hossain.
"Las leyes en nuestro país no autorizan la eutanasia, pero estamos buscando la manera de apoyar económicamente a esta familia para que los chicos puedan continuar su tratamiento", dijo.
62 peluqueros de la provincia de Murcia, Córdoba, Málaga, Alicante, Valencia se han citado en el pueblo murciano de Alhama para cortar el pelo por las Enfermedades Raras y la Discapacidad.
Entidad: Gremio de peluquería en colaboración con el Ayuntamiento de Alhama Lugar: Pabellón Deportivo Adolfo Suárez
Rambla Don Diego, s/n, 30840 Alhama de Murcia, Murcia Enlace:Pulse para acceder
20/01/2017 --> Proyecto final de Honda
Honda Motor Europe España celebra su quinta edición de la iniciativa "Tu Proyecto, Nuestro Proyecto" donde los clientes de Honda forman parte de la presentación de distintas propuestas solidarias a favor de la infancia en distintos ámbitos (salud, formación, medio ambiente).
De los 40 proyectos presentados el público ha decido con sus votos –más de 15.000 votos y cerca de 70.000 visitas en la página web- los 10 proyectos finalistas que pasarán a la última ronda. Durante el mes de febrero, un jurado de personalidades reconocidas será el encargado de estudiar y determinar qué proyecto será el ganador con 25.000 euros para poder hacerlo realidad.
El jurado está formado Pepa Bueno, periodista y referente radiofónico y televisivo; Francisco Javier Martos, director de UNICEF en España; Xavier Mir, reconocido traumatólogo y Marc Serruya, Presidente de Honda en España y Portugal.
Los proyectos finalistas de la quinta edición:
-Proyecto Cuenta conmigo de la Fundación de Oncología Infantil Enriqueta Villavecchia, pretende crear un equipo de apoyo para cuidados paliativos pediátricos.
-Proyecto Más allá de la danza de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, el objetivo es dar tratamiento a través de la neuropsicodanzaa niños con enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares.
-Proyecto Un hogar fuera del hogar de la Casa Ronald McDonald Madrid, quieren acoger de forma gratuita a familias que se tengan que trasladar a Madrid para tratar a sus hijos.
-Proyecto Una escuela para tod@s de la Asociación Down Galicia, conseguir las herramientas necesarias para mejorar la participación e inclusión de los niños con discapacidad intelectual.
-Proyecto Gatea para poder caminar de la Asociación La sonrisa de Martina, pretende construir un sistema de entrenamiento de arrastre y gateo para niños con dificultades.
-La Asociación ABAMUR quiere la creación de una escuela de vacaciones para niños y niñas con autismo para que puedan disfrutar del verano.
-La entidad Educar en felicidad quiere fomentar la felicidad a través de la educación integral de niños y niñas.
-Proyecto Abordaje integral del TDAH en Galicia de la Fundación Ingada, pretende mejorar la calidad de vida de los niños con déficit de atención con hiperactividad.
-La Casa Familiar San Vicente de Paúl quiere ofrecer protección y residencia a menores con discapacidad.
-Proyecto Incontinencial anal, ningún niño sin piscina de la Asociación ASIA, quieren minimizar el impacto psicológico y social que provoca esta incontinencia con bañadores adaptados. Entidad: Honda Motor Europe España Lugar: España Enlace:Pulse para acceder
19/01/2017 --> ¿Quién tiene la misma enfermedad que yo?
Un mapa mundial disponible en la web permite que personas afectadas por una enfermedad rara puedan conocer y comunicarse con otras con la misma patología.
Descubre el mapa online a través del enlace facilitado en esta noticia. Entidad: Disease Maps Lugar: Mundial Enlace:Pulse para acceder
19/01/2017 --> Puerta de Hierro, centro de referencia europeo en cardiopatías raras
El Hospital Universitario Puerta de Hierro, en Majadahonda, ha sido nombrado centro de referencia europeo para enfermedades cardíacas raras, al integrarse en una de las 23 redes europeas de referencia, aprobadas por la Comisión Europea.
Entidad: Hospital Puerta de Hierro Lugar: Calle Manuel de Falla, 1, 28222 Majadahonda, Madrid
Teléfono: 911 91 60 00 Enlace:Pulse para acceder
19/01/2017 --> Som Biotech financiará ensayos para la enfermedad de Huntington
Som Biotech ha cerrado una ronda de financiación de dos millones de euros en la que han participado 18 inversores privados (la mayoría son exdirectivos de farmacéuticas).
La compañía, especializada en reposicionar fármacos para tratar enfermedades raras del sistema nervioso, destinará parte de los recursos a reforzarse en EEUU.
Otro de sus objetivos es financiar el ensayo clínico en fase II de su compuesto Som 3355, para la enfermedad de Huntington, una dolencia hereditaria que hace que las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgasten o se degeneren. Será el segundo de sus productos en llegar a fase clínica. Entidad: Som Biotech Enlace:Pulse para acceder
18/01/2017 --> Investigadores de Lleida crean una aplicación que facilita el diagnóstico de Enfermedades Raras
La Universidad de Lleida junto al Instituto de Investigación Biomédica (Fundación Dr Pifarré) han creado una aplicación web gratuita que ayuda en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras, a través de un conjunto de datos abiertos que relaciona las enfermedades raras y los síntomas. Entidad: Universidad de Lleida (UdL) e Instituto de Investigación Biomédica de Lleida
Fundación Dr. Pifarré (IRBLleida) Lugar: Av. Alcalde Rovira Roure, 80, 25198 Lleida
(Cataluña) Enlace:Pulse para acceder
17/01/2017 --> Primer Consejo Local de Discapacidad y Patologías Minoritarias
El Pleno del Ayuntamiento de Córdoba ha aprobado, hoy martes 17 de enero de 2017, por unanimidad la creación de un Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias.
