Uno de los principales desafíos es el diagnóstico y el tratamiento de las personas con enfermedades raras porque según el estudio ENSERIO, el 50% de las personas con una enfermedad rara en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años, y el 47% de ellas no tiene tratamiento. De hecho, sólo se cuenta en Europa con 102 medicamentos autorizados con designación huérfana para más de 7.000 patologías.
   REMPS acompaña a una usuaria de la Asociación al Centro de Referencia de Sevilla para diagnóstico y tratamiento, despues de años de lucha de la paciente.
   Desde la Asociación se reclama y defiende el derecho a una Sanidad Individualizada del paciente con patologias minoritarias