FEDERACION CRAER – Asociación ReMPS
Bloque 1 – Accesibilidad y barreras:
Para muchas personas con enfermedades raras, la accesibilidad no es solo una cuestión de rampas o ascensores. Es también poder comunicarse, ser comprendidas y participar plenamente en la vida social. Pero la realidad es que siguen encontrándose con barreras de todo tipo que las aíslan aún más.
- Barreras físicas, como colegios, centros de salud o transporte que no están adaptados, les impiden moverse con libertad y autonomía. Por ejemplo, en enfermedades neuromusculares raras, muchas veces se desconoce que existe un periodo de transición en el que la persona aún puede caminar —aunque con ayuda— antes de requerir una silla de ruedas. Sin embargo, por falta de información y por no querer asumir el acompañamiento constante que ese alumno necesita durante toda la jornada escolar, algunos centros presionan para que utilicen una silla de ruedas antes de tiempo. Esto, lejos de ayudar, acelera el deterioro y limita la vida autónoma del paciente, condenándolo prematuramente a una dependencia que podría haberse evitado o retrasado.
- Barreras comunicativas, especialmente cuando la enfermedad afecta al habla, la audición o la comprensión. Aquí, la intervención logopédica no es un extra, sino una necesidad básica para que la persona pueda desarrollarse y comunicarse con su entorno. Sin embargo, en Andalucía, muchas familias se ven obligadas a asumir el coste de estas terapias porque, al cumplir los 6 años, los niños y niñas con enfermedades raras son excluidos de los CAIT (Centros de Atención Infantil Temprana), aun cuando sus necesidades persisten o aumentan.
Esta situación está regulada en el Capítulo II, artículo 25 de la Ley 1/2023, de 16 de febrero, por la que se regula la atención temprana en la Comunidad Autónoma de Andalucía, que establece que:
“2. La finalización de la prestación del servicio de atención temprana podrá ser debida a alguna de las siguientes causas: a) Superación de la edad límite de acceso.”, y lo refuerza el artículo 5, letra d), que define como personas usuarias exclusivamente a: “Personas menores de seis años receptoras de las prestaciones y servicios recogidos en esta ley, así como sus familias.”
Esto no es más que una forma de abandono institucional, que deja a estas familias solas ante una necesidad sanitaria permanente. El sistema se desentiende justo en el momento en que más apoyo se necesita. No hay mayor barrera arquitectónica que un Estado que te da la espalda.
- Barreras sociales, administrativas y emocionales, provocadas por el desconocimiento generalizado de estas enfermedades, la falta de recursos adaptados y, sobre todo, la estigmatización que muchas veces sufren por tener una condición que pocos comprenden.
Y todo esto se agrava cuando nadie ve estas barreras. Cuando no se nombra lo que ocurre, se vuelve invisible. Y lo invisible, no se transforma.
Estas son solo algunas de las enfermedades raras en las que las barreras comunicativas están especialmente presentes:
Síndrome de Rett
Síndrome de Angelman
Síndrome de Moebius
Esclerosis Tuberosa
Atrofia muscular espinal (AME)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Distrofia Muscular de Duchenne
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Phelan-McDermid
Sindrome Lesch-Nyham
Síndrome Kleefstra
Síndrome de
Síndrome de Snijders Blok-FisherSíndrome de Sotos
Síndrome de Kabuki
Parálisis periodica hipercalienica
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de CACH (Vanishing White Matter) ….
Así hasta más de 10.000 enfermedades raras conocidas…. No hablamos las que están sin diagnostico porque nadie se ha preocupado en estudiarlas.
Cada uno de estos diagnósticos conlleva desafíos específicos, pero todos tienen algo en común: necesitan atención continuada, profesional y personalizada. Y no pueden ser invisibles para el sistema.
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