El nuevo Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias incluye también y de forma pionera a las personas que padecen las llamadas enfermedades raras y que, por ello, suelen sufrir asimismo una merma en sus capacidades. Las necesidades de todas estas personas se tratarán así desde una perspectiva global, como ciudadanos de Córdoba, desde este nuevo órgano que tendrá un carácter consultivo y que se establece bajo el paraguas el Reglamento de Participación Ciudadana municipal. En él, además de los representantes municipales, estarán presentes integrantes de asociaciones y colectivos que trabajan a diario con las personas con alguna discapacidad y que llevarán hasta el Ayuntamiento la perspectiva de este colectivo.
Funciones: asesorar y emitir propuestas con referencia a los planes, programas y actuaciones que se refieran o afecten a la discapacidad, así como informar sobre las necesidades correspondientes a su ámbito de actuación y velar por el cumplimiento en el ámbito municipal de las normas establecidas en el ordenamiento jurídico en materia de discapacidad y en defensa de las personas que la sufren.
Asimismo, este órgano será informado por el área de Servicios Sociales en todo aquello que afecte a las personas con diversidad funcional, además de encargarse de promover fórmulas que permitan mayor información ciudadana y el fomento de la sensibilización con respecto a la discapacidad. Entidad: Pleno del Ayuntamiento de Córdoba Lugar: Ayuntamiento de Córdoba
C/ Capitulares, 1
14071 - Córdoba Enlace:Pulse para acceder
16/01/2017 --> El acceso a los tratamientos en enfermedades raras será una prioridad europea en 2017
La presidencia de la Unión Europea (UE) , asumida por Malta en el primer semestre del año, ha situado entre sus prioridades la cooperación sanitaria entre los estados miembros para mejorar el acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras (ER). Una prioridad que responde a las reivindicaciones que FEDER ha elevado a nivel continental a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Lugar: Malta Enlace:Pulse para acceder
16/01/2017 --> El acceso a los tratamientos en enfermedades raras será una prioridad europea en 2017
La presidencia de la Unión Europea (UE) , asumida por Malta en el primer semestre del año, ha situado entre sus prioridades la cooperación sanitaria entre los estados miembros para mejorar el acceso a los tratamientos de las personas con enfermedades raras (ER). Una prioridad que responde a las reivindicaciones que FEDER ha elevado a nivel continental a través de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Enlace:Pulse para acceder
15/01/2017 --> El Hospital Infanta Cristina alberga la única consulta en Extremadura para atender a 18.000 extremeños con una Enfermedad Rara
Hay 18.000 extremeños que conviven con al menos una enfermedad rara y, de ellos, una parte lo hacen con dos o más patologías poco frecuentes.
La cifra de diagnósticos en Extremadura alcanza los 21.000, según los datos del registro de enfermedades raras dados por el Consejo Asesor de Enfermedades Raras.
15/01/2017 --> La Red Española de Madres y Padres Solidarios conciencia sobre las Enfermedades Raras y la necesidad de unión
Red Española de Madres y Padres Solidarios recuerda que en Córdoba existen 40.000 personas afectadas por una Enfermedad Rara siendo en un 80% niños que fallecen en un 40% antes de cumplir los cinco años.
Para concienciar e informar sobre su problemática, se celebró ayer un taller en el que los asistentes compartieron experiencias e hicieron manualidades para ponerlo a disposición de la sociedad y recaudar fondos que aportar a la investigación.
La presidenta de la asociación, Rosa García, afirma que se ha logrado entregar 86.030 euros a distintos proyectos de investigación y asegura que «la investigación funciona, claro que sí». Recuerda a modo de ejemplo que el pasado mes de agosto «sacaron un medicamento en EEUU, Exondys 51, para los niños afectados de Duchenne».
Rosa García hace hincapié en que uno de sus objetivos es llegar al mundo de la política, ya que «son ellos los que tienen que legislar, no tenemos normativas».
Entidad: Red Española de Madres y Padres Solidarios, apoyo a la investigación de las Enfermedades Raras Lugar: Avd. Ronda de Tejares, 6. Portal Oficinas, puerta 3.
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15/01/2017 --> El mapa mundial de las Enfermedades Raras
Pablo Belmonte y Elisa Ainoza son los creadores de la página web ´www.diseasesmaps.org/es´, que pone en contacto a pacientes con enfermedades raras.
12/01/2017 --> La Reina Letizia, abanderada de las Enfermedades Raras, se reúne con FEDER
La Reina colabora activamente con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que aglutina hasta 200 asociaciones diferentes, teniendo como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias, además de promover la INVESTIGACIÓN en estas patologías poco frecuentes y dar VISIBILIDAD a un problema que afecta en España a más de tres millones de personas, especialmente a jóvenes y niños.
Entidad: Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) Lugar: Delegación FEDER Madrid
C/ Doctor Castelo, 49 – CP: 28009 Madrid
Tel.: 918221720
madrid@enfermedades-raras.org Enlace:Pulse para acceder
12/01/2017 --> El Creer celebra un Encuentro con la Asociación de Enfermedades Raras de Epilepsia desde la Infancia
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) acogerá desde el viernes 13 en horario de tarde hasta el próximo domingo 15 de enero, un Encuentro de la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI).
Todas las intervenciones programadas son de acceso libre hasta completar el aforo. También se ofrecerán talleres y actividades para menores.
Intervendrán la doctora Rocío Sánchez-Carpintero Abad, de la Unidad de Neurología Infantil de la Clínica de la Universidad de Navarra; el doctor Tomás Ortiz Alonso, catedrático del Departamento de Psiquiatría y Psicología Médica de la Universidad Complutense de Madrid; el doctor José Luis Herranz Fernández, licenciado en Medicina y Cirugía, especialista en Pediatría, Neurología y Neurofisiología; y Sara Burgos Abad, maestra en Educación Especial y Psicopedagoga.
Plazo de Solicitud: 13 de enero de 2017 - 15 de enero de 2017 Entidad: Creer (El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias) Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
947 253 950
info@creenfermedadesraras.es
www.creenfermedadesraras.es Enlace:Pulse para acceder
10/01/2017 --> Una Bióloga de la Universidad de Extremadura participa en un estudio de Enfermedades Raras
Una investigación realizada en el Hospital Monte Sinaí de Nueva York ha identificado, a partir de células madres pluripotentes inducidas, un defecto asociado a determinadas enfermedades raras. Entidad: Periódico Europa Press Lugar: Mérida Enlace:Pulse para acceder
10/01/2017 --> Motorland se solidariza con las Enfermedades Raras
Motorland donará sus beneficios a Personas y Enfermedades Raras de Aragón.
Las puertas se abrirán el próximo 14 y 15 de enero en La Invernal. Un evento solidario que marcará el inicio de temporada y beneficiará a Personas y Enfermedades Raras de Aragón (PERA).
Tejedor ha querido recordar que Motorland es una de las 213 empresas que ha obtenido el sello de responsabilidad social Entidad: Motorland Lugar: La invernal Enlace:Pulse para acceder
10/01/2017 --> El Órgano Municipal sobre la Discapacidad de Córdoba incluye a las personas con Enfermedades Raras
El Ayuntamiento de Córdoba va a crear el Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias, pionero en incluir la perspectiva de quienes las padecen.
El Consejo será un órgano asesor de carácter consultivo y deliberante en el que estarán presentes, además de los representantes municipales y de otras instituciones, miembros de asociaciones y colectivos, Junta de Andalucía, la Subdelegación del Gobierno en Córdoba y la Universidad, además de organizaciones sindicales y empresariales, entidades ciudadanas y órganos sectoriales. Entidad: Ayuntamiento de Córdoba
Consejo Local de Discapacidad y Patologías Minoritarias Lugar: C/Capitulares, 1. 14071 - Córdoba
Tel. 957 49 99 00 Enlace:Pulse para acceder
10/01/2017 --> Fernando Santos, fiscal delegado de Discapacidad para Andalucía
Santos ocupa por orden de la Fiscalía General del Estado el puesto de la nueva figura creada a nivel estatal, la de “delegado autonómico” en materia de Discapacidad de la Fiscalía General del Estado.
Dentro de sus competencias se encuentran: protección de consumidores, familia, derechos fundamentales, derecho concursal...
Fernando Santos Urbaneja (Carrión de los Condes, Palencia) es fiscal de la Audiencia Provincial de Córdoba desde 1988. Su vocación de trabajar en los campos donde se producen las mayores injusticias le llevó a convertirse en fiscal de discapacidad y poner especial atención en las personas que sufren un trastorno mental grave. En el año 1995 impulsó la creación del Foro Andaluz del Bienestar Mental, del que es su coordinador. Entidad: Audiencia Provincial
Fiscalía General del Estado y el Consejo General del Poder Judicial Lugar: Andalucía Enlace:Pulse para acceder
10/01/2017 --> Córdoba incluye a las personas con enfermedades raras en un órgano municipal sobre la discapacidad
Muchas de las enfermedades denominadas como raras suponen una merma paulatina en las capacidades funcionales de las personas y, hasta ahora, apremiados por la urgencia de obtener una cura para su enfermedad, las administraciones parecían haber dejado de lado la perspectiva de estas personas como ciudadanos de pleno derecho para hablar sobre cualquier asunto que como tales les incumbe.
El Ayuntamiento de Córdoba va a echar a andar el Consejo Local de la Discapacidad y las Patologías Minoritarias, un órgano que asesorará al gobierno municipal en sus decisiones desde la perspectiva de quienes padecen alguna discapacidad, incluyendo de manera pionera a las personas con enfermedades raras. Entidad: Ayuntamiento de Córdoba Lugar: Córdoba
C/Capitulares, 1
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07/01/2017 --> Enfermedades sin nombre
La falta de investigación en patologías minoritarias retrasa el diagnóstico en diez años.
06/01/2017 --> Muere el escritor argentino Ricardo Piglia afectado de ELA
Piglia fue diagnosticado en 2013 de ELA, esclerosis lateral amiotrófica, un mal que afecta a la movilidad pero no a las facultades mentales y que provocó que en sus últimos tiempos necesitase de apoyo básico para leer y trabajar.
"La enfermedad me ha hecho descubrir la experiencia de la injusticia absoluta, injusticia en estado puro que nos hace rebelarnos y persistir en la lucha", dijo Piglia. Entidad: El Confidencial Enlace:Pulse para acceder
05/01/2017 --> Azúcar contra las enfermedades raras por Fegerec
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) repartió ayer bastones de caramelo de forma simbólica para luchar contra las enfermedades raras.
Los repartos tuvieron lugar en varios puntos de la ciudad, como el centro comercial de Cuatro Caminos, el Gadis de Elviña, el Burguer King de Monte Alto, la Iglesia de Os Castros o el Arenal de la plaza de Pontevedra.
Esta campaña no es específica de A Coruña sino que se lleva a cabo de forma coordinada en otras ciudades de Galicia. Entidad: Periódico la Opinión A Coruña
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas. (Fegerec)
Lugar: Rúa Solís s/n (Eirís de Arriba) | 15009 A Coruña
Tel.: 981 234 651 - 691 011 855
Correo-e: fegerec@cofc.es Enlace:Pulse para acceder
05/01/2017 --> El Hospital La Fe se convierte en centro de referencia europeo en enfermedades raras
Las Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia Refractaria (que incluye epilepsias raras y complejas) y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe han sido reconocidas por la Comisión Europea para formar parte de las nuevas Redes Europeas de Referencia (ERN).
En concreto, la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras queda integrada en la European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD), la Unidad de Epilepsia Refractaria dentro de la European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies (EpiCARE) y la Unidad de Oncología Pediátrica en la European Reference Network for Paediatric Cancer (PaedCan-ERN). Entidad: Hospital La Fe Lugar: Dirección: Avinguda de Fernando Abril Martorell, 106, 46026 València
Teléfono: 961 24 40 00 Enlace:Pulse para acceder
04/01/2017 --> Bastones de Caramelo para Luchar Contra las Enfermedades Raras
La Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) repartirá bastones de caramelo para luchar contra las patologías minoritarias.
Se realizará en el centro comercial de Cuatro Caminos, en el Gadis de Elviña, en el Burguer King de Monte Alto, en la Iglesia de Os Castros o en el Arenal de la plaza de Pontevedra. Entidad: Fegerec, Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas Lugar: Rúa Solís s/n (Eirís de Arriba) | 15009 A Coruña
Tel.: 981 234 651 - 691 011 855
Correo-e: fegerec@cofc.es Enlace:Pulse para acceder
03/01/2017 --> Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Las alteraciones genéticas causan 80 por ciento de las enfermedades raras y aunque de manera regular se heredan, los padres no siempre tienen manifestaciones clínicas, indicó la genetista Alejandra Camacho Molina.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras afectan a una de cada 10 mil personas y se estima que existen alrededor de siete mil diferentes padecimientos poco frecuentes.
Las enfermedades raras más comunes, según Camacho Molina, son: la enfermedad de Fabry, así como los síndromes de Gaucher y de Hunter. Entidad: Periódico USA Lugar: México Enlace:Pulse para acceder
02/01/2017 --> La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha destinado un total de 37.130 euros al desarrollo de las asociaciones de pacientes que forman parte de la organización
El proyecto beneficiará a un total de 54 asociaciones de pacientes, sobre todo a aquellas que “comienzan su andadura y que necesitan apoyo”
Entre todos los proyectos presentados, los de movilización social han sido los que más fondos han recibido de la convocatoria. A ellos les siguen los proyectos de divulgación del conocimiento por medio de los cuales las organizaciones de pacientes buscan crear espacios de encuentro entre pacientes y profesionales a través de congresos científicos, encuentros y jornadas informativas. Entidad: Feder, Federación Española de Enfermedades Raras Lugar: 954 98 98 92
C/Alberto Durero, 1, local D. 41018 Sevilla Enlace:Pulse para acceder
02/01/2017 --> El estudio Enserio de enfermedades raras se culminará a mediados de año
En declaraciones a Efe, el director del Creer, Aitor Aparicio, explicó que actualmente se están realizando las 1.503 entrevistas requeridas para que el muestreo sea significativo.
Las preguntas planteadas analizan diferentes aspectos de la vida de una persona con una enfermedad rara, desde la atención sanitaria que recibe hasta la medicación, y el impacto económico de ambos.
La realidad laboral a la que se enfrenta, las relaciones sociales o los problemas educativos son cuestiones de gran interés en esta evaluación de necesidades, ha asegurado Aparicio. Entidad: CREE, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
Teléfono
+34 947 253 950
Correo Electrónico
info@creenfermedadesraras.es Enlace:Pulse para acceder
01/01/2017 --> Estudio EnSerio
El CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y FEDER, la federación nacional que aglutina a asociaciones de afectados y familias, presentarán a mediados de 2017 la actualización del estudio sobre necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras, Estudio ENSERio. Entidad: CREER, Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras Lugar: c/ Bernardino Obregón, 24 09001 Burgos
Teléfono
+34 947 253 950
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29/12/2016 --> La Gala «Inocente Inocente» recaudó 1.161.660 euros para las Enfermedades Raras
la Gala Inocente Inocente, cuyo lema de este año ha sido "Lo raro es no ayudar", recaudó este miércoles 1.161.660 euros que se destinarán a proyectos asistenciales y de investigación. Según ha detallado RTVE, la gala consiguió reunir a una media de 1.801.000 espectadores.
La web www.inocente.com y el teléfono 902 30 30 52 siguen abiertos para recibir los donativos de todos los que quieran colaborar en ayudar a niños afectados por enfermedades raras.
Entidad: Gala Inocente Lugar: Madrid. Radio Televisión Española Enlace:Pulse para acceder
29/12/2016 --> Avances en la Investigación Española
Proyectos liderados por científicos españoles han hecho avanzar en:
- Detección de ondas gravitacionales
- El cruce de humanos modernos y neandertales se adelanta 35.000 años
- Nuevas claves para curar el VIH
- La Exomars llegó a Marte... con algún percance
- El origen de los homínidos de la Sima de los Huesos
- Un nuevo mecanismo de resistencia a la quimioterapia
- Vuelta a África hace 45.000 años
- Ratones con telómeros hiperlargos sin alterar los genes
- Un exoesqueleto para los niños con atrofia muscular
- Alargan la vida de ratones gracias a la reprogramación celular
28/12/2016 --> El Instituto Provincial de Bienestar Social destina 75.000 euros a catorce colectivos
La Diputación de Córdoba firmó catorce convenios por valor de 75.000 euros con la intención de "seguir desarrollando una labor fundamental y necesaria en materia de colaboración con diferentes entidades para el desarrollo de proyectos sociales destinados tanto a personas en riesgo de exclusión como a la puesta en marcha de acciones para la atención a pacientes con diferentes patologías".
Los convenios han sido formalizados con:
-Senda
-Fundación Socio Educativa para Niños en Desamparo y Abandono
-Hermandad del Santísimo Cristo de la Agonía
-Funlabor
-Fundación Cordobesa para la Integración Laboral de Discapacitados
-Fedune
-Federación de Educación con Necesidades Especiales
-Asociación de Familiares de Alzheimer y otras Demencias, de Castro del Río.
-Asociación Cordobesa de Enfermos de Artritis Reumatoide (Acoare)
-Asociación en Defensa de la Vida Córdoba (Avida)
-Albasur, para el desarrollo integral de las personas con discapacidad intelectual
-Asociación de Familiares de Alzheimer y Otras Demencias Purísima Concepción, de Fuente Palmera
-Unicef
-Asociación Malta de diversidad funcional, de Guadalcázar
-Red Española de Madres y Padres Solidarios, para el apoyo a la investigación de enfermedades raras
-Asociación Cordobesa de Daño Cerebral (Acodace)
-Asociación de Padres de Niñas y Niños Sordos Bilingües (Anbis) Entidad: Instituto Provincial de Bienestar Social. Diputación de Córdoba Lugar: Calle Buen Pastor, 12, 14003 Córdoba
957 46 35 88 Enlace:Pulse para acceder
28/12/2016 --> Gala Inocente 2016
La Gala Inocente 2016 recaudará fondos destinados a las Enfermedades Raras.
Desde 2007, con el apoyo de Fundación Inocente se ha podido financiar más de 72 proyectos pertenecientes a más de 60 entidades de diferentes enfermedades raras. Dichos proyectos han beneficiado a más de 60.000 afectados, ayudando a las familias a acceder a multitud de terapias, encuentros familiares o actividades de ocio, entre muchos otros. Una labor que FEDER reconoció en 2010 otorgando a Fundación Inocente, Inocente su Premio a la Solidaridad con los afectados. Entidad: Gala Inocente Lugar: Madrid. Radio Televisión Española Enlace:Pulse para acceder https://www.youtube.com/watch?v=UZwB4cNK-y4
28/12/2016 --> Donación del Colegio Oficial de Ingenieros a la Asociación de Enfermedades Raras Aerscyl
Aerscyl es una asociación formada por familiares y afectados por enfermedades raras o sin diagnosticar y entre sus fines está el de promover la difusión de estas patologías, fomentar la investigación y especialmente facilitar la calidad de vida de los afectados y su familiares. Entidad: Colegio Oficial de Ingenieros Lugar: AERSCYL
Asociación de enfermades raras de Castilla y León .
722 68 81 88
aerscyl@aerscyl.org
C/ Abraham Zacut 9, 37003 Salamanca Enlace:Pulse para acceder
28/12/2016 --> Mucopolisacaridosis
El incorrecto funcionamiento de ciertas enzimas e incluso la ausencia de alguna de esas es lo que trae consigo que un individuo sufra una de las enfermedades calificadas como MPS.
Tipos de MPS:
-Tipo I, también conocido como enfermedad de Hurler. Rasgos característicos: baja estatura, problemas cognitivos, vista y deformidades en huesos.
-Tipo II. Se denomina, de igual modo, enfermedad de Hunter y se identifica porque el menor cuenta con serias alteraciones en cuanto al desarrollo en todos los sentidos.
-Tipo III, que responde al síndrome de Sanfilippo. Se puede heredar tanto del padre como de la madre y se identifica porque el niño afectado cuenta con una degeneración grave de lo que es el sistema nervioso central. Entidad: OkDiario Enlace:Pulse para acceder
27/12/2016 --> Los robots conquistan el quirófano y se asoman a las enfermedades raras
La cirugía robótica es cada vez más habitual y los nuevos desarrollos abren el campo de aplicaciones, pero también demuestran que no está lejos el día en que se pueda prescindir del cirujano. Los robots avanzan y exploran nuevos campos, como el de las enfermedades raras.
Estas nuevas herramientas serían muy útiles para encontrar medicamentos huérfanos e igualmente ayudarían a la hora de seleccionar los fármacos que se ajustan mejor a las necesidades de cada paciente Entidad: “Proyecto Finisterrae” Lugar: Universidad de Oviedo Enlace:Pulse para acceder
24/12/2016 --> La Cara B de la Navidad
Hace 3 años que Ana Mourelo y Jose Brocal recibieron una noticia que amenazaba con llevar a la deriva la nave familiar: su pequeño Aitor había sido diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2 (el gen que regula al resto de genes), una enfermedad rara que afecta a la capacidad psicomotriz y expresiva de quienes la padecen y cuya esperanza de vida no supera los 25 años.
Ante ello, los padres de Aitor decidieron afrontar la enfermedad con optimismo y luchar por la investigación fundando la asociación Miradas que Hablan.
Si desea continuar con la noticia pulse en el siguiente enlace. Entidad: Familias afectadas por una Enfermedad Rara Lugar: Barcelona Enlace:Pulse para acceder
24/12/2016 --> Centro de atención para jóvenes con enfermedades raras
Huelva acogió el sábado 24 de diciembre la I Carrera del Euro, una iniciativa solidaria para recaudar fondos que permitan hacer realidad el proyecto de construcción del Centro Polivalente Palante-Popal de atención especializada a los jóvenes onubenses que sufren algún tipo de enfermedad rara.
El Centro Polivalente Palante-Popal estará dotado de los recursos humanos y materiales más adecuados, al objeto de prestar la atención especializada que precisan los jóvenes de hasta 21 años.
24/12/2016 --> Investigación, necesidad latente en las Enfermedades Raras
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha elegido la investigación como tema de la décima edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebrará el 28 de febrero de 2017 para informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la situación y necesidades de los afectados y sus familiares.
La investigación de las enfermedades raras resulta crucial para poder ofrecer a los pacientes las respuestas y soluciones que necesitan, ya sea un tratamiento, una cura o una mejor atención. Entidad: EURORDIS Lugar: EURORDIS
Recinte Modernista Sant Pau
Pabellón de Santa Apolonia
Calle Sant Antoni Mª Claret 167
08041 Barcelona, España Enlace:Pulse para acceder
23/12/2016 --> Investigación de las Enfermedades Raras por médico españoles
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela es el único centro que busca tratamiento para el Síndrome de Celia, patología neurodegenerativa que se manifiesta en la infancia y causa la muerte antes de los ocho años.
Araújo quiere profundizar en su origen para entender su funcionamiento e inician un estudio con la ayuda de la Fundación Mutua Madrileña ya que, durante la última ceremonia de entrega de las ayudas a la investigación de la fundación de la aseguradora, Santiago de la Riva, vicepresidente de Feder, alertó: “Muchos niños se mueren antes de ser diagnosticados”.
Si desea continuar con la noticia pulsar en el siguiente enlace. Entidad: Investigador Juan García Puig Lugar: Hospital La Paz de Madrid Enlace:Pulse para acceder
18/12/2016 --> ´Debería prohibirse la donación directa´
17/12/2016 --> Andrés Aberasturi, periodista y escritor alcanza la sexta edición de un libro sobre su hijo
El escritor comenzó su libro hace varios cuando su hijo nació con una parálisis cerebral. Actualmente tiene 36 años y el escritor nos cuenta el dolor que han padecido durante estos años mencionando la pérdida de fe por condenar a personas inocentes a una vida dependiente llena de sufrimiento.
En su entrevista hace mención al caso Nadia exponiendo: "El padre de Nadia ha roto el cristal de la confianza de la gente que ayuda desinteresadamente, sobre todo a los que luchan contra las enfermedades raras. Ha hecho mucho daño a la gente buena, a equipos de investigación que si no fuera por la iniciativa privada no podrían seguir adelante.
Para poder continuar con la noticia y conocer la entrevista en profundidad, pulsar en el siguiente enlace. Entidad: Periódico Diario Córdoba
Andrés Aberasturi Lugar: Barcelona Enlace:Pulse para acceder
09/12/2016 --> ORPHANET publica un listado actualizado de Enfermedades Raras
El portal Orphanet acaba de publicar su “Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético” actualizado en diciembre de 2016. A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de Orphanet es actualizado mediante la adición/actualización periódica de enfermedades a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y/o asesoramiento de expertos. La actualización del inventario de enfermedades raras es evaluada mensualmente por un comité médico y científico dentro de Orphanet y validada posteriormente por los expertos consultados. Entidad: Orphanet Lugar: Madrid Enlace:Pulse para acceder
04/12/2016 --> Evento: Muévete por la ELA en colaboración con REMPS
Entidad: Familias ELA Lugar: Posadas
Auditorio Municipal Alcalde Felipe Pérez Fernández. Avd Andalucia s/n
01/11/2016 --> Los Tribunales confirman que la Fibromialgia es motivo para declarar la Invalidez Permanente Absoluta
La Sala de lo Social del TSJ de Cataluña ha considerado en una reciente sentencia, S 1403/2015, de 24 de febrero (Rec. Suplicación 6239/2014), que la fibromialgia y síndrome de fatiga crónica (SFC) es motivo para declarar la “invalidez permanente”.
Para la Sala, la incapacidad debe ser entendida como la merma de capacidad por reducciones anatómicas o funcionales graves que disminuyen o anulan la capacidad laboral, y sin que obste a la calificación la posibilidad de recuperación de la capacidad laboral cuando ésta se presente como incierta o muy a largo plazo.
Es decir, no solo no solo debe ser reconocida cuando se carece de toda posibilidad física para realizar cualquier quehacer laboral, sino también cuando aun manteniendo aptitudes para realizar algún tipo de actividad, no se tengan para hacerlo con una mínima eficacia, pues la realización de cualquier trabajo, incluso por simple que sea, requiere unas exigencias de horario, desplazamiento e interrelación, así como diligencia y atención. Entidad: Sala de lo Social Cataluña Lugar: Cataluña Enlace:Pulse para acceder
25/10/2016 --> Unidades de Referencia de Andalucía para Enfermedades Raras
Las Unidades de Referencia tienen el objetivo de garantizar la equidad en el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a personas con patologías que precisan de un elevado nivel de especialización. Entidad: Consejería de Salud. Junta de Andalucía Lugar: Avd República Argentina 34, 14004 Córdoba
Teléfono: 957 01 54 00 Enlace:Pulse para acceder
21/09/2016 --> Mark ZUCKERBERG realiza una donación para la INVESTIGACIÓN de las ENFERMEDADES RARAS
Mark Zuckerberg, Director General de Facebook, donará más de 2.680 millones de euros durante los próximos diez años para investigación centrada en erradicar enfermedades raras.
Irá destinado al centro de investigación BioHub de San Francisco, que espera atraer a investigadores de las Universidades de Stanford, UCSF y Berkeley.
En esta iniciativa colabora Cori Bargmann, un experto de renombre mundial en la neurociencia y la genética.
Entidad: Fundación Chan Zuckerberg Initiative Lugar: San Francisco, California. Estados Unidos. Enlace:Pulse para acceder
20/09/2016 --> Consistorio y hosteleros apuestan por impulsar el turismo accesible
14/09/2016 --> Cómo la industria del azúcar manipuló la ciencia de la nutrición
La industria del azúcar contrató a un grupo de científicos en los años sesenta para minimizar el vínculo entre el azúcar y las enfermedades cardiacas y convertir a las grasas saturadas en las culpables, según se muestra en documentos históricos recientemente publicados en Estados Unidos. Enlace:Pulse para acceder
04/09/2016 --> Entrevista a Julio Priego. Periódico Cordópolis
Julio Priego fue alcalde de Doña Mencía durante ocho años seguidos. Cuando encabezó la lista del PSOE a su ayuntamiento en 2007 ya estaba diagnosticado de ELA.
El señor Priego se rebela cada día frente a su enfermedad. Y mientras ésta intenta paralizar sus músculos, él ha decidido no parar para reivindicar, buscar y ayudar a encontrar cura y bienestar para las personas afectadas de ELA.
Para conocer más sobre esta noticia le adjuntamos el enlace. Entidad: Periódico Cordópolis Enlace:Pulse para acceder https://www.youtube.com/watch?v=D4dtmECaZzo
08/08/2016 --> España propone que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes en Europa para enfermedades raras
España propone que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes en Europa para enfermedades raras
Los hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena participarán en un nuevo proyecto europeo en los ámbitos de Oncología, Oncología Pediátrica y Enfermedades Neuromusculares
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha propuesto que cinco unidades clínicas de la sanidad pública andaluza sean referentes para determinadas enfermedades raras en Europa y trabajen en red con el intercambio de conocimientos y coordinación de la asistencia. Se trata de unidades que ya cuentan con el reconocimiento del Sistema Nacional de Salud para tratar a pacientes de cualquier comunidad autónoma en el ámbito de la Oncología, Oncología Pediátrica y Enfermedades Neuromusculares. Cuatro de ellas se encuentran en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Enfermedades Neuromusculares Raras, Tumores Musculoesqueléticos y otros Sarcomas, Neuroblastoma y Sarcomas en la Infancia) y una en el Hospital Virgen Macarena (Tumores Intraoculares en la Infancia).
La aprobación e inclusión en el proyecto Redes Europeas de Referencia (ERN) se concede a determinados centros que cumplen criterios de excelencia en ciertas áreas específicas y que pueden mejorar la atención a aquellos pacientes con enfermedades poco frecuentes. A través de este trabajo colaborativo, los profesionales sanitarios podrán contar con los conocimientos más recientes para tomar decisiones de cómo adaptar tratamientos y protocolos clínicos e incluso en algunas ocasiones la especialización que no podrían tener en su país.
Estas redes, enmarcadas dentro de la Directiva de la Unión Europea (UE) relativa a los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza, deben aplicar criterios europeos a las enfermedades raras que requieren un tratamiento especializado, servir de centros de investigación y conocimiento para el tratamiento de pacientes de distintos países de la UE y garantizar la disponibilidad de los tratamientos necesarios.
Larga experiencia
Actualmente, Andalucía cuenta con 28 unidades de hospitales públicos como referentes para el Sistema Nacional de Salud. Los equipos asistenciales de la sanidad pública andaluza designados para participar en el proyecto europeo ya cuentan con la experiencia a nivel nacional para garantizar el acceso y una atención de calidad, segura y eficiente a todas las personas con patologías que precisan de un elevado nivel de especialización, para lo cual se requiere concentrar los casos en un número reducido de centros.
Es el caso de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras, que se integra en la Unidad de Gestión Clínica de Neurología y Neurofisiología del Hospital Virgen del Rocío. Sus profesionales atienden cada año más de 350 casos nuevos y a cerca de un millar de pacientes en consultas de seguimiento. Las patologías denominadas neuromusculares raras engloban a un conjunto de enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales), que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos), neuropatías sensitivo-motoras, enfermedades musculares hereditarias o adquiridas y enfermedades multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular.
La Unidad de Tumores Músculo-Esqueléticos y otros sarcomas del Hospital Virgen del Rocío, por su parte, es uno de los cinco centros de referencia (CSUR) en España acreditado por el Ministerio de Sanidad, Igualdad y Bienestar Social para estas patologías y ahora trabaja para colaborar en la red europea de tumores raros (EURACAN: Cancer and Solid Tumor in Adults), concretamente, en el dominio de Sarcomas. Actualmente, se atienden quirúrgicamente unos 120 sarcomas de extremidades al año y alrededor de 50 de cavidad abdominal. Asimismo, entre 60-80 pacientes requieren cirugías de rescate torácicas. Para el abordaje de esta patología se plantea un tratamiento con radioterapia en unos 80 pacientes nuevos al año y un tratamiento con quimioterapia u otros tratamientos médicos en unos 225 pacientes nuevos anualmente. Además se realiza diagnóstico molecular en unos 200 pacientes. Estas cifras consolidan al hospital Virgen del Rocío como uno de los tres hospitales que más pacientes con sarcoma atiende en España.
Por su parte, y dependientes de la Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Oncología Pediátrica, se encuentran la Unidad de Sarcomas de la Infancia y la Unidad de Neuroblastoma del Hospital Virgen del Rocío, y la Unidad de Tumores Intraoculares en la Infancia del Hospital Universitario Virgen Macarena.
La Unidad de Sarcomas de la Infancia compagina la actividad asistencial con la docente e investigadora y participa en estos momentos en seis proyectos de investigación de carácter nacional e internacional sobre el sarcoma de Ewing y tres ensayos clínicos multicéntricos.
La Unidad de Neuroblastoma aborda el tumor sólido extracraneal más frecuente en la edad infantil aunque el cuarto en incidencia global, por detrás de las leucemias, los tumores cerebrales y los linfomas. Sus profesionales atienden alrededor de 10-12 nuevos pacientes por neuroblastoma al año (un 20% de los que se diagnostican con tumores de la cresta neural en toda España), de los cuales casi la mitad se presentan ya en fases avanzadas de la enfermedad. De hecho, representa el 7% de todos los tumores malignos pediátricos y es la causa del 15% del total de muertes por procesos oncológicos en los niños. Frente a ellos, los especialistas han desarrollado una importante investigación para predecir el riesgo de recaída al diagnóstico, lo que ha permitido clasificar a los pacientes en grupos pronósticos y de esta forma adaptar la intensidad del tratamiento al "riesgo". Al aplicar estos principios, la supervivencia de los niños con neuroblastoma ha aumentado en las últimas décadas,
La Unidad de Tumores Intraoculares en la Infancia trata retinoblastomas y cuenta con una larga experiencia en el abordaje de este tipo de tumores con un tratamiento es multidisciplinar que engloba oftalmólogos, oncólogos pediátricos, neuroradiólogos, hemodinamistas, anestesistas, radioterapéutas, físicos, radiólogos, y anatomopatólogos. Entidad: Servicio Andaluz de Salud. Consejería de Salud. Junta de Andalucía Enlace:Pulse para acceder
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El acceso a los tratamientos más costosos, como los del cáncer, depende muchas veces de la comunidad donde viva el enfermo y del hospital que le trate Enlace:Pulse para acceder
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08/09/2014 --> 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne
Aproximadamente 4.000 niños en España sufren distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara con base genética que afecta más a los varones que a las mujeres y que hace que los músculos se vayan debilitando poco a poco hasta perder la capacidad de caminar.
Su tratamiento es la administración de corticoides, ya que "es el único tratamiento a día de hoy que ha demostrado tener efectividad en esta efermedad". Con ello su esperanza de día aumenta hasta los 25 ó 30 años.
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Entidad: Europa Press. Coordinador del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología y neurólogo del hospital Sant Pau de Barcelona, Jordi Díaz. Lugar: www.infosalus.com Enlace:Pulse para acceder
